Υποτονια

  • Home
  • Home

6/11/12

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού

 Danai     3:15 π.μ.     Αυτισμός, Σύνδρομο Rett     No comments   

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμούΤο σύνδρομο Rett είναι μια πολύπλοκη νευροβιολογική διαταραχή της ανάπτυξης, κατά την οποία ένα βρέφος φαίνεται να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά στην αρχή. Στη συνέχεια όμως, σταματάει να αναπτύσσετε και ακόμη μπορεί να αρχίσει να χάνει δεξιότητες και ικανότητες.
Για παράδειγμα , μπορεί να σταματήσουν να μιλούν ακόμα και αν συνήθιζαν να χρησιμοποιούν μερικές λέξεις. Χάνουν την ικανότητα τους να περπατούν σωστά ακόμη και αν συνήθιζαν να περπατούν φυσιολογικά. Σταματούν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους για να κάνουν δραστηριότητες, ακόμη και αν τα χρησιμοποιούσαν για να δείχνουν και να αρπάζουν. Συχνά αναπτύσσουν στερεότυπες κινήσεις των χεριών όπως χτύπημα χεριών ή άνοιγμα –κλείσιμο των χεριών. Σταματούν να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους φυσιολογικά, ακόμα και αν χρησιμοποιούσαν συναισθηματική ανταπόκριση και βλεμματική επαφή.
Παλαιότερες έρευνες έδειχναν ότι το σύνδρομο Rett προσβάλει μόνο κορίτσια αλλά νεότερες έρευνες έχουν δείξει ότι προσβάλλονται και τα αγόρια αλλά σε πολύ μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού και οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 στο χρωμόσωμα Χ.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ:
1. Απώλεια λειτουργικής κίνησης και χρήσης των χεριών
( να αρπάζουν αντικείμενα, να φτάνουν αντικείμενα και να αγγίζουν αντικείμενα λειτουργικά)
2. Απώλεια λόγου, ομιλίας και επικοινωνίας
3. Δυσκολίες στον συντονισμό και στην ισορροπία
4. Στερεότυπες κινήσεις των χεριών
5. Προβλήματα στην αναπνοή όπως άπνοιες, κράτημα αναπνοής όταν είναι σε εγρήγορση και υπεροξυγόνωση
6. Ανησυχία και προβλήματα στη συμπεριφορά
7. Δυσκολίες στην ανάπτυξη
8. Επιληπτικές κρίσεις
9. Δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
10. Καρδιακά προβλήματα
11. Δυσφαγία ( δυσκολίες στη μάσηση , κατάποση και πόση)
12. Διαταραγμένο ύπνο

ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ:
1. Φυσικοθεραπείες ( βοηθούν στο να βελτιωθεί και να διατηρηθεί η κινητικότητα και η ισορροπία όπως και να μειωθούν οι παραμορφώσεις της μέσης και των άκρων)
2. Εργοθεραπείες ( βοηθούν στη βελτίωση και στη διατήρηση της λειτουργίας των χεριών καθώς και στην αυτοεξυπηρέτηση)
3. Λογοθεραπείες (βοηθούν στην ανάπτυξη μη λεκτικής επικοινωνίας με τη χρήση χειρονομιών , εναλλακτικών προγραμμάτων ομιλίας, στη διατήρηση και στη βελτίωση της ομιλίας και του λόγου, στην αντίληψη και στη βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης)
4. Θεραπεία σίτισης –πόσης ( Βοηθούν στη βελτίωση και διατήρηση στοματοκινητικών- αισθητηριακών λειτουργιών που αφορούν τη μάσηση , την κατάποση και την πόση υγρών καθώς και στο συντονισμό που απαιτείται για την διαχείριση τροφής και υγρών)
5. Φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας , της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και των καρδιακών προβλημάτων καθώς επίσης και χειρουργική αντιμετώπιση για την σπονδυλική στήλη και των προβλημάτων καρδίας, Επιπλέον , αντιεπιληπτικές φαρμακευτικές αγωγές για να αντιμετωπιστούν δραστικά οι επιληψίες.
6. Άλλα μέλη της διεπιστημονικής ομάδας που είναι απαραίτητα στην διάγνωση και στην αποκατάσταση του συνδρόμου RETT είναι οι αναπτυξιολόγοι, οι παιδίατροι, οι χειρούργοι ορθοπεδικοί, οι γαστρεντερολόγοι, οι πνευμονολόγοι, οι καρδιολόγοι, οι νευρολόγοι, οι ειδικοί παιδαγωγοί και οι νοσοκόμες.

