Σύνδρομο Williams

Το σύνδρομο Williams είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, αργοπορία στα στάδια της ψυχοκινητικής εξέλιξης, ελαφρά μέχρι μέτριου βαθμού νοητική καθυστέρηση και ιδιομορφίες στα φυσικά χαρακτηριστικά και σε στοιχεία
της προσωπικότητας. Το σύνδρομο Williams οφείλεται σε ένα μικροσκοπικό έλλειμμα γενετικού υλικού.


Γονίδια και Χρωμοσώματα
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια. Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα και
ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.
Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα μας διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και έτσι έχουμε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων. Ο σωστός αριθμός αλλά και η σωστή αρχιτεκτονική των χρωμοσωμάτων μας είναι απαραίτητα για την φυσιολογική μας ανάπτυξη και τις σωστές λειτουργίες του οργανισμού μας.
Έτσι ένα λάθος στο γενετικό μας υλικό (χρωμοσώματα και γονίδια-ΔΝΑ) είτε στον αριθμό είτε στο σχήμα ή την "ορθογραφία" του θα επηρεάσει την υγεία και την ανάπτυξη μας.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε πως κανείς μας δεν ελέγχει τους νόμους της κληρονομικότητας ή τα τυχαία γενετικά λάθη που συμβαίνουν και κανείς δεν φταίει για αυτά

Τι προκαλεί το Σύνδρομο Williams
Στην περίπτωση του συνδρόμου Williams ένα μικροσκοπικό (πάρα πολύ μικρό) μέρος του χρωμοσώματος 7 το οποίο περιλαμβάνει το γονίδιο της ελαστίνης, χάνεται από το γενετικό υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις ένας ασθενής με σύνδρομο Williams είναι το πρώτο άτομο στην
οικογένεια που παρουσιάζει αυτή την μικροσκοπική χρωμοσωμική αλλαγή αν και πολύ σπάνια μπορεί να είναι κληρονομούμενη. Η αλλαγή μπορεί να έχει προκληθεί κατά τον σχηματισμό του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου.
Γονείς που είναι υγιείς και απέκτησαν ένα παιδί με σύνδρομο Williams θα έχουν μια εξαιρετικά μικρή πιθανότητα λιγότερη από 1% να αποκτήσουν και άλλο παιδί με την ίδια κατάσταση.

