Διαφορικη διαγνωση της υποτονιας

Πολυσυστηματικές αιτίες
Η υποτονία, αν και εκφράζει δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, δεν συνδέεται αποκλειστικά και μόνο με νευρολογικές παθήσεις. Ένας μεγάλος αριθμός παθολογικών καταστάσεων, που προκαλούνται από παθήσεις άλλων συστημάτων εκτός του νευρικού, συνοδεύονται από υποτονία . Ορισμένες από τις καταστάσεις αυτές μπορεί να επηρεάσουν δευτεροπαθώς το νευρικό σύστημα και εκτός της υποτονίας να συνοδεύονται από διανοητική καθυστέρηση και σπασμούς.

Παραδείγματα αποτελούν οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων και των οργανικών οξέων, καθώς και ορισμένες από τις βλεννοπολυσακχαδώσεις. Στα βρέφη, σχεδόν κάθε οξεία ή και χρόνια συστηματική νόσος, όπως π.χ. βαριά λοίμωξη ή συγγενής κυανωική καρδιοπάθεια, μπορεί να προκαλέσει εκτός από τα άλλα συμπτώματα και υποτονία.
Ο υποθυρεοειδισμός αποτελεί μια από τις δυνητικά θεραπευόμενες αιτίες ψυχοκινητικής καθυστέρησης που χαρακτηρίζονται από υποτονία.



Αρκετά συχνά ο παιδίατρος αντιμετωπίζει σχετικά υποτονικά βρέφη, με φυσιολογικά αντανακλαστικά και διανοητική ανάπτυξη, που παρόλα αυτά καθυστερούν να ορθοστατήσουν ή να βαδίσουν. Η υποτονία χωρίς μυϊκή αδυναμία συνοδεύεται από αυξημένο εύρος κινήσεων στις αρθρώσεις, που μπορεί να υπερεκταθούν παθητικά σε αφύσικες θέσεις λόγω χαλαρότητας των συνδέσμων τους.
Αυτό είναι το σύνδρομο συγγενούς υπερεκτασιμότητας των συνδέσμων των αρθρώσεων ή της δυσανάλογης κινητικής ανάπτυξης. Οι ελαφρές μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos, μπορεί να συγχέονται με το σύνδρομο αυτό. Το σύνδρομο της συγγενούς υπερεκτασιμότητας των συνδέσμων των αρθρώσεων όμως είναι κατά πολύ συχνότερο και δεν συνοδεύεται από υπερελαστικότητα του δέρματος.
Ορισμένα από τα παιδιά αυτά μπορεί να έχουν συγγενές εξάρθρημα του ισχίου ή να εμφανίσουν αργότερα ελαφρές κυφοσκολιωτικές ανωμαλίες. Η κινητική τους εξέλιξη, αν και αργή, είναι συνήθως άριστη εκτός μιας κάποιας «αδεξιότητας» που μπορεί να παραμείνει. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου είναι οικογενείς. Στους γονείς μπορεί να διαπιστωθεί υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων, που είναι κλινικά ασυμπτωματική. Το σύνδρομο χαλαρότητας των συνδέσμων των αρθρώσεων είναι πιθανότατα η συχνότερη αιτία υποτονίας και κινητικής καθυστέρησης του βρέφους, από τις παθήσεις του συνδετικού ιστού

Η διάγνωση της καλοήθους συγγενούς υποτονίας αποτελεί διάγνωση εξ αποκλεισμού. Χαρακτηρίζει τα βρέφη εκείνα που αν και παρουσιάζουν αρχικά υποτονία, εξελίσσονται φυσιολογικά σε μακροπρόθεσμη εξέταση, ο δε έλεγχος για την ύπαρξη νευρομυικών παθήσεων είναι αρνητικός. Ο όρος δεν είναι ιδιαίτερα δόκιμος και έχει συχνά χρησιμοποιηθεί με αρκετά " χαλαρά " κριτήρια.
Παλαιότερα αποτελούσε το " καλάθι αχρήστων " για αδιάγνωστες παθήσεις που
απέκτησαν αργότερα συγκεκριμένη νοσολογική υπόσταση, όπως το σύνδρομο της δυσανάλογης κινητικής ανάπτυξης ή ορισμένες συγγενείς μυοπάθειες, που έχουν σχετικά καλή εξέλιξη.

Νευρομυικές αιτίες
Οι συχνότερες αιτίες του συνδρόμου του υποτονικού βρέφους είναι νευρομυικής φύσης. Ένας μεγάλος αριθμός παθήσεων, που εντοπίζονται από τον εγκεφαλικό φλοιό μέχρι και το μυϊκό κύτταρο, εκδηλώνεται κλινικά με υποτονία.
Ο πρακτικότερος ίσως τρόπος διαφοροδιαγνωστικής προσέγγισης της υποτονίας, είναι ο ανατομικός. Ο κλινικός γιατρός δηλαδή προχωρεί επαγωγικά τη διαγνωστική του σκέψη κατά ανατομικά επίπεδα, όπως δείχνει το σχήμα και καλείται να απαντήσει σε δύο βασικές ερωτήσεις, πρωτον, που εντοπίζεται ανατομικά η βλάβη και δεύτερον, ποια είναι η πιθανότερη αιτία που την προκάλεσε.
Η λύση του προβλήματος η οποία δεν είναι πάντοτε εύκολη, βασίζεται στο προσεκτικό ιστορικό, τη συλλογή σημειολογικών στοιχείων και νευρολογικών σημείων, καθώς και την προσεκτική καταγραφή όλων των συνοδών συμπτωμάτων.
Στην εξέταση του υποτονικού βρέφους αναφέρθηκε επίσης ένας άλλος πρακτικός τρόπος διαφοροδιαγνωστικού προσανατολισμού, εάν δηλαδή η βλάβη εντοπίζεται πάνω ή κάτω από το νωτιαίο μυελό, ανάλογα με την παρουσία ή όχι και μυϊκής αδυναμίας.
Στη διαφορική διάγνωση της αιτιολογίας της υποτονίας που αναπτύσσεται ακολουθείται η ανατομική σειρά.

Εντόπιση βλάβης στο φλοιό – λευκή ουσία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις υποτονίας του βρέφους (65%), η ανατομική εντόπιση της βλάβης ευρίσκεται στο επίπεδο αυτό. Κατά την εξέταση διαπιστώνονται φλοιώδη ευρήματα, όπως πνευματική καθυστέρηση ή και σπασμοί ή σημεία δυσλειτουργίας της λευκής ουσίας και ειδικότερα του πυραμιδικού συστήματος (υπερεργικά τενόντια, θετικό σημείο Babinski). Σε πολλές περιπτώσεις τα ευρήματα είναι μικτά. Η υποτονία δεν έχει εκλεκτική εντόπιση, είναι συνήθως γενικευμένη και δεν συνοδεύεται από μυϊκή αδυναμία. Για πρακτικούς λόγους μπορεί να χαρακτηρισθεί κεντρική. Οι υπεύθυνες παθήσεις χωρίζονται επιγραμματικά σε τέσσερις μεγάλες κατηγορίες, τις εγκεφαλοπάθειες, τις εγκεφαλικές δυσγενεσειές, τις
χρωμοσωμικές ανωμαλίες και εκφυλιστικά νοσήματα.

Εγκεφαλοπάθειