Οι σκελετικές δυσπλασίες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών ανθρώπων με σπάνιες σκελετικές διαταραχές, που συχνά έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τους το δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Η ταξινόμηση αυτών σε κατηγορίες δεν είναι πάντα εφικτή. Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή σκελετικής δυσπλασίας με εμφάνιση από 1 στις 10.000 έως 1 στις...
29/11/12
26/11/12
Θεραπεία για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Παιδιά που πάσχουν από την εν λόγω νόσο έχουν τώρα την ελπίδα να θεραπευτούν«Σας ευχαριστώ που εργάζεστε τόσο σκληρά ώστε πιθανόν να σώσετε αυτή τη γενιά αγοριών! Οταν σκέφτομαι ότι αυτό θα μπορούσε να υλοποιηθεί και ότι δεν θα παρακολουθήσω...
25/11/12
Μυϊκές δυστροφίες
Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδειαΟ όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον...
16/11/12
Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων
ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ1. Dermatomyositis(DM)Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα. Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί...
15/11/12
Αναπτυξιακές διαταραχές συντονισμού - αταξία
Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδειαΕισαγωγήΟι Φυσικοθεραπευτές αξιολογούν τα παιδιά, τα οποία έχουν κινητικές δυσκολίες και/ή καθυστερήσεις κατά την ανάπτυξη. Κατά την αξιολόγηση παρατηρούνται οι κινητικές δεξιότητες και τίθενται βασικά ερωτήματα-κλειδιά σχετικά με τα κινητικές ικανότητες και την ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία αποσκοπεί στη...
14/11/12
Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Πού στοχεύει η πρώιμη παρέμβαση
Γράφει: Τσουκαλά Μαρινέλλα, Μ.Α., CCC-SLP, Παθολόγος Λόγου - Φωνής - ΟμιλίαςΤι είναι η πρώιμη παρέμβαση;Πρώιμη παρέμβαση είναι η εξειδικευμένη βοήθεια σε παιδιά που παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς (γνωστικό, γλωσσικό, κινητικό, κοινωνικοποίηση και αυτουπηρέτηση). Η ενεργός συμμετοχή των γονιών, όπως και του ίδιου...
13/11/12
Αντιμετώπιση της σπαστικότητας
Η συνεχής ελαφρά σύσπαση των μυών που φυσιολογικά υπάρχει ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας, ονομάζεται μυϊκός τόνος. Ο φυσιολογικός μυϊκός τόνος αποτελεί βασικό στοιχείο της φυσιολογικής στάσης και κίνησης του σώματος.Η σπαστικότητα αποτελεί μία μορφή μη φυσιολογικής αύξησης του μυϊκού τόνου και συναντάται σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση, κρανιοεγκεφαλική...
10/11/12
Η φυσικοθεραπεία στο σύνδρομο Rett
Η φυσικοθεραπεία αποτελεί μέρος της συμπτωματικής και υποστηρικτικής αντιμετώπισησ του συνδρόμου. Γνωρίζουμε ότι τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Rett γεννιούνται και αναπτύσσονται φυσιολογικά για τους πρώτους 6-12 μήνες και ότι στην συνέχεια...
9/11/12
Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);
Η νευρινωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , σκελετικές και άλλες εκδηλώσεις .
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιό κοινός τύπος νευρινωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 4000-5000 ανθρώπους, εξίσου άνδρες και γυναίκες σε όλες τις φυλές του κόσμου. Οφείλεται σε ένα
αλλαγμένο γονίδιο...
7/11/12
Σύνδρομο Rett
Σύνδρομο RettΤο σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική...
6/11/12
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμούΤο σύνδρομο Rett είναι μια πολύπλοκη νευροβιολογική διαταραχή της ανάπτυξης, κατά την οποία ένα βρέφος φαίνεται να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά στην αρχή. Στη συνέχεια όμως, σταματάει...
5/11/12
Σύνδρομο Rett (RTT) και Εργοθεραπεία
To RTT, αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια), με επιπολασμό πλέον το 1: 1ο.οοο κορίτσια. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά αν και έχουν...
3/11/12
Σύνδρομο Williams
Το σύνδρομο Williams είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, αργοπορία στα στάδια της ψυχοκινητικής εξέλιξης, ελαφρά μέχρι μέτριου βαθμού νοητική καθυστέρηση και ιδιομορφίες στα φυσικά χαρακτηριστικά και σε στοιχεία
της προσωπικότητας. Το σύνδρομο Williams οφείλεται σε ένα μικροσκοπικό έλλειμμα γενετικού υλ...
Επιληπτόμορφες κρίσεις
Π. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΣ, Α. ΚΑΡΛΟΒΑΣΙΤΟΥ ΚΟΝΙΑΡΗ1
1Ηλεκτροεγκεφαλικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης
Περίληψη
Οι επιληπτόμορφες κρίσεις είναι παροξυντικού τύπου διαταραχές κινητικές, αισθητικές ή αισθητηριακές με προσβολή ή όχι του επιπέδου συνείδησης, οι οποίες μιμούνται επιληπτικές κρίσεις, παρ' όλο ότι δεν οφείλονται σε νευρωνική εκφόρτιση.
Στο...
