Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.
Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία–υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:
Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.
Η ταξινόμηση των νευρομυϊκών νοσημάτων παρουσιάζει μεγάλη δυσκολία λόγω της ετερογένειας αυτών στην κλινική τους εικόνα αλλά και στην αιτιολογία τους. Ο καθορισμός του ανατομικού επιπέδου της βλάβης στο περιφερικό νευρομυϊκό σύστημα αποτελεί ίσως τον πλέον λογικό τρόπο ταξινόμησης των.
Εφόσον καθορισθεί ότι η βλάβη είναι περιφερικού τύπου μπορούμε να καθορίσουμε συχνά το ανατομικό επίπεδο της, βασιζόμενοι στα κλινικά χαρακτηριστικά, στα αποτελέσματα ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων και στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και βιοψία μυών.
Το ανατομικό επίπεδο βλάβης στο περιφερικό νευρομυϊκό σύστημα μπορεί να είναι: στους κινητικούς νευρώνες των προσθίων κεράτων του Ν.Μ, στις ρίζες και στα περιφερικά νεύρα, στη νευρομυϊκή σύναψη, στους μυς.
Πολλά από τα νευρομυϊκά νοσήματα μεταβιβάζονται γενετικά άλλα είναι σποραδικά ή επίκτητα, λοιμώδη, μεταλοιμώδη, αυτοάνοσα ή οφείλονται σε μεταβολικές διαταραχές, τοξικούς παράγοντες, νεοπλασίες ή τραυματισμούς. Σήμερα θεωρείται ορθολογικότερος τρόπος ταξινόμησης των νευρομυϊκών νοσημάτων, η ταξινόμηση τους βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης.
Τα βασικότερα κλινικά χαρακτηριστικά των νοσημάτων αυτών είναι:
Νοσήματα με βλάβη στο επίπεδο των κινητικών νευρώνων των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού: χαρακτηρίζονται από αδυναμία συνοδευόμενη από ινιδισμούς ατροφία μυών χωρίς όμως αισθητηριακές διαταραχές.
Νοσήματα με βλάβη στο επίπεδο των ριζών και περιφερικών νεύρων: χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία συνοδευόμενη από αισθητηριακές διαταραχές, ατροφία των μυών.
Νοσήματα που οφείλονται σε βλάβη στο επίπεδο της νευρομυϊκής σύναψης: χαρακτηρίζονται από υποτονία, γενικευμένης, μυϊκή αδυναμία στα βρέφη και κυμαινόμενη μυϊκή αδυναμία εύκολη κόπωση μυών, κεντρομελικά, με προσβολή κυρίως των μυών που νευρώνονται από τους κινητικούς πυρήνες του στελέχους, δηλαδή των οφθαλμικών, μασητήριων, προσωπικών, κατάποσης και γλωσσικών.
Νοσήματα που οφείλονται σε παθήσεις των μυών: χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, χωρίς σημαντικές αλλαγές στα τενόντια αντανακλαστικά και με αυξημένη συνήθως την κρεατινοφωσφορική κινάση στον ορό του αίματος.
Οι νευρομυϊκές ασθένειες χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα κλινικών συνδρόμων. Όταν η μυϊκή αδυναμία είναι το πρωτεύον σύμπτωμα σ' αυτές τις καταστάσεις, τότε συνυπάρχοντα ευρήματα όπως αλλαγή των τενοντίων αντανακλαστικών, διαταραχές αισθητικότητας, μπορεί συνήθως να καθορίσουν και το επίπεδο βλάβης στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Η πορεία της νόσου το οικογενειακό ιστορικό, ευρήματα από προσβολή άλλων συστημάτων μπορεί να καθορίσουν την αιτιολογία ή την ίδια την ασθένεια. Καθοριστική ακριβής διάγνωση συχνά απαιτεί τον προσδιορισμό των επιπέδων της κρεατινοφωσφορικής κινάσης, ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις (Ηλεκτρομυογράφημα, μελέτη της ταχύτητας αγωγής νεύρων) βιοψία μυός, ή άλλων εργαστηριακών δοκιμασιών. Τα τελευταία χρόνια η επανάσταση στην γενετική και ο καθορισμός του υπεύθυνου γονιδίου έχει συμβάλλει καθοριστικά στην διαγνωστική προσέγγιση των περισσοτέρων γενετικών νοσημάτων του Νευρομυϊκού Συστήματος. Επίσης πρόκληση αποτελεί ο καθορισμός του παθογενετικού μηχανισμού στις φλεγμονώδεις, αυτοάνοσες απομυελινωτικές παθήσεις του περιφερικού νευρομυϊκού συστήματος για τον καθορισμό της αιτιολογίας αλλά και την εφαρμογή αποτελεσματικών θεραπειών.
Δαμιανός Δημοσθένης
Παιδονευρολόγος
Επιστημονικός Συνεργάτης, Ευρωκλινική Παίδων
http://www.dromostherapeia.gr/
Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία–υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:
Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.
