ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΣΤΟΥ Χ (Fragile X Syndrome)

Το σύνδρομο FragileX ή όπως αλλιώς είναι γνωστό το σύνδρομο Martin-Bell είναι ο πιο συχνός κληρονομικός τύπος  που συσχετίζεται με τη νοητική καθυστέρηση.
Αιτιάται από την αλλαγή ή μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου (Χ), το οποίο μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Το ανωτέρω σύνδρομο εμφανίζεται σε οικογένειες από κάθε εθνικό και κοινωνικό – οικονομικό επίπεδο.  Σύμφωνα με έρευνες είναι σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο και επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.

Read More

Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman! Το γνωρίζετε;

Φέτος, για πρώτη φορά, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman. Σκοπός της ημέρας είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για το "Σύνδρομο Angelman" και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των ατόμων αυτών στην κοινωνία. 30 εθνικοί οργανισμοί, ανάμεσά τους και η Ελλάδα, ενώνουν δυνάμεις και συνεργάζονται για την ενημέρωση του κοινού!

Λίγα λόγια για Σύνδρομο Angelman

Read More

Αναπτυξιακές διαταραχές συντονισμού - αταξία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Εισαγωγή

Οι Φυσικοθεραπευτές αξιολογούν τα παιδιά, τα οποία έχουν κινητικές δυσκολίες και/ή καθυστερήσεις κατά την ανάπτυξη. Κατά την αξιολόγηση παρατηρούνται οι κινητικές δεξιότητες και τίθενται βασικά ερωτήματα-κλειδιά σχετικά με τα κινητικές ικανότητες και την ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία αποσκοπεί στη διευκόλυνση της διαφορικής διάγνωσης, τη διάκριση δηλαδή κινητικής συμπεριφοράς μεταξύ προτύπων με συμπεριφορά η οποία ανάλογα χαρακτηρίζει διαφορετική συνθήκη. Αυτή η διαφοροποίηση είναι απαραίτητη καθότι συνιστά οδηγό του θεραπευτή ώστε να επιλέξει την κατάλληλη μορφή θεραπευτικής προσέγγιση.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 6ο (μεθοδοι ανιχνευσης αναπτ. διατ.)

6Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
6:1 Παρατήρηση με γονείς & παιδιά ως μέθοδος ανίχνευσης αναπτυξιακών διαταραχών και δυσλειτουργιών
Η παρατήρηση είναι μία από τις πρώτες και πιο γνωστές μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τα μελέτη της συμπεριφοράς και της εξέλιξης του παιδιού.
Στα τέλη του 18 αιώνα , γιατροί, παιδαγωγοί, ψυχολόγοι ή απλοί γονείς κρατούσαν ημερολόγια της ανάπτυξης των παιδιών τους, στα οποία περιέγραφαν με λεπτομερή τρόπο τις αλλαγές στη σωματική, συναισθηματική και νοητική ανάπτυξη. ( Βοσνιάδου, 1995 ). Είναι γνωστό ότι τα πρότυπα ανάπτυξης που καθορίζουν την ‘τυπική’ συμπεριφορά ενός παιδιού στις διάφορες ηλικίες είναι αποτέλεσμα συστηματικής παρατήρησης μεγάλου αριθμού παιδιών που έγινε στο πλαίσιο περιγραφικών ερευνών. ( Gessel, Thompson, Amatruda, 1929 ).
Στα πρώτα στάδια μιας έρευνας συνήθως αρχίζουμε την παρατήρηση του φαινομένου που μας ενδιαφέρει με μια άμεση, φυσική παρατήρηση ( Βοσνιάδου, 2001 ) για να συνεχίσουμε αν χρειαστεί με περισσότερο συστηματικές καταγραφές.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)

5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικότητας. Συχνά συνυπάρχουν προβλήματα γλωσσικής ανάπτυξης και επικοινωνίας, πνευματικής ανάπτυξης, συναισθηματικής ωρίμανσης και αυτοεκτίμησης και προβλήματα κοινωνικής
ανάπτυξης ( Κρουσταλάκης 2000 ).

Ο άνθρωπος ακολουθεί μια αναπτυξιακή πορεία η οποία ξεκινά από τη στιγμή της σύλληψης του. Η αναπτυξιακή αυτή πορεία αφορά την κινητική, αντιληπτική, νοητική, συναισθηματική και κοινωνική σφαίρα.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 4ο (φυσιολογική αναπτυξη)

4Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
Η αύξηση και η ωρίμανση του εγκεφάλου αποτελούν απαραίτητες προϋποθέσεις της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού. Η κατανόηση της φύσης και του μηχανισμού των αντανακλαστικών αντιδράσεων καθώς και της εξέλιξης τους, αποτελούν τα θεμέλια της κατανόησης της ανθρώπινης
ανάπτυξης. (Αγγελοπούλου – Σακαντάμη, 2004 ) .
Η ανάπτυξη και η αύξηση περιλαμβάνουν όλη τη ζωή του ανθρώπου, από τη σύλληψη του μέχρι και το θάνατο .
Η αύξηση είναι μια συνεχής διαδικασία που περιλαμβάνει μια σειρά από ανατομικές και λειτουργικές αλλαγές οι οποίες μεταβάλλουν το μέγεθος και τη σύσταση του σώματος. Ο ρυθμός αύξησης είναι περισσότερο έκδηλος στα πρώτα χρόνια της ζωής του ανθρώπου. Η αύξηση δεν σταματά στην ωρίμανση, ωστόσο με την πάροδο του χρόνου στην αρχή της τρίτης δεκαετίας το σώμα
αρχίζει να γερνά. Είναι η λεγόμενη περίοδος αρνητικής αύξησης.Η ανάπτυξη είναι και αυτή μια συνεχής διαδικασία ,το βρέφος από το ένα στάδιο ετοιμάζεται για το επόμενο αναπτυξιακό βήμα .Εξαρτάται από την ωρίμανση του νευρικού συστήματος και η κατεύθυνση της είναι κεφαλονωτιαία
δηλαδή από το κεφάλι προς τα πόδια.
Στάδια ανάπτυξης: 3 μηνών: μπορεί και κρατά το κεφάλι του, γυρίζει το κεφάλι σε ήχους, αναγνωρίζει την οικογένεια
6 μηνών: μπορεί και κάθεται χωρίς να στηρίζεται και πιάνει αντικείμενα, ρολλάρει από ύπτια πρηνή, αναγνωρίζει πρόσωπα, μιμείται ήχους
9 μηνών: μπουσουλάει και προσπαθεί να σταθεί όρθιο, πετάει αντικείμενα στο πάτωμα , ακούει με προσοχή
12-14 μηνών: περπατά αβέβαια και στηρίζεται, εξερευνεί το χώρο, λεπτή σύλληψη δείκτη αντίχειρα
2 ετών: περπατάει με σιγουριά, ανεβοκατεβαίνει σκάλες, κάνει πύργο
3 ετών: χοροπηδάει, δεν χάνει την ισορροπία του, κάνει συντονισμένες κινήσεις όπως να πιάνει το ψαλίδι

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 3ο (θεραπεία σπαστικοτητας)

3:1 ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΠΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑΣ
Όπως έχουμε αναφέρει η σπαστικότητα οφείλεται σε βλάβη του πυραμιδικού συστήματος. Οι μύες που συμμετέχουν σε μια κίνηση συσπώνται βίαια και ακούσια με αποτέλεσμα η κίνηση να είναι ασυγχρόνιστη. Παρατηρείται το φαινόμενο της συνσύσπασης όπου οι ανταγωνιστές μύες δε χαλαρώνουν κατά τη διάρκεια μιας κίνησης που προκαλείται από τους πρωταγωνιστές. Η σπαστικότητα συνοδεύεται από κλόνο του ποδιού κι από αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά .Η σπαστικότητα προσβάλλει πιο έντονα ορισμένους μύες , τους ονομαζόμενους αντιβαρικούς μύες, δηλαδή τους μύες που δρούν κατά της βαρύτητας ( καμπτήρες στα άνω άκρα κι εκτείνοντες στα κάτω άκρα ) προκαλώντας χαρακτηριστικές στάσεις. Τα παθολογικά πρότυπα κινήσεων και στάσεων προκαλούν παραμορφώσεις στην σπονδυλική στήλη, στα ισχία , στα γόνατα και στις ποδοκνημικές. Οι σπαστικοί μυς παρουσιάζουν μυική αδυναμία και μικρό εύρος τροχιάς στις αρθρώσεις.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 2ο (νευρολογική δυσλειτουργία)

2ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
2:1 ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΟΥ ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΤΗΣ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΗΣΗ Τ ΩΝ ΕΚΟΥΣΙ ΩΝ ΚΙΝΗΣΕ ΩΝ:
Η νευροφυσιολογική δυσλειτουργία σαν αποτέλεσμα βλάβης του Κ.Ν.Σ αποτελεί την κύρια αιτία των κινητικών δυσλειτουργιών. Λόγω της αλληλεπίδρασης του νευρικού συστήματος ακόμα και απομακρυσμένοι από την περιοχή της βλάβης νευρώνες μπορεί να παρουσιάσουν διαφορετική λειτουργία λόγω της μειωμένης αποδοχής ερεθισμάτων και της ανάλογης μείωσης των
δενδριτών απολήξεων τους.
Η νευρολογική δυσλειτουργία οδηγεί σε μείωση του κινητικού ελέγχου καθώς και σε αλλαγές στην αίσθηση και στην αντίληψη, ενώ μπορεί να ακολουθείται από γνωστικές και συναισθηματικές αλλαγές όπως και από αλλαγές συμπεριφοράς. Η διακοπή του ελέγχου της στάσης μπορεί να επιφέρει καθυστερημένες αντισταθμιστικές αντιδράσεις, διακοπή της χρονικής ακολουθίας και μειωμένου εύρους ισορροπιστικές αντιδράσεις. Η δυσλειτουργία του κινητικού ελέγχου μπορεί να παρουσιαστεί ως πάρεση, αδυναμία και νευρομυική κόπωση ,απώλεια δεξιοτήτων και δυσ-συνεργικά πατέντα μυικής δραστηριότητας συμπεριλαμβονομένης της συνύσπασης αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών. Οι αλλαγές στους μυς παρουσιάζονται σαν αυξημένη δυσκαμψία, βράχυνση και αδυναμία.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές (περιεχόμενα - συντομογραφίες - Βιβλιογραφια)

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΘΕΣ/ΝΙΚΗΣ
ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤ ΩΝ ΥΓΕΙΑΣ & ΠΡΟΝΟΙΑΣ
ΤΜΗΜΑ : ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΘΕΜΑ ΠΤΥΧΙΑΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ:
ΟΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΤΟΝΟΥ ΣΤΑΣΗΣ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
ΕΙΣΗΓΗΤΡΙΑ: Κα ΓΕ ΩΡΓΙΑΔΟΥ ΑΘΗΝΑ
ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΕΡΓΑΣΙΑΣ: ΤΖΙΤΖΙΟΥ ΧΑΡΙΤΣΑ
ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ 2008

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 1ο (Μυικός τόνος)

ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Στην εργασία αυτή γίνεται προσπάθεια ανάλυσης και κατανόησης του μυικού τόνου. Περιγράφεται η μέθοδος εξέτασης του καθώς και οι διαταραχές του σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές. Παρατίθενται τα αποτελέσματα του τραυματισμού και της δυσλειτουργίας στην πραγματοποίηση των εκούσιων κινήσεων , η πλαστικότητα του μυικού και του νευρικού συστήματος, η κινητική μάθηση καθώς και κάποια στοιχεία της φυσιολογικής ανάπτυξης για την καλύτερη κατανόηση του τόνου στάσης και γενικότερα της ανάπτυξης. Ως αναπτυξιακές διαταραχές ορίζονται οι διαταραχές της ανάπτυξης , όχι μόνο της κίνησης αλλά και της αντιληπτικής ικανότητας αφού η ανάπτυξη της κίνησης και η κατάκτηση κάθε κινητικής δραστηριότητας επηρεάζεται από τις αισθητικές και τις γνωστικές εμπειρίες. Σημειώνεται ότι βιβλιογραφικά ως αναπτυξιακά προβλήματα αναφέρονται και οι ειδικές μαθησιακές δυσκολίες.

Read More