Εισαγωγή στην εκπαίδευση ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή
Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Read More

Νευρομυϊκά Νοσήματα: Κατάταξη και Κλινική Εικόνα

Πηγή: Δρ. Δαμιανός Δημοσθένης Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Ευρωκλινική Παίδων

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία – υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:

Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Read More

Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

1. Dermatomyositis(DM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση:  Σε παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα: Ευδιάκριτα κοκκινωπά ή μωβ εξανθήματα. Τραχύ, φολιδωτό δέρμα, σκληρά, επώδυνα τυλώματα ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης. Επίσης πιθανός πόνος στις αρθρώσεις.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει.

Read More

Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);

Η νευρινωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , σκελετικές και άλλες εκδηλώσεις .
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιό κοινός τύπος νευρινωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 4000-5000 ανθρώπους, εξίσου άνδρες και γυναίκες σε όλες τις φυλές του κόσμου. Οφείλεται σε ένα
αλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και ονομάζεται νευροφιβρωνίνη.

Read More

Εισαγωγή στην εκπαίδευση ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή

Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Α)  Μυϊκή Δυστροφία

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από σταδιακή φθορά και αδυναμία των μυών, οι οποίες αρχίζουν με μικροσκοπικές αλλαγές στους μύες. Η μυϊκή δυστροφία λοιπόν, είναι μια ομάδα εκ γενετής, κληρονομικών ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αποικοδόμηση των μυϊκών ινών. Κατά συνέπεια, όσο οι μύες εκφυλλίζονται τόσο η δύναμη του πάσχοντα μειώνεται. Για να ταξινομηθεί μία ασθένεια στην κατηγορία αυτή θα πρέπει να πληροί τα εξής κριτήρια:
•    Να πλήττει πρωτίστως τους μύες
•    Να έχει γενετική προέλευση
•    Να είναι εξελισσόμενη
•    Να προκαλεί την αποικοδόμηση και καταστροφή των μυϊκών ινών

Read More

Νευρομυϊκά νοσήματα: κατάταξη και κλινική εικόνα

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία–υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:
Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Read More