ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΟΥ ΕΥΘΡΑΣΤΟΥ Χ (Fragile X Syndrome)

Το σύνδρομο FragileX ή όπως αλλιώς είναι γνωστό το σύνδρομο Martin-Bell είναι ο πιο συχνός κληρονομικός τύπος  που συσχετίζεται με τη νοητική καθυστέρηση.
Αιτιάται από την αλλαγή ή μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου (Χ), το οποίο μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Το ανωτέρω σύνδρομο εμφανίζεται σε οικογένειες από κάθε εθνικό και κοινωνικό – οικονομικό επίπεδο.  Σύμφωνα με έρευνες είναι σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο και επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.


Τα συμπτώματα του συνδρόμου επισυμβαίνουν λόγω του ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη, η οποία χρειάζεται για τα κύτταρα του οργανισμού. Μάλιστα, η ποσότητα και χρησιμότητα της παραπάνω πρωτεΐνης , κατά ένα μέρος καθορίζει το πόσο σοβαρές είναι οι επιπτώσεις του συνδρόμου.


ΒΑΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

ü  Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η επίπτωση του στη νοημοσύνη του ατόμου. Περίπου το 80 % των αρσενικών με Fragile X έχουν Δείκτη Νοημοσύνης λιγότερο από 75. Αντίθετα, στις γυναίκες με το σύνδρομο υπάρχει ανομοιομορφία στο δείκτη νοημοσύνης, καθώς μερικές γυναίκες έχουν νοητική υστέρηση, κάποιες έχουν γλωσσική καθυστέρηση και άλλες έχουν φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης
ü  Το σύνδρομο συχνά συνδέεται με προβλήματα στις αισθήσεις, στα συναισθήματα και στη συμπεριφορά
ü  Περίπου  το 15 με  20% των ατόμων με Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου (http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/article.htm#whatis).


ΕΙΔΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:
 Τα άτομα με το παραπάνω σύνδρομο παρουσιάζουν ποίκιλα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά:

ü  Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X:

Φτωχή επαφή ματιών
Φτερούγισμα του χεριού
Περίεργες χειρονομίες
Δάγκωμα χεριών
Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες
Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
Προβλήματα με την όραση : Στραβισμός
Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
Μεγεθυμένοι όρχεις στα αρσενικά
Ήπιος τόνος μυών
Πλατυποδία

ü Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (συναντάται λιγότερο συχνά)


ΘΕΡΑΠΕΙΑ/ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ:

Παρά το γεγονός ότι ακόμα δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο του Fragile X, υπάρχουν πολλές περιοχές που επιδέχονται παρέμβαση και οι οποίες μπορούν να βελτιώσουν τις ζωές των πασχόντων και τις οικογενείας τους.
Όλα τα άτομα με το σύνδρομο του Fragile Χ μπορούν να εμφανίσουν πρόοδο αν τους παραχθεί η κατάλληλη εκπαίδευση, θεραπεία και υποστήριξη.


Αναλυτικά:

ü  Θεραπεία λόγου
ü  Βελτίωση αισθητηριακών λειτουργιών
ü Ήπια φαρμακευτική αγωγή και συμπεριφοριστική θεραπεία  για την αντιμετώπιση των προβλημάτων συμπεριφοράς
ü  Ανάπτυξη δεξιοτήτων για την καθημερινότητα
ü  Οι οικογένειας των ατόμων με το Εύθραυστο Χ  ενθαρρύνονται να αναζητήσουν ομάδες υποστήριξης, έτσι ώστε να τους παραχθούν γενετικές συμβουλές, να κατανοήσουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και να συζητήσουν για το σύνδρομο που έχει ενταχθεί στη ζωή τους http://www.noesi.gr/syndrome/fragile-x & http://www.fragilex.org/html/home.shtml).

ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ :

§ http://www.fragilex.org/html/home.shtml
§  «Κατανοώντας το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ»: Σύντομο ανεξάρτητο φιλμ    (26 min.): http://www.fragilex.org/html/understanding_fragilex.htm
§ http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/article.htm
§ http://www.noesi.gr/syndrome/fragile-x

http://perieidikisagwgis.blogspot.gr/