Υποτονια

  • Home
  • Home

20/4/13

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΣΤΟΥ Χ (Fragile X Syndrome)

 Danai     8:52 π.μ.     Αναπτυξιακές διαταραχές     2 comments   

Το σύνδρομο FragileX ή όπως αλλιώς είναι γνωστό το σύνδρομο Martin-Bell είναι ο πιο συχνός κληρονομικός τύπος  που συσχετίζεται με τη νοητική καθυστέρηση.
Αιτιάται από την αλλαγή ή μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου (Χ), το οποίο μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Το ανωτέρω σύνδρομο εμφανίζεται σε οικογένειες από κάθε εθνικό και κοινωνικό – οικονομικό επίπεδο.  Σύμφωνα με έρευνες είναι σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο και επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.


Τα συμπτώματα του συνδρόμου επισυμβαίνουν λόγω του ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη, η οποία χρειάζεται για τα κύτταρα του οργανισμού. Μάλιστα, η ποσότητα και χρησιμότητα της παραπάνω πρωτεΐνης , κατά ένα μέρος καθορίζει το πόσο σοβαρές είναι οι επιπτώσεις του συνδρόμου.


ΒΑΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

ü  Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η επίπτωση του στη νοημοσύνη του ατόμου. Περίπου το 80 % των αρσενικών με Fragile X έχουν Δείκτη Νοημοσύνης λιγότερο από 75. Αντίθετα, στις γυναίκες με το σύνδρομο υπάρχει ανομοιομορφία στο δείκτη νοημοσύνης, καθώς μερικές γυναίκες έχουν νοητική υστέρηση, κάποιες έχουν γλωσσική καθυστέρηση και άλλες έχουν φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης
ü  Το σύνδρομο συχνά συνδέεται με προβλήματα στις αισθήσεις, στα συναισθήματα και στη συμπεριφορά
ü  Περίπου  το 15 με  20% των ατόμων με Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου (http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/article.htm#whatis).


ΕΙΔΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:
 Τα άτομα με το παραπάνω σύνδρομο παρουσιάζουν ποίκιλα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά:

ü  Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X:

Φτωχή επαφή ματιών
Φτερούγισμα του χεριού
Περίεργες χειρονομίες
Δάγκωμα χεριών
Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες
Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
Προβλήματα με την όραση : Στραβισμός
Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
Μεγεθυμένοι όρχεις στα αρσενικά
Ήπιος τόνος μυών
Πλατυποδία

ü Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (συναντάται λιγότερο συχνά)


ΘΕΡΑΠΕΙΑ/ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ:

Παρά το γεγονός ότι ακόμα δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο του Fragile X, υπάρχουν πολλές περιοχές που επιδέχονται παρέμβαση και οι οποίες μπορούν να βελτιώσουν τις ζωές των πασχόντων και τις οικογενείας τους.
Όλα τα άτομα με το σύνδρομο του Fragile Χ μπορούν να εμφανίσουν πρόοδο αν τους παραχθεί η κατάλληλη εκπαίδευση, θεραπεία και υποστήριξη.


Αναλυτικά:

ü  Θεραπεία λόγου
ü  Βελτίωση αισθητηριακών λειτουργιών
ü Ήπια φαρμακευτική αγωγή και συμπεριφοριστική θεραπεία  για την αντιμετώπιση των προβλημάτων συμπεριφοράς
ü  Ανάπτυξη δεξιοτήτων για την καθημερινότητα
ü  Οι οικογένειας των ατόμων με το Εύθραυστο Χ  ενθαρρύνονται να αναζητήσουν ομάδες υποστήριξης, έτσι ώστε να τους παραχθούν γενετικές συμβουλές, να κατανοήσουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και να συζητήσουν για το σύνδρομο που έχει ενταχθεί στη ζωή τους http://www.noesi.gr/syndrome/fragile-x & http://www.fragilex.org/html/home.shtml).

ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ :

§ http://www.fragilex.org/html/home.shtml
§  «Κατανοώντας το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ»: Σύντομο ανεξάρτητο φιλμ    (26 min.): http://www.fragilex.org/html/understanding_fragilex.htm
§ http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/article.htm
§ http://www.noesi.gr/syndrome/fragile-x

http://perieidikisagwgis.blogspot.gr/
  • Share This:  
  •  Facebook
  •  Twitter
  •  Google+
  •  Stumble
  •  Digg
Αποστολή με μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου BlogThis!Κοινοποίηση στο XΜοιραστείτε το στο Facebook
Νεότερη ανάρτηση Παλαιότερη Ανάρτηση Αρχική σελίδα

2 σχόλια:

  1. Σοφία Κουλούρη26 Μαΐου 2013 στις 9:09 π.μ.

    Χαρίζω αυτό το βραβειάκι http://anaptixipaidiou.blogspot.gr/2013/05/one-lovely-blog.html στο φοβερό blog σας!!

    anaptixipaidiou@blogspot.gr

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
      Απάντηση
  2. Danai31 Μαΐου 2013 στις 9:38 μ.μ.

    σας ευχαριστούμε πολύ !!!!!!!!! θα το αναρτησω άμεσα

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
      Απάντηση
Προσθήκη σχολίου
Φόρτωση περισσότερων...

Σχετικα

Η σελίδα αυτή δεν έχει σκοπό ούτε να βγάλει κάποια διάγνωση ούτε να υποκαταστήσει τους γιατρούς. Η σελίδα αυτή δημιουργήθηκε όταν λόγω της διάγνωσης που είχαμε λάβει περί καλοήθης υποτονίας ανακάλυψα ότι πολύ δύσκολα μπορούσε να βρει κάποιος πληροφορίες για τέτοιου είδους νευρολογικές παθήσεις - διαταραχές. Συγκέντρωσα... https://ypotonia.blogspot.com/2013/08/blog-post.html

Popular Posts

  • Το υποτονικο βρεφος
    Ο όρος υποτονία χρησιμοποιείται συχνά για να χαρακτηρίσει παθολογικές αλλά και «φυσιολογικές» καταστάσεις που συνοδεύονται από ελαττωμένο ...
  • Υποτονία (ορισμός)
    Η υποτονια ειναι μια κατασταση που χαρακτηριζεται απο αδυναμο μυικο τονο (η «ποσοτητα» της εντασης ή της αντιστασης στην κινηση ενος μυος)...
  • Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)
    5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικό...

Categories

Αναπηρία Ανάπτυξη Αναπτυξιακές διαταραχές Αναπτυξιακη καθυστερηση Αξιολογηση Αυτισμός Αχονδροπλασία Δυσκαμψια Δυσπραξία εγκεφαλική παράλυση Επιληψία Εργοθεραπεία Θεραπευτική ιππασία θεραπευτική παρέμβαση Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (Κ.Ν.Σ.) Μυϊκές δυστροφίες Μυϊκός Τόνος νευρολογικές διαταραχές νευρολογική δυσλειτουργία Νευρομυϊκά νοσήματα Νοητική Καθυστέρηση Σπαστικότητα Σύνδρομο Prader-Willi Σύνδρομο Rett Σύνδρομο Williams Τόνος στάσης υπερτονία υποτονία Φυσικοθεραπεία Ψυχοκινητικη εξελιξη ψυχοκινητικη καθυστερηση Development Delays Hypotonia Video

Blog Archive

  • ►  2019 (5)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιανουαρίου (4)
  • ▼  2013 (8)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ▼  Απριλίου (2)
      • ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΣΤΟΥ Χ (Fragile X Syndrome)
      • ΣΠΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ.Μια γενική θεώρηση του όρου.
    • ►  Μαρτίου (3)
    • ►  Ιανουαρίου (2)
  • ►  2012 (59)
    • ►  Δεκεμβρίου (7)
    • ►  Νοεμβρίου (14)
    • ►  Οκτωβρίου (2)
    • ►  Σεπτεμβρίου (2)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιουλίου (7)
    • ►  Ιουνίου (3)
    • ►  Μαΐου (3)
    • ►  Απριλίου (19)
    • ►  Ιανουαρίου (1)

My autism

My autism
Σελίδα για τον αυτισμό

Followers

Total Pageviews

Copyright © Υποτονια | Powered by Blogger
Design by Hardeep Asrani | Blogger Theme by NewBloggerThemes.com | Distributed By Gooyaabi Templates