Η ταξινόμηση των νευρομυϊκών νοσημάτων παρουσιάζει μεγάλη δυσκολία λόγω της ετερογένειας αυτών στην κλινική τους εικόνα αλλά και στην αιτιολογία τους. Ο καθορισμός του ανατομικού επιπέδου της βλάβης στο περιφερικό νευρομυϊκό σύστημα αποτελεί ίσως τον πλέον λογικό τρόπο ταξινόμησης των.
Εφόσον καθορισθεί ότι η βλάβη είναι περιφερικού τύπου μπορούμε να καθορίσουμε συχνά το ανατομικό επίπεδο της, βασιζόμενοι στα κλινικά χαρακτηριστικά, στα αποτελέσματα ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων και στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και βιοψία μυών.
Το ανατομικό επίπεδο βλάβης στο περιφερικό νευρομυϊκό σύστημα μπορεί να είναι: στους κινητικούς νευρώνες των προσθίων κεράτων του Ν.Μ, στις ρίζες και στα περιφερικά νεύρα, στη νευρομυϊκή σύναψη, στους μυς.
Πολλά από τα νευρομυϊκά νοσήματα μεταβιβάζονται γενετικά άλλα είναι σποραδικά ή επίκτητα, λοιμώδη, μεταλοιμώδη, αυτοάνοσα ή οφείλονται σε μεταβολικές διαταραχές, τοξικούς παράγοντες, νεοπλασίες ή τραυματισμούς. Σήμερα θεωρείται ορθολογικότερος τρόπος ταξινόμησης των νευρομυϊκών νοσημάτων, η ταξινόμηση τους βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης.
Τα βασικότερα κλινικά χαρακτηριστικά των νοσημάτων αυτών είναι:
Νοσήματα με βλάβη στο επίπεδο των κινητικών νευρώνων των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού: χαρακτηρίζονται από αδυναμία συνοδευόμενη από ινιδισμούς ατροφία μυών χωρίς όμως αισθητηριακές διαταραχές.
Νοσήματα με βλάβη στο επίπεδο των ριζών και περιφερικών νεύρων: χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία συνοδευόμενη από αισθητηριακές διαταραχές, ατροφία των μυών.
Νοσήματα που οφείλονται σε βλάβη στο επίπεδο της νευρομυϊκής σύναψης: χαρακτηρίζονται από υποτονία, γενικευμένης, μυϊκή αδυναμία στα βρέφη και κυμαινόμενη μυϊκή αδυναμία εύκολη κόπωση μυών, κεντρομελικά, με προσβολή κυρίως των μυών που νευρώνονται από τους κινητικούς πυρήνες του στελέχους, δηλαδή των οφθαλμικών, μασητήριων, προσωπικών, κατάποσης και γλωσσικών.
Νοσήματα που οφείλονται σε παθήσεις των μυών: χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, χωρίς σημαντικές αλλαγές στα τενόντια αντανακλαστικά και με αυξημένη συνήθως την κρεατινοφωσφορική κινάση στον ορό του αίματος.
Οι νευρομυϊκές ασθένειες χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα κλινικών συνδρόμων. Όταν η μυϊκή αδυναμία είναι το πρωτεύον σύμπτωμα σ' αυτές τις καταστάσεις, τότε συνυπάρχοντα ευρήματα όπως αλλαγή των τενοντίων αντανακλαστικών, διαταραχές αισθητικότητας, μπορεί συνήθως να καθορίσουν και το επίπεδο βλάβης στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Η πορεία της νόσου το οικογενειακό ιστορικό, ευρήματα από προσβολή άλλων συστημάτων μπορεί να καθορίσουν την αιτιολογία ή την ίδια την ασθένεια. Καθοριστική ακριβής διάγνωση συχνά απαιτεί τον προσδιορισμό των επιπέδων της κρεατινοφωσφορικής κινάσης, ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις (Ηλεκτρομυογράφημα, μελέτη της ταχύτητας αγωγής νεύρων) βιοψία μυός, ή άλλων εργαστηριακών δοκιμασιών. Τα τελευταία χρόνια η επανάσταση στην γενετική και ο καθορισμός του υπεύθυνου γονιδίου έχει συμβάλλει καθοριστικά στην διαγνωστική προσέγγιση των περισσοτέρων γενετικών νοσημάτων του Νευρομυϊκού Συστήματος. Επίσης πρόκληση αποτελεί ο καθορισμός του παθογενετικού μηχανισμού στις φλεγμονώδεις, αυτοάνοσες απομυελινωτικές παθήσεις του περιφερικού νευρομυϊκού συστήματος για τον καθορισμό της αιτιολογίας αλλά και την εφαρμογή αποτελεσματικών θεραπειών.
Δαμιανός Δημοσθένης
Παιδονευρολόγος
Επιστημονικός Συνεργάτης, Ευρωκλινική Παίδων
http://www.dromostherapeia.gr/
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου