Οι σκελετικές δυσπλασίες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών ανθρώπων με σπάνιες σκελετικές διαταραχές, που συχνά έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τους το δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Η ταξινόμηση αυτών σε κατηγορίες δεν είναι πάντα εφικτή. Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή σκελετικής δυσπλασίας με εμφάνιση από 1 στις 10.000 έως 1 στις 30.000 περιπτώσεις. Είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 80% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται νέες μεταλλάξεις. Υπεύθυνη θεωρείται η αλλαγή της γενετικής πληροφορίας του FGFR3, σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις που έχουν καταγραφεί εμφανίστηκαν σε αυτό το σημείο. Συγκεκριμένα, 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό προκαλούν (πάνω από το 99% των περιπτώσεων) αχονδροπλασία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η αλλαγή προκαλεί υπερβολική δραστηριοποίηση του υποδοχέα με αποτέλεσμα την διαταραχή της ωρίμανσης του οστού όπως αυτή φαίνεται στην αχονδροπλασία.
Αυτός ο τύπος νανισμού χαρακτηρίζεται από ριζομελικά κοντά άκρα σε συνδυασμό με ένα σχεδόν φυσιολογικού μήκους κορμό, μακροκεφαλία και κύρτωμα του μετώπου. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία είναι: η υποτονία (κοινό χαρακτηριστικό νηπίων) που είναι παράγοντας της καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης, συχνά υπάρχει υπερέκταση των αρθρώσεων και τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά.
Οι αχονδροπλαστικοί έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι ικανοί να διάγουν ανεξάρτητη και παραγωγική ζωή. Το ποσοστό θνησιμότητας, όμως, φαίνεται να είναι μεγαλύτερο σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, με κύριο αίτιο τις παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά, ειδικότερα στις ηλικίες 25- 35 ετών.
Οι ασθενείς με αχονδροπλασία, παρά τις ιδιαιτερότητες που έχουν, εάν η κατάσταση της υγείας τους το επιτρέπει μπορούν να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που περιέχουν άσκηση. Πολλοί μάλιστα ασχολούνται με τον αθλητισμό.
Η διαταραγμένη ανάπτυξη που σχετίζεται με την αχονδροπλασία μπορεί να επηρεάσει την κινητική δυνατότητα και τη ικανότητα άσκησης. Δεν έχουν γίνει πολλές έρευνας σχετικά με την λειτουργική ικανότητα των αχονδροπλαστικών νάνων. Η δυσανεξία στην άσκηση και η οφειλόμενη στην άσκηση κόπωση είναι ένα συχνό παράπονο από τα παιδιά με αχονδροπλασία. Η κόπωση μπορεί να περιορίσει τους ασθενείς στις καθημερινές τους λειτουργικές δραστηριότητες. Από την άλλη, τα παιδία με αχονδροπλασία μπορεί να έχουν μειωμένη ικανότητα άσκησης ως αποτέλεσμα της υποκινητικότητας λόγω των παραπόνων τους.
Σύμφωνα με έρευνα, η μειωμένη ικανότητα άσκησης δεν οφείλεται στο κοντό ανάστημα που έχουν οι αχονδροπλαστικοί. Αντιθέτως λόγω αυτού φαίνεται να είχαν ακριβώς το αντίθετο σε σχέση με υψηλότερους σε ύψος υγιείς.
Η αθλητική δραστηριότητα και η συμμετοχή στα αθλήματα επιτρέπεται συνήθως σε ασθενείς που ακολουθούν συντηρητική θεραπεία για την παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Η επιστροφή σε αυτά μετά την εγχείρηση ποικίλει και αποφασίζεται από τον θεράποντα ιατρό. Εάν και οι περισσότεροι χειρούργοι παροτρύνουν κάποια μορφή δραστηριότητας ασχέτως της επιλεγμένης θεραπείας, προσοχή πρέπει να λαμβάνεται κατά την επιλογή αθλημάτων όπως το ποδόσφαιρο και η πάλη.
Επιπλέον έχει διαπιστωθεί ότι η συμμετοχή στα αθλήματα δεν αποτελεί παράγοντα κινδύνου στα άτομα του γενικού πληθυσμού που έχουν σκολίωση, με εξαίρεση τους ασθενείς που έκαναν πρόσφατα χειρουργική επέμβαση ή ασθενείς με υποκείμενη παθολογία. Κάτι το οποίο μπορούμε να υποθέσουμε πως ισχύει και για τους αχονδροπλαστικούς.
Ο Johnson σε έρευνά του διαπίστωσε ότι η φυσική δραστηριότητα έχει οφέλη στους νέους με αναπτυξιακές διαταραχές.
Οι Murphy και συν. υποστηρίζουν ότι όλα τα παιδιά επωφελούνται από την άσκηση και τα παιδιά με αναπηρίες δεν διαφέρουν σε αυτό. Εδώ αξίζει να σημειωθεί ότι τα άτομα με αχονδροπλασία θεωρούνται ανάπηρα, ανάλογα με την κατάστασή τους, από την American with disabilities Act. Η συμμετοχή σε αθλήματα και προγράμματα άσκησης προάγει τη φυσική, ψυχική και κοινωνική ευημερία . Κάθε συμμετοχή όμως πρέπει να λαμβάνει υπόψη την κατάσταση του αθλητή καθώς και τις απαραίτητες προφυλάξεις.
Υπάρχουν αρκετές οργανώσεις για τα άτομα που πάσχουν από νανισμό, με πιο γνωστή τη μη κυβερνητική οργάνωση Little People Of America. Αυτή, παρέχει υποστήριξη και πληροφορίες στους πάσχοντες και τις οικογένειές τους και λειτουργεί από το 1957.
Άλλη σημαντική οργάνωση με μεγάλο ποσοστό μελών είναι η Dwarf Athletic Association of America (DAAA). Η DAAA είναι επίσης μη κερδοσκοπική οργάνωση με έτος ίδρυσης το 1985 και στόχος της είναι να αναπτύσσει, να προάγει και να παρέχει ποιοτικές, ερασιτεχνικού επιπέδου ευκαιρίες για αθλητική διάκριση σε άτομα με νανισμό στις Η.Π.Α..
Μερικά από τα αθλήματα στα οποία μπορούν να συμμετέχουν οι αχονδροπλαστικοί είναι: αγώνες δρόμου, σφαιροβολία, δισκοβολία, ακοντισμός, ρήψη μπάλας του tennis και του softball (σε παιδάκια 4- 12 ετών), κολύμπι, boccia, basketball, volleyball, badminton, και επιτραπέζιο tennis.
http://physiogreek.wordpress.com/
Αυτός ο τύπος νανισμού χαρακτηρίζεται από ριζομελικά κοντά άκρα σε συνδυασμό με ένα σχεδόν φυσιολογικού μήκους κορμό, μακροκεφαλία και κύρτωμα του μετώπου. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία είναι: η υποτονία (κοινό χαρακτηριστικό νηπίων) που είναι παράγοντας της καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης, συχνά υπάρχει υπερέκταση των αρθρώσεων και τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά.
Οι αχονδροπλαστικοί έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι ικανοί να διάγουν ανεξάρτητη και παραγωγική ζωή. Το ποσοστό θνησιμότητας, όμως, φαίνεται να είναι μεγαλύτερο σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, με κύριο αίτιο τις παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά, ειδικότερα στις ηλικίες 25- 35 ετών.
Οι ασθενείς με αχονδροπλασία, παρά τις ιδιαιτερότητες που έχουν, εάν η κατάσταση της υγείας τους το επιτρέπει μπορούν να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που περιέχουν άσκηση. Πολλοί μάλιστα ασχολούνται με τον αθλητισμό.
Η διαταραγμένη ανάπτυξη που σχετίζεται με την αχονδροπλασία μπορεί να επηρεάσει την κινητική δυνατότητα και τη ικανότητα άσκησης. Δεν έχουν γίνει πολλές έρευνας σχετικά με την λειτουργική ικανότητα των αχονδροπλαστικών νάνων. Η δυσανεξία στην άσκηση και η οφειλόμενη στην άσκηση κόπωση είναι ένα συχνό παράπονο από τα παιδιά με αχονδροπλασία. Η κόπωση μπορεί να περιορίσει τους ασθενείς στις καθημερινές τους λειτουργικές δραστηριότητες. Από την άλλη, τα παιδία με αχονδροπλασία μπορεί να έχουν μειωμένη ικανότητα άσκησης ως αποτέλεσμα της υποκινητικότητας λόγω των παραπόνων τους.
Σύμφωνα με έρευνα, η μειωμένη ικανότητα άσκησης δεν οφείλεται στο κοντό ανάστημα που έχουν οι αχονδροπλαστικοί. Αντιθέτως λόγω αυτού φαίνεται να είχαν ακριβώς το αντίθετο σε σχέση με υψηλότερους σε ύψος υγιείς.
Η αθλητική δραστηριότητα και η συμμετοχή στα αθλήματα επιτρέπεται συνήθως σε ασθενείς που ακολουθούν συντηρητική θεραπεία για την παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Η επιστροφή σε αυτά μετά την εγχείρηση ποικίλει και αποφασίζεται από τον θεράποντα ιατρό. Εάν και οι περισσότεροι χειρούργοι παροτρύνουν κάποια μορφή δραστηριότητας ασχέτως της επιλεγμένης θεραπείας, προσοχή πρέπει να λαμβάνεται κατά την επιλογή αθλημάτων όπως το ποδόσφαιρο και η πάλη.
Επιπλέον έχει διαπιστωθεί ότι η συμμετοχή στα αθλήματα δεν αποτελεί παράγοντα κινδύνου στα άτομα του γενικού πληθυσμού που έχουν σκολίωση, με εξαίρεση τους ασθενείς που έκαναν πρόσφατα χειρουργική επέμβαση ή ασθενείς με υποκείμενη παθολογία. Κάτι το οποίο μπορούμε να υποθέσουμε πως ισχύει και για τους αχονδροπλαστικούς.
Ο Johnson σε έρευνά του διαπίστωσε ότι η φυσική δραστηριότητα έχει οφέλη στους νέους με αναπτυξιακές διαταραχές.
Οι Murphy και συν. υποστηρίζουν ότι όλα τα παιδιά επωφελούνται από την άσκηση και τα παιδιά με αναπηρίες δεν διαφέρουν σε αυτό. Εδώ αξίζει να σημειωθεί ότι τα άτομα με αχονδροπλασία θεωρούνται ανάπηρα, ανάλογα με την κατάστασή τους, από την American with disabilities Act. Η συμμετοχή σε αθλήματα και προγράμματα άσκησης προάγει τη φυσική, ψυχική και κοινωνική ευημερία . Κάθε συμμετοχή όμως πρέπει να λαμβάνει υπόψη την κατάσταση του αθλητή καθώς και τις απαραίτητες προφυλάξεις.
Υπάρχουν αρκετές οργανώσεις για τα άτομα που πάσχουν από νανισμό, με πιο γνωστή τη μη κυβερνητική οργάνωση Little People Of America. Αυτή, παρέχει υποστήριξη και πληροφορίες στους πάσχοντες και τις οικογένειές τους και λειτουργεί από το 1957.
Άλλη σημαντική οργάνωση με μεγάλο ποσοστό μελών είναι η Dwarf Athletic Association of America (DAAA). Η DAAA είναι επίσης μη κερδοσκοπική οργάνωση με έτος ίδρυσης το 1985 και στόχος της είναι να αναπτύσσει, να προάγει και να παρέχει ποιοτικές, ερασιτεχνικού επιπέδου ευκαιρίες για αθλητική διάκριση σε άτομα με νανισμό στις Η.Π.Α..
Μερικά από τα αθλήματα στα οποία μπορούν να συμμετέχουν οι αχονδροπλαστικοί είναι: αγώνες δρόμου, σφαιροβολία, δισκοβολία, ακοντισμός, ρήψη μπάλας του tennis και του softball (σε παιδάκια 4- 12 ετών), κολύμπι, boccia, basketball, volleyball, badminton, και επιτραπέζιο tennis.
http://physiogreek.wordpress.com/
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου