Εισαγωγή στην εκπαίδευση ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή
Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Read More

Νευρομυϊκά Νοσήματα: Κατάταξη και Κλινική Εικόνα

Πηγή: Δρ. Δαμιανός Δημοσθένης Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Ευρωκλινική Παίδων

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία – υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:

Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Read More

Το υποτονικό παιδί - Φυσικοθεραπευτική προσέγγιση

ΜΑΡΙΕΤΤΑ Θ. ΜΥΛΩΝΟΠΟΥΛΟΥ   -  Φυσικοθεραπεύτρια   N.D.T.
ΚΕΝΤΡΟ ΝΕΥΡΟΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ

Ο όρος «υποτονία» δεν αποτελεί διάγνωση, αλλά  ένα κυρίαρχο σύμπτωμα ποικίλων δυσλειτουργιών. 

Η Υποτονία, κλινικά, ορίζεται σαν  ανεπάρκεια του μυ, αφενός να αντισταθεί στην παθητική επιμήκυνσή του καθόλο το εύρος της τροχιάς, αφετέρου να επιστρατεύσει αρκετή δύναμη ώστε να κινηθεί ενάντια στη βαρύτητα.

Η υποτονία ταξινομείται  βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης στον νευράξονα, σε  κεντρικού τύπου βλάβη(αφορά φλοιό, λευκή ουσία, βασικά γάγγλια, παρεγκεφαλίδα, Νωτιαίο Μυελό), και περιφερικού τύπου βλάβη(πρόσθια κέρατα του Ν.Μ., ρίζες και περιφερικά νεύρα, νευρομυϊκή σύναψη, μύες).

Read More

Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne

Τι είναι Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD);
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.

Τι προκαλεί την DMD;
Μέσα στα γονίδια μας, υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια πρωτείνη στους μύς που ονομάζεται Δυστροφίνη και είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη "συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μύς.

Read More

ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΥΞΗΣΗΣ (Χαμηλό ανάστημα)

Αστερούλα Καϊμάρα - Παπαθονασίου
Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»

Πολύ συχνά οι γονείς και το παιδί ανη­συχούν για το εάν το ανάστημα είναι φυσιολογικό ή εάν το παιδί παρουσιάζει κα­θυστέρηση στην ανάπτυξη του.
Ο παιδίατρος πρέπει επομένως να διαπιστώ­σει εάν το παιδί έχει φυσιολογικό ανάστημα ή εάν πράγματι παρουσιάζει κάποια διαταραχή της αύξησης.
Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η ακριβής μέτρηση του ύψους (ή του μήκους).

Το παιδί τοποθετείται σωστά στο αναστη-μόμετρο (χωρίς παπούτσια, με ίσιο κορμό, πιέζουμε ελαφρά κάτω από τις μαστοειδείς αποφύσεις για να τεντωθεί ο αυχένας και τοποθετούμε τον βραχίονα του μέτρου, ώστε το αυτί και το μάτι να βρίσκονται σε οριζόντια γραμμή]. Τα μικρά παιδιά κάτω των 2 ετών ή όσα δεν μπορούν να σταθούν σωστά πρέπει να μετρώνται ύπτια -ξαπλωμένα (μήκος).

Read More

«Διαταραχές Αδρής Κινητικότητας σε παιδιά με κινητική Αναπηρία»

ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Η αδρή κινητικότητα αναφέρεται στην ικανότητα να εκτελούνται δραστηριότητες που απαιτούν την ενεργοποίηση μεγάλων μυών όπως γίνεται στη βάδιση, στο τρέξιμο, στην ισορροπία κλπ. Η φυσιολογική αδρή κινητικότητα αποτελεί τη βάση για την οργάνωση και την εκτέλεση των πιο εκλεπτυσμένων κινήσεων (λεπτή κινητικότητα) που είναι απαραίτητες για τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής του ανθρώπου, όπως το ντύσιμο, η σίτιση, το γράψιμο κλπ. Τα παιδιά με κινητική αναπηρία έχουν εξ ορισμού διαταραχές της αδρής κινητικής λειτουργίας, οι οποίες επηρεάζουν την καθημερινή τους ζωή στο σπίτι και στο σχολείο.
Ο άνθρωπος με τη γέννησή του αρχίζει να οργανώνει την κίνησή του η οποία στην αρχή καθορίζεται από τα αρχέγονα αντανακλαστικά. Καθώς όμως ωριμάζει το νευρικό σύστημα ,τα αρχέγονα αντανακλαστικά τροποποιούνται και δίνουν τη θέση τους σε πιο ώριμα κινητικά πρότυπα. Η αλληλεπίδραση με το περιβάλλον και τα ερεθίσματα που δέχεται ο άνθρωπος από αυτό, παίζουν σημαντικό ρόλο στην κινητική του ανάπτυξη. Αναπτύσσονται έτσι οι αυτόματοι μηχανισμοί αναπροσαρμογής της στάσης που αποτελούν το υπόβαθρο για κάθε κινητική δραστηριότητα. Οι μηχανισμοί αυτοί είναι οι αντιδράσεις προσανατολισμού και οι ισορροπιστικές αντιδράσεις. Η φυσιολογική λειτουργία των παραπάνω μηχανισμών προϋποθέτει την ύπαρξη φυσιολογικού μυϊκού τόνου. Σε περιπτώσεις βλάβης του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Κ.Ν.Σ.) συναντώνται διαταραχές του μυϊκού τόνου οι οποίες επηρεάζουν τους μηχανισμούς αναπροσαρμογής της στάσης και το συντονισμό των κινήσεων.
Ο περιορισμός της κινητικότητας λόγω βλάβης του Κ.Ν.Σ. επηρεάζει την αλληλεπίδραση του παιδιού με το περιβάλλον, που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική νοητική του εξέλιξη. Οι πιο αντιπροσωπευτικές παθολογίες του Κ.Ν.Σ. που συναντούμε στα παιδιά στο σχολείο είναι η εγκεφαλική παράλυση και η κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Η αναπτυξιακή διαταραχή του κινητικού συντονισμού αν και δεν καθιστά το παιδί ανάπηρο, αποτελεί μια αρκετά συχνή διαταραχή της αδρής κινητικότητας.

Read More

Παιδονευρολογικό Συνέδριο

Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Εκ μέρους του Διοικητικού Συμβουλίου της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας σας προσκαλώ στο 12ο Πανελλήνιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο που πραγματοποιείται στο Ξενοδοχείο Crowne Plaza της Αθήνας την Παρασκευή 14 και το Σάββατο 15 Δεκέμβριου 2012.
Θεωρούμε ότι οι δύσκολες, οικονομικές κυρίως συγκυρίες που αντιμετωπίζει η πατρίδα μας δεν θα πρέπει να ανακόψουν τις επιστημονικές δραστηριότητες που συμβάλλουν στη δια βίου μάθηση, τη διατήρηση και αναβάθμιση της επιστημονικής γνώσης και των οποίων τελικός στόχος είναι η παροχή υψηλού επιπέδου ιατρικής φροντίδας στα παιδιά και τους εφήβους της χώρας μας.
Η Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία έχει συνεχή, πολυετή και ζωντανή παρουσία στα επιστημονικά δρώμενα. Αυτήν την παράδοση και το υψηλό επίπεδο φιλοδοξούμε να συνεχίσουμε με τη διοργάνωση του 12ου Συνεδρίου. Η θεματολογία καλύπτει ένα ευρύ φάσμα της Παιδονευρολογίας όπως Επιληψία, όπου εφέτος εστιάζουμε στις επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, Εγκεφαλική Παράλυση, Διαταραχές τουΦάσματος του Αυτισμού και αλλά επίκαιρα και ενδιαφέροντα θέματα.

Read More