http://www.iator.gr/
  • Share This:  
  •  Facebook
  •  Twitter
  •  Google+
  •  Stumble
  •  Digg
Αποστολή με μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου BlogThis!Κοινοποίηση στο XΜοιραστείτε το στο Facebook
Νεότερη ανάρτηση Παλαιότερη Ανάρτηση Αρχική σελίδα

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σχετικα

Η σελίδα αυτή δεν έχει σκοπό ούτε να βγάλει κάποια διάγνωση ούτε να υποκαταστήσει τους γιατρούς. Η σελίδα αυτή δημιουργήθηκε όταν λόγω της διάγνωσης που είχαμε λάβει περί καλοήθης υποτονίας ανακάλυψα ότι πολύ δύσκολα μπορούσε να βρει κάποιος πληροφορίες για τέτοιου είδους νευρολογικές παθήσεις - διαταραχές. Συγκέντρωσα... https://ypotonia.blogspot.com/2013/08/blog-post.html

Popular Posts

  • Το υποτονικο βρεφος
    Ο όρος υποτονία χρησιμοποιείται συχνά για να χαρακτηρίσει παθολογικές αλλά και «φυσιολογικές» καταστάσεις που συνοδεύονται από ελαττωμένο ...
  • Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)
    5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικό...
  • Coping with Hypotonia
    What Is It? Hypotonia is a condition in which the patient has poor or decreased muscle tone. This is not the same as muscle weakness; how...

Categories

Αναπηρία Ανάπτυξη Αναπτυξιακές διαταραχές Αναπτυξιακη καθυστερηση Αξιολογηση Αυτισμός Αχονδροπλασία Δυσκαμψια Δυσπραξία εγκεφαλική παράλυση Επιληψία Εργοθεραπεία Θεραπευτική ιππασία θεραπευτική παρέμβαση Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (Κ.Ν.Σ.) Μυϊκές δυστροφίες Μυϊκός Τόνος νευρολογικές διαταραχές νευρολογική δυσλειτουργία Νευρομυϊκά νοσήματα Νοητική Καθυστέρηση Σπαστικότητα Σύνδρομο Prader-Willi Σύνδρομο Rett Σύνδρομο Williams Τόνος στάσης υπερτονία υποτονία Φυσικοθεραπεία Ψυχοκινητικη εξελιξη ψυχοκινητικη καθυστερηση Development Delays Hypotonia Video

Blog Archive

  • ►  2019 (5)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιανουαρίου (4)
  • ►  2013 (8)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Απριλίου (2)
    • ►  Μαρτίου (3)
    • ►  Ιανουαρίου (2)
  • ▼  2012 (59)
    • ►  Δεκεμβρίου (7)
    • ▼  Νοεμβρίου (14)
      • Αχονδροπλασία και άσκηση
      • Θεραπεία για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
      • Μυϊκές δυστροφίες
      • Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων
      • Αναπτυξιακές διαταραχές συντονισμού - αταξία
      • Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Πού στοχεύει η πρώιμη παρ...
      • Αντιμετώπιση της σπαστικότητας
      • Η φυσικοθεραπεία στο σύνδρομο Rett
      • Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);
      • Σύνδρομο Rett
      • Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού
      • Σύνδρομο Rett (RTT) και Εργοθεραπεία
      • Σύνδρομο Williams
      • Επιληπτόμορφες κρίσεις
    • ►  Οκτωβρίου (2)
    • ►  Σεπτεμβρίου (2)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιουλίου (7)
    • ►  Ιουνίου (3)
    • ►  Μαΐου (3)
    • ►  Απριλίου (19)
    • ►  Ιανουαρίου (1)

My autism

My autism
Σελίδα για τον αυτισμό

Followers

Total Pageviews

Copyright © Υποτονια | Powered by Blogger
Design by Hardeep Asrani | Blogger Theme by NewBloggerThemes.com | Distributed By Gooyaabi Templates