Νοητική Καθυστέρηση

Χαρίτου Σοφία, Υποψήφια Διδάκτωρ, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Η νοητική καθυστέρηση αποτελεί την πιο πολυμελετημένη, αλλά και ταυτόχρονα την πιο πολύπαθη διαταραχή. Πρόκειται για την πιο ανομοιογενή ομάδα ως προς την αιτιολογία, το δείκτη νοημοσύνης, την κοινωνική προσαρμογή, την ύπαρξη και άλλων συνοδών προβλημάτων κ.ο.κ.

Read More

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS – BEUREN

Γενικές πληροφορίες για γονείς και εκπαιδευτικούς

Πολυχρόνης Ευκαρπίδης
Δάσκαλος Ειδικής Αγωγής
στο Τμήμα Ένταξης
του 12/θ Ολοήμερου Δημοτικού Σχολείου
Τριλόφου Θεσσαλονίκης

Τρίλοφος, Οκτώβρης 2005

Read More

Εισαγωγή στην εκπαίδευση ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή
Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Read More

Νευρομυϊκά Νοσήματα: Κατάταξη και Κλινική Εικόνα

Πηγή: Δρ. Δαμιανός Δημοσθένης Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Ευρωκλινική Παίδων

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία – υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:

Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Read More

Το υποτονικό παιδί - Φυσικοθεραπευτική προσέγγιση

ΜΑΡΙΕΤΤΑ Θ. ΜΥΛΩΝΟΠΟΥΛΟΥ   -  Φυσικοθεραπεύτρια   N.D.T.
ΚΕΝΤΡΟ ΝΕΥΡΟΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ

Ο όρος «υποτονία» δεν αποτελεί διάγνωση, αλλά  ένα κυρίαρχο σύμπτωμα ποικίλων δυσλειτουργιών. 

Η Υποτονία, κλινικά, ορίζεται σαν  ανεπάρκεια του μυ, αφενός να αντισταθεί στην παθητική επιμήκυνσή του καθόλο το εύρος της τροχιάς, αφετέρου να επιστρατεύσει αρκετή δύναμη ώστε να κινηθεί ενάντια στη βαρύτητα.

Η υποτονία ταξινομείται  βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης στον νευράξονα, σε  κεντρικού τύπου βλάβη(αφορά φλοιό, λευκή ουσία, βασικά γάγγλια, παρεγκεφαλίδα, Νωτιαίο Μυελό), και περιφερικού τύπου βλάβη(πρόσθια κέρατα του Ν.Μ., ρίζες και περιφερικά νεύρα, νευρομυϊκή σύναψη, μύες).

Read More

Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne

Τι είναι Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD);
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.

Τι προκαλεί την DMD;
Μέσα στα γονίδια μας, υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια πρωτείνη στους μύς που ονομάζεται Δυστροφίνη και είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη "συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μύς.

Read More

ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΥΞΗΣΗΣ (Χαμηλό ανάστημα)

Αστερούλα Καϊμάρα - Παπαθονασίου
Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»

Πολύ συχνά οι γονείς και το παιδί ανη­συχούν για το εάν το ανάστημα είναι φυσιολογικό ή εάν το παιδί παρουσιάζει κα­θυστέρηση στην ανάπτυξη του.
Ο παιδίατρος πρέπει επομένως να διαπιστώ­σει εάν το παιδί έχει φυσιολογικό ανάστημα ή εάν πράγματι παρουσιάζει κάποια διαταραχή της αύξησης.
Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η ακριβής μέτρηση του ύψους (ή του μήκους).

Το παιδί τοποθετείται σωστά στο αναστη-μόμετρο (χωρίς παπούτσια, με ίσιο κορμό, πιέζουμε ελαφρά κάτω από τις μαστοειδείς αποφύσεις για να τεντωθεί ο αυχένας και τοποθετούμε τον βραχίονα του μέτρου, ώστε το αυτί και το μάτι να βρίσκονται σε οριζόντια γραμμή]. Τα μικρά παιδιά κάτω των 2 ετών ή όσα δεν μπορούν να σταθούν σωστά πρέπει να μετρώνται ύπτια -ξαπλωμένα (μήκος).

Read More