Πως διαγιγνώσκεται το Σύνδρομο Williams
Η διάγνωση του συνδρόμου Williams στηρίζεται στην φυσική εξέταση και αξιολόγηση από έναν εξειδικευμένο γιατρό που μπορεί να αναγνωρίσει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Συνήθως ο γιατρός αυτός είναι ο κλινικός γενετιστής. Κάποτε η πρώτη υποψία τίθεται από τον παιδοκαρδιολόγο. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από μια ειδική μοριακή ανάλυση με την τεχνική FISH και εφαρμόζεται σε δείγμα αίματος από τον ασθενή. Με την τεχνική του FISH ανιχνεύουμε το γονίδιο εκείνο της ελαστίνης που είναι και το ελλειμματικό ή το αλλαγμένο στην περίπτωση του συνδρόμου Williams.
Μερικά από τα συχνότερα προβλήματα που συναντούμε στο σύνδρομο Williams σχετίζονται με τα εξής κύρια χαρακτηριστικά:
Καρδιολογικά προβλήματα
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Williams γεννιούνται με ανωμαλίες της καρδιάς. Πολύ συχνά η αορτή, που είναι η κύρια αρτηρία που στέλνει το αίμα στο σώμα, είναι πιο στενή από το φυσιολογικό στην υποβαλβιδική περιοχή της. Η στένωση αυτή μπορεί να είναι πάρα πολύ ελαφριά, κάποτε όμως μπορεί να είναι τόσο σοβαρή ή να επιδεινωθεί με τον καιρό, έτσι ώστε να χρειαστεί θεραπεία ή και χειρουργική αποκατάσταση.
Ανάπτυξη
Συχνά τα παιδιά με σύνδρομο Williams γεννιούνται με χαμηλό βάρος γέννησης, ή παρουσιάζουν δυσκολίες στην αύξηση του βάρους και συνολικά στην ανάπτυξη τους τα πρώτα χρόνια. Οι σιτιστικές δυσκολίες και οι συχνοί εμετοί κάποτε σχετίζονται με διαταραχές στην ισορροπία του ασβεστίου
στο αίμα. Τα άτομα με σύνδρομο Williams παραμένουν με σχετικά χαμηλό ανάστημα σε όλη τους τη ζωή.
Ιδιόμορφα φυσικά χαρακτηριστικά
Τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν ένα ιδιόμορφο προσωπείο χωρίς να σημαίνει πως είναι άσχημα. Συνήθως έχουν πρόσωπο με γεμάτα φουσκωτά μάγουλα, στόμα που τείνει να παραμένει ανοιχτό με σχετικά σαρκώδη χείλη και μια χαρακτηριστική μύτη. Έχουν βαριά βλέφαρα και συχνά παρουσιάζουν στραβισμό ή μυωπία, ενώ στην ίριδα των ματιών, το χρωματιστό μέρος δηλαδή των ματιών παρατηρούνται μικροί αστεροειδείς σχηματισμοί.
Ιδιόμορφα στοιχεία συμπεριφοράς και προσωπικότητας.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams είναι σχεδόν πάντα πολύ κοινωνικά, εξαιρετικά φιλικά και σχετικά φλύαρα. Νιώθουν φιλικά προς όλους και διηγούνται με πολλή ευκολία και ευφράδεια τα νέα τους. . Παράλληλα έχουν ανασφάλειες και φοβίες. Το άγχος και οι εύκολες αλλαγές της διάθεσης είναι
μέρος της προσωπικότητας τους. Αγαπούν πολύ την μουσική όμως συχνά έχουν υπερακουσία, και τους ενοχλούν διάφοροι ήχοι.
Αντίληψη και μάθηση
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams αντιμετωπίζουν προβλήματα διάσπασης της προσοχής και υπερκινητικότητας με αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν αξιοσημείωτες μαθησιακές δυσκολίες. Η ομιλία τους αναπτύσσεται γρηγορότερα και καλύτερα από ότι άλλες δεξιότητες και έχουν καλή μνήμη.
Έχουν την τάση να μιμούνται αλλά και να επαναλαμβάνουν (ηχολαλιά). Οι μαθησιακές τους δυσκολίες μπορούν να αντιμετωπιστούν καλύτερα με έγκαιρη παρέμβαση και μια τέτοια παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει το τελικό αποτέλεσμα το οποίο συνήθως κυμαίνεται από πολύ ελαφριά μέχρι μέτρια νοητική υστέρηση.
Δεν έχει βρεθεί μέχρι στιγμής τρόπος διόρθωσης του γενετικού λάθους που προκαλεί νοσήματα όπως το σύνδρομο Williams. Δεν μπορούμε να διορθώσουμε με κάποιο φάρμακο ή με κάποιαν επέμβαση το αλλαγμένο χρωμόσωμα. Όμως η σωστή παρακολούθηση και φροντίδα των
προβλημάτων υγείας όπως είναι η υποτονία, οι σιτιστικές δυσκολίες, τα ψηλά επίπεδα του ασβεστίου στην πρώτη βρεφική ηλικία, η υπέρταση που αναπτύσσεται αργότερα στην ζωή, μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη παρέμβαση και στην πρόληψη των επιπλοκών. Επίσης τα παιδιά
με σύνδρομο Williams κερδίζουν πάρα πολλά από την έγκαιρη παρέμβαση στους τομείς της ψυχοκινητικής τους εξέλιξης και της μάθησης τους.
Το αποτέλεσμα της συστηματικής φροντίδας είναι η καλύτερη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, η πρόληψη των επιπλοκών και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Έγκαιρη Παρέμβαση
Η έγκαιρη παρέμβαση στοχεύει στο να αναγνωρίζει και να αξιολογεί τις δυσκολίες κάθε παιδιού τόσο νωρίς και έγκαιρα ώστε να προσφέρεται η ειδική θεραπεία και αντιμετώπιση για πετυχαίνουμε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα και να μειώνονται οι επιπλοκές και αδεξιότητες.
Η έγκαιρη παρέμβαση συνήθως συμπεριλαμβάνει:
• Φυσιοθεραπεία
• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Ειδική εκπαίδευση

http://www.genenet.org.cy/Greek/pdf/Williams_Syndrome.pdf