Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne

Τι είναι Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD);
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.

Τι προκαλεί την DMD;
Μέσα στα γονίδια μας, υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια πρωτείνη στους μύς που ονομάζεται Δυστροφίνη και είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη "συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μύς.

Read More

Θεραπεία για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Παιδιά που πάσχουν από την εν λόγω νόσο έχουν τώρα την ελπίδα να θεραπευτούν

«Σας ευχαριστώ που εργάζεστε τόσο σκληρά ώστε πιθανόν να σώσετε αυτή τη γενιά αγοριών! Οταν σκέφτομαι ότι αυτό θα μπορούσε να υλοποιηθεί και ότι δεν θα παρακολουθήσω το μοναδικό μου εγγόνι να πεθαίνει όσο εγώ βρίσκομαι ακόμη στη ζωή, ανατριχιάζω».

Το παραπάνω απόσπασμα προέρχεται από επιστολή ενός παππού του οποίου ο εγγονός πάσχει από Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, μια κληρονομική νόσο η οποία χαρακτηρίζεται από εκφύλιση του μυϊκού συστήματος.

Παραλήπτες είναι οι ερευνητές της εταιρείας Βιοτεχνολογίας Prosensa που εδρεύει στο Λέιντεν της Ολλανδίας και οι οποίοι έχουν βάλει στόχο να θεραπεύσουν τη νόσο. Πώς; Αξιοποιώντας μια νέα τεχνική η οποία ονομάζεται RNA modulation. Τι πιθανότητες επιτυχίας έχουν; Πολλές, αν κρίνει κανείς από τα αποτελέσματα των πρώτων κλινικών δοκιμών. Το «ΒΗΜΑScience» συνάντησε στο Λονδίνο τον διευθυντή της εταιρείας κ. Hans Schikan και σας μεταφέρει τα τελευταία νέα από το μέτωπο.

Read More

Μυϊκές δυστροφίες

 Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού.[3] Εννέα μορφές (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss) συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες[4] αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. [4]

Read More