Υποτονια

  • Home
  • Home

5/11/12

Σύνδρομο Rett (RTT) και Εργοθεραπεία

 Danai     3:02 π.μ.     Εργοθεραπεία, Σύνδρομο Rett     No comments   

To RTT, αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια), με επιπολασμό πλέον το 1: 1ο.οοο κορίτσια. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.

Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μερίδα ατόμων με κλασσικό RTT παρουσιάζουν μια μετάλλαξη στο MECP2 γονίδιο του Χ χρωμοσώματος. Το γονίδιο αυτό μεταφέρει τις οδηγίες για να φτιαχτεί η πρωτεΐνη (MeCP2) η οποία είναι σημάντική για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου.

Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή το RTT παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους  ζωής.

Τα συμπτώματα του RTT περιορίζουν σημαντικά την ικανότητα των ατόμων να συμμετάσχουν ανεξάρτητα σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να είναι εξαρτώμενα από τους φροντιστές τους στις περισσότερους τομείς της ζωής τους.

Η παρέμβαση περιλαμβάνει Φυσιοθεραπεία, Λογοθεραπεία, Εργοθεραπεία, Υδροθεραπεία και Μουσικοθεραπεία.

Οι ειδικοί που ασχολούνται με κορίτσια με RTT θα πρέπει να γνωρίζουν τα πιο κάτω χαρακτηριστικά τα οποία αυξάνουν τις δυσκολίες τους στην λειτουργικότητα τους:

· Στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών, οι οποίες είναι αναπόσπααστο χαρακτηριστικό του συνδρόμου και αντανακλούν τα συναισθήματά τους ή και την προσπάθειά τους για αισθητηριακή ρύθμιση.

· Απραξία. Ο όρος αφορά την αδυναμία των ατόμων με RTT να εκτελέσουν εκούσιες, στοχοκατευθυνόμενες κινήσεις. Δεν εμφανίζουν εσωτερικό κίνητρο και δεν έχουν την ικανότητα για πράξη (κινητικό σχεδιασμό)

· Αργή ανταπόκριση σε ερεθίσματα. Τα άτομα με RTT χρειάζονται περισσότερο χρόνο να επεξεργαστούν  και να απαντήσουν σε εισερχόμενα ερεθίσματα.

Κάθε παιδί απαιτεί εξειδικευμένη παρέμβαση και αυτό γιατί η εικόνα του συνδρόμου ποικίλλει από ηλικία σε ηλικία και γιατί κάθε παιδί έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα.

Η Εργοθεραπευτική παρέμβαση μπορεί να αφορά:

Ø Αναζήτηση εσωτερικού κινήτρου. Ο Εργοθεραπευτής βρίσκει τρόπους ώστε το παιδί να αποκτήσει κίνητρα για πράξη (κίνηση) και να μετάσχει σε δραστηριότητες οι οποίες έχουν νόημα για το παιδί.

Ø Μείωση των στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών και λειτουργική χρήση αυτών. Ο Εργοθεραπευτής βοηθά το παιδί μέσω της αισθητηριακής παρέμβασης να μειώσει τις στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών και να εκπαιδεύσει το άτομο σε λειτουργικές δραστηριότητες όπου απαιτείται χρήση των άνω άκρων.

Ø Αποκατάσταση αισθητηριακών διαταραχών μέσω της αισθητηριακής ολοκλήρωσης. Τα κορίτσια με RTT είναι πολύ πιθανόν να παρουσιάζουν διαταραχή της αισθητηριακής ολοκλήρωσης η οποία μπορεί να ερμηνεύεται σαν απτική αμυντικότητα, αμυντικότητα στις αλλαγές θέσης της κεφαλής και του σώματος, ακουστική αμυντικότητα κ.α. επίσης μέσω των δραστηριοτήτων αισθητηριακής ολοκλήρωσης το παιδί θα βοηθηθεί ώστε να αντιληφθεί το σώμα του (σωματογνωσία) και τη θέση των μελών του στο χώρο καθώς και να ενισχυθεί η ικανότητά του για κινητική πράξη.

Ø Μίμηση κινήσεων. Η μίμηση είναι από τις πρώτες δεξιότητες στις οποίες εκπαιδεύεται ένα παιδί, καθώς συνδυάζοντας λεκτική εντολή και κίνηση η καταγραφή γίνεται πιο εύκολα και εν συνεχεία το παιδί προχωρά μεμονωμένα σε μίμηση ήχων και κίνησης.

Ø Εκπαίδευση των ατόμων αλλά και των φροντιστών σε δραστηριότητες αυτοφροντίδας. Η σίτιση είναι ένα σημαντικό κομμάτι στην εκπαίδευση καθώς οι στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών των ατόμων με RTT καθιστούν δύσκολη τη διαδικασία. Το άτομο εκπαιδεύεται στο να μεταφέρει τη τροφή στο στόμα πρώτα με τα χέρια και σιγά – σιγά να χρησιμοποιεί κουτάλι. Επίσης εκπαιδεύεται και ο γονέας να βοηθήσει το παιδί στη διαδικασία. Πολλές φορές κρίνεται απαραίτητο και η σύσταση βοηθημάτων.

Ø Συστάσεις για πιο σωστή καθιστή θέση των ατόμων ώστε να διευκολύνονται οι κινήσεις τους, η εγρήγορσή τους, να παραμένουν συγκεντρωμένα και να μην χάνουν ενέργεια προσπαθώντας να βρουν μια αναπαυτική θέση. Οι προσαρμογές μπορεί να αφορούν από το καρεκλάκι του σπιτιού, το αναπηρικό αμαξίδιο ή και κάποιο συνδυασμό τραπεζιού και αμαξιδίου, αλλά και το σχολικό θρανίο για παιδιά που παρακολουθούν κάποιο σχολικό πλαίσιο.

Ø Ανάπτυξη γνωστικών και αντιληπτικών δεξιοτήτων με ερεθίσματα από την επαφή με παιχνίδια, παιχνίδια ήχου και αφής, εικόνες.

Όπως όλα τα άτομα με ιδιαιτερότητες έτσι και τα άτομα με RTT , πρέπει να αντιμετωπίζονται με σεβασμό και αγάπη.

Η έγκυρη παρέμβαση και η κατανόηση των μοναδικών τους αναγκών, μπορεί να προσφέρουν στα άτομα αυτά τα εφόδια για μια πιο λειτουργική και ποιοτική ζωή.

http://www.iator.gr
  • Share This:  
  •  Facebook
  •  Twitter
  •  Google+
  •  Stumble
  •  Digg
Αποστολή με μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου BlogThis!Κοινοποίηση στο XΜοιραστείτε το στο Facebook
Νεότερη ανάρτηση Παλαιότερη Ανάρτηση Αρχική σελίδα

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σχετικα

Η σελίδα αυτή δεν έχει σκοπό ούτε να βγάλει κάποια διάγνωση ούτε να υποκαταστήσει τους γιατρούς. Η σελίδα αυτή δημιουργήθηκε όταν λόγω της διάγνωσης που είχαμε λάβει περί καλοήθης υποτονίας ανακάλυψα ότι πολύ δύσκολα μπορούσε να βρει κάποιος πληροφορίες για τέτοιου είδους νευρολογικές παθήσεις - διαταραχές. Συγκέντρωσα... https://ypotonia.blogspot.com/2013/08/blog-post.html

Popular Posts

  • Το υποτονικο βρεφος
    Ο όρος υποτονία χρησιμοποιείται συχνά για να χαρακτηρίσει παθολογικές αλλά και «φυσιολογικές» καταστάσεις που συνοδεύονται από ελαττωμένο ...
  • Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)
    5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικό...
  • Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 4ο (φυσιολογική αναπτυξη)
    4Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ Η αύξηση και η ωρίμανση του εγκεφάλου αποτελούν απαραίτητες προϋποθέσεις της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του ...

Categories

Αναπηρία Ανάπτυξη Αναπτυξιακές διαταραχές Αναπτυξιακη καθυστερηση Αξιολογηση Αυτισμός Αχονδροπλασία Δυσκαμψια Δυσπραξία εγκεφαλική παράλυση Επιληψία Εργοθεραπεία Θεραπευτική ιππασία θεραπευτική παρέμβαση Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (Κ.Ν.Σ.) Μυϊκές δυστροφίες Μυϊκός Τόνος νευρολογικές διαταραχές νευρολογική δυσλειτουργία Νευρομυϊκά νοσήματα Νοητική Καθυστέρηση Σπαστικότητα Σύνδρομο Prader-Willi Σύνδρομο Rett Σύνδρομο Williams Τόνος στάσης υπερτονία υποτονία Φυσικοθεραπεία Ψυχοκινητικη εξελιξη ψυχοκινητικη καθυστερηση Development Delays Hypotonia Video

Blog Archive

  • ►  2019 (5)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιανουαρίου (4)
  • ►  2013 (8)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Απριλίου (2)
    • ►  Μαρτίου (3)
    • ►  Ιανουαρίου (2)
  • ▼  2012 (59)
    • ►  Δεκεμβρίου (7)
    • ▼  Νοεμβρίου (14)
      • Αχονδροπλασία και άσκηση
      • Θεραπεία για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
      • Μυϊκές δυστροφίες
      • Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων
      • Αναπτυξιακές διαταραχές συντονισμού - αταξία
      • Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Πού στοχεύει η πρώιμη παρ...
      • Αντιμετώπιση της σπαστικότητας
      • Η φυσικοθεραπεία στο σύνδρομο Rett
      • Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);
      • Σύνδρομο Rett
      • Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού
      • Σύνδρομο Rett (RTT) και Εργοθεραπεία
      • Σύνδρομο Williams
      • Επιληπτόμορφες κρίσεις
    • ►  Οκτωβρίου (2)
    • ►  Σεπτεμβρίου (2)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιουλίου (7)
    • ►  Ιουνίου (3)
    • ►  Μαΐου (3)
    • ►  Απριλίου (19)
    • ►  Ιανουαρίου (1)

My autism

My autism
Σελίδα για τον αυτισμό

Followers

Total Pageviews

Copyright © Υποτονια | Powered by Blogger
Design by Hardeep Asrani | Blogger Theme by NewBloggerThemes.com | Distributed By Gooyaabi Templates