Περισσότερα βίντεο εδω

Αχονδροπλασία και άσκηση

Οι σκελετικές δυσπλασίες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών ανθρώπων με σπάνιες σκελετικές διαταραχές, που συχνά έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τους το δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Η ταξινόμηση αυτών σε κατηγορίες δεν είναι πάντα εφικτή. Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή σκελετικής δυσπλασίας  με εμφάνιση από 1 στις 10.000 έως 1 στις 30.000 περιπτώσεις. Είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 80% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται νέες μεταλλάξεις. Υπεύθυνη θεωρείται η αλλαγή της γενετικής πληροφορίας του FGFR3, σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις που έχουν καταγραφεί εμφανίστηκαν σε αυτό το σημείο. Συγκεκριμένα, 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό προκαλούν (πάνω από το 99% των περιπτώσεων) αχονδροπλασία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η αλλαγή προκαλεί υπερβολική δραστηριοποίηση του υποδοχέα με αποτέλεσμα την διαταραχή της ωρίμανσης του οστού όπως αυτή φαίνεται στην αχονδροπλασία.

Αυτός ο τύπος νανισμού χαρακτηρίζεται από ριζομελικά κοντά άκρα σε συνδυασμό με ένα σχεδόν φυσιολογικού μήκους κορμό, μακροκεφαλία και κύρτωμα του μετώπου. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία είναι: η υποτονία (κοινό χαρακτηριστικό νηπίων) που είναι παράγοντας της καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης, συχνά υπάρχει υπερέκταση των αρθρώσεων και τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά.

Θεραπεία για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Παιδιά που πάσχουν από την εν λόγω νόσο έχουν τώρα την ελπίδα να θεραπευτούν

«Σας ευχαριστώ που εργάζεστε τόσο σκληρά ώστε πιθανόν να σώσετε αυτή τη γενιά αγοριών! Οταν σκέφτομαι ότι αυτό θα μπορούσε να υλοποιηθεί και ότι δεν θα παρακολουθήσω το μοναδικό μου εγγόνι να πεθαίνει όσο εγώ βρίσκομαι ακόμη στη ζωή, ανατριχιάζω».

Το παραπάνω απόσπασμα προέρχεται από επιστολή ενός παππού του οποίου ο εγγονός πάσχει από Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, μια κληρονομική νόσο η οποία χαρακτηρίζεται από εκφύλιση του μυϊκού συστήματος.

Παραλήπτες είναι οι ερευνητές της εταιρείας Βιοτεχνολογίας Prosensa που εδρεύει στο Λέιντεν της Ολλανδίας και οι οποίοι έχουν βάλει στόχο να θεραπεύσουν τη νόσο. Πώς; Αξιοποιώντας μια νέα τεχνική η οποία ονομάζεται RNA modulation. Τι πιθανότητες επιτυχίας έχουν; Πολλές, αν κρίνει κανείς από τα αποτελέσματα των πρώτων κλινικών δοκιμών. Το «ΒΗΜΑScience» συνάντησε στο Λονδίνο τον διευθυντή της εταιρείας κ. Hans Schikan και σας μεταφέρει τα τελευταία νέα από το μέτωπο.

Μυϊκές δυστροφίες

 Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού.[3] Εννέα μορφές (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss) συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες[4] αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. [4]

Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

1. Dermatomyositis(DM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση:  Σε παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα: Ευδιάκριτα κοκκινωπά ή μωβ εξανθήματα. Τραχύ, φολιδωτό δέρμα, σκληρά, επώδυνα τυλώματα ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης. Επίσης πιθανός πόνος στις αρθρώσεις.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει.

Αναπτυξιακές διαταραχές συντονισμού - αταξία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Εισαγωγή

Οι Φυσικοθεραπευτές αξιολογούν τα παιδιά, τα οποία έχουν κινητικές δυσκολίες και/ή καθυστερήσεις κατά την ανάπτυξη. Κατά την αξιολόγηση παρατηρούνται οι κινητικές δεξιότητες και τίθενται βασικά ερωτήματα-κλειδιά σχετικά με τα κινητικές ικανότητες και την ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία αποσκοπεί στη διευκόλυνση της διαφορικής διάγνωσης, τη διάκριση δηλαδή κινητικής συμπεριφοράς μεταξύ προτύπων με συμπεριφορά η οποία ανάλογα χαρακτηρίζει διαφορετική συνθήκη. Αυτή η διαφοροποίηση είναι απαραίτητη καθότι συνιστά οδηγό του θεραπευτή ώστε να επιλέξει την κατάλληλη μορφή θεραπευτικής προσέγγιση.

Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Πού στοχεύει η πρώιμη παρέμβαση

Γράφει: Τσουκαλά Μαρινέλλα, Μ.Α., CCC-SLP, Παθολόγος Λόγου - Φωνής - Ομιλίας

Τι είναι η πρώιμη παρέμβαση;

Πρώιμη παρέμβαση είναι η εξειδικευμένη βοήθεια σε παιδιά που παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς (γνωστικό, γλωσσικό, κινητικό, κοινωνικοποίηση και αυτουπηρέτηση). Η ενεργός συμμετοχή των γονιών, όπως και του ίδιου του παιδιού είναι απαραίτητη καθ΄ όλη τη διάρκεια του προγράμματος της παρέμβασης, που διαρκεί από 3 μήνες το ελάχιστο έως 2 χρόνια το μέγιστο.

Τι προκαλεί την αναπτυξιακή καθυστέρηση;

Διάφοροι βλαπτικοί παράγοντες ευθύνονται για μια αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς. Η ανεύρεση και η εκτίμηση των παραγόντων που προκάλεσαν τη βλάβη, είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την ένταξη ενός παιδιού στο πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης. Είναι απαραίτητο πριν από οποιαδήποτε παρέμβαση να είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν κάποια αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Αντιμετώπιση της σπαστικότητας

Η συνεχής ελαφρά σύσπαση των μυών που φυσιολογικά υπάρχει ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας, ονομάζεται μυϊκός τόνος. Ο φυσιολογικός μυϊκός τόνος αποτελεί βασικό στοιχείο της φυσιολογικής στάσης και κίνησης του σώματος.

Η σπαστικότητα αποτελεί μία μορφή μη φυσιολογικής αύξησης του μυϊκού τόνου και συναντάται σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, κάκωση του νωτιαίου μυελού, καθώς και ως εκδήλωση νευροεκφυλιστικών και άλλων νοσημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η σπαστικότητα αποτελεί ένα μείζον πρόβλημα σε λειτουργικό επίπεδο πρώτον, παρεμποδίζοντας την φυσιολογική συντονισμένη κίνηση και δεύτερον, δημιουργώντας παραμορφώσεις στο μυοσκελετικό σύστημα.

Η φυσικοθεραπεία στο σύνδρομο Rett

Η φυσικοθεραπεία αποτελεί μέρος της συμπτωματικής και υποστηρικτικής αντιμετώπισησ του συνδρόμου. Γνωρίζουμε ότι τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Rett γεννιούνται και αναπτύσσονται φυσιολογικά για τους πρώτους 6-12 μήνες και ότι στην συνέχεια η νόσος αυτή παρουσιάζει μια σταδιακά επιδεινούμενη πορεία. Οι στόχοι του φυσικοθεραπευτικού προγράμματος διαφοροποιούνται αρχικά ανάλογα με το στάδιο του συνδρόμου που βρίσκεται το παιδί.

Στα αρχικά στάδια, θα πρέπει να φροντίσουμε ώστε το παιδί να κατακτήσει τα προβλεπόμενα κινητικά ορόσημα, δηλαδή να κάτσει, να σταθεί όρθιο, να βαδίσει και να επιτύχει την μεγαλύτερη δυνατή αυτονομία. Η ισορροπία κι ο συντονισμός των κινήσεων θα χρειαστούν βελτίωση αυτήν την περίοδο.

Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);

Η νευρινωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , σκελετικές και άλλες εκδηλώσεις .
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιό κοινός τύπος νευρινωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 4000-5000 ανθρώπους, εξίσου άνδρες και γυναίκες σε όλες τις φυλές του κόσμου. Οφείλεται σε ένα
αλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και ονομάζεται νευροφιβρωνίνη.

Σύνδρομο Rett

Σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.

Κλινική εμφάνιση

Συνήθως τα κορίτσια αυτά είναι φυσιολογικά έως 6-12 μηνών ώσπου να αρχίσουν τα συμπτώματα. Αρχικά μπορεί το παιδί να εμφανίσει παλινδρόμηση στη συμπεριφορά και στην ομιλία του. Πιο τυπικό είναι η μειωμένη στοχευμένη χρήση των χεριών του με συχνές στερεότυπες κινήσεις σαν παλαμάκια ή σαν να στύβει ρούχα. Άλλες φορές έχει συχνή ενασχόληση με τα χέρια του στο στόμα. Το παιδάκι απομονώνεται και εμφανίζει δυσχέρεια στην ομιλία και επικοινωνία που συχνά εκδηλώνεται ως αυτιστική συμπεριφορά.

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμούΤο σύνδρομο Rett είναι μια πολύπλοκη νευροβιολογική διαταραχή της ανάπτυξης, κατά την οποία ένα βρέφος φαίνεται να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά στην αρχή. Στη συνέχεια όμως, σταματάει να αναπτύσσετε και ακόμη μπορεί να αρχίσει να χάνει δεξιότητες και ικανότητες.
Για παράδειγμα , μπορεί να σταματήσουν να μιλούν ακόμα και αν συνήθιζαν να χρησιμοποιούν μερικές λέξεις. Χάνουν την ικανότητα τους να περπατούν σωστά ακόμη και αν συνήθιζαν να περπατούν φυσιολογικά. Σταματούν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους για να κάνουν δραστηριότητες, ακόμη και αν τα χρησιμοποιούσαν για να δείχνουν και να αρπάζουν. Συχνά αναπτύσσουν στερεότυπες κινήσεις των χεριών όπως χτύπημα χεριών ή άνοιγμα –κλείσιμο των χεριών. Σταματούν να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους φυσιολογικά, ακόμα και αν χρησιμοποιούσαν συναισθηματική ανταπόκριση και βλεμματική επαφή.
Παλαιότερες έρευνες έδειχναν ότι το σύνδρομο Rett προσβάλει μόνο κορίτσια αλλά νεότερες έρευνες έχουν δείξει ότι προσβάλλονται και τα αγόρια αλλά σε πολύ μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού και οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 στο χρωμόσωμα Χ.

Σύνδρομο Rett (RTT) και Εργοθεραπεία

To RTT, αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια), με επιπολασμό πλέον το 1: 1ο.οοο κορίτσια. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.

Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μερίδα ατόμων με κλασσικό RTT παρουσιάζουν μια μετάλλαξη στο MECP2 γονίδιο του Χ χρωμοσώματος. Το γονίδιο αυτό μεταφέρει τις οδηγίες για να φτιαχτεί η πρωτεΐνη (MeCP2) η οποία είναι σημάντική για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου.

Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή το RTT παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους  ζωής.

Τα συμπτώματα του RTT περιορίζουν σημαντικά την ικανότητα των ατόμων να συμμετάσχουν ανεξάρτητα σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να είναι εξαρτώμενα από τους φροντιστές τους στις περισσότερους τομείς της ζωής τους.

Σύνδρομο Williams

Το σύνδρομο Williams είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, αργοπορία στα στάδια της ψυχοκινητικής εξέλιξης, ελαφρά μέχρι μέτριου βαθμού νοητική καθυστέρηση και ιδιομορφίες στα φυσικά χαρακτηριστικά και σε στοιχεία
της προσωπικότητας. Το σύνδρομο Williams οφείλεται σε ένα μικροσκοπικό έλλειμμα γενετικού υλικού.

Επιληπτόμορφες κρίσεις

Π. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΣ, Α. ΚΑΡΛΟΒΑΣΙΤΟΥ ΚΟΝΙΑΡΗ1
1Ηλεκτροεγκεφαλικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης

Περίληψη
Οι επιληπτόμορφες κρίσεις είναι παροξυντικού τύπου διαταραχές κινητικές, αισθητικές ή αισθητηριακές με προσβολή ή όχι του επιπέδου συνείδησης, οι οποίες μιμούνται επιληπτικές κρίσεις, παρ' όλο ότι δεν οφείλονται σε νευρωνική εκφόρτιση.
Στο άρθρο αυτό γίνεται βιβλιογραφική ανασκόπηση και ανάλυση των κλινικών χαρακτηριστικών των επιληπτόμορφων κρίσεων, των διαφοροδιαγνωστικών προβλημάτων που δημιουργούν και των δυνατοτήτων που παρέχουν οι παρακλινικές εξετάσεις για τη διάγνωσή τους.
Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στις ψυχογενείς κρίσεις, οι οποίες είναι οι συχνότερες και δυσκολότερα να διαφοροδιαγνωστούν κρίσεις, και συζητείται ο προβληματισμός σχετικά με τη παθογένειά τους και το ρόλο που διαδραματίζουν οι παρατεταμένης διάρκειας ΗΕΓραφικές καταγραφές, η μέτρηση της προλακτίνης στον ορρό του αίματος και τα ψυ-χομετρικά τεστ στη διάγνωσή τους.
Επί πλέον περιγράφονται ορισμένες διαταραχές του ύπνου όπως παραϋπνίες, μυοκλονίες, ναρκοληψία, σύνδρομο απνοιών του ύπνου, που ενίοτε είναι δυνατόν να δημιουργήσουν την εσφαλμένη εντύπωση επιληπτικών κρίσεων. Επίσης μνημονεύονται αγγειακές εγκεφαλικές και καρδιοαναπνευστικές διαταραχές όπως παροδικά ισχαιμικά επεισόδια, ημικρανία, παροδική σφαιρική αμνησία, συγκοπικές κρίσεις, αναστολή της αναπνοής και το σύνδρομο του υπεραερισμού, που σπανιότερα δημιουργούν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα. Αναφέρονται επίσης σπανιότερες διαταραχές τοξικής, μεταβολικής ή εξωπυραμιδικής αιτιολογίας που μιμούνται επιληπτικές κρίσεις.
Στο τέλος του άρθρου περιγράφονται τα κλινικά χαρακτηριστικά των μεταδιασεισικών κρίσεων που πρόσφατα μελετήθηκαν στην Αυστραλία, οι οποίες αν και δεν είναι επιληπτικές κρίσεις παρουσιάζουν κοινά χαρακτηριστικά με αυτές.
Λέξεις ευρετηρίου: Ψευδοκρίσεις, Μη επιληπτικής αιτιολογίας κρίσεις.

Template by:

Free Blog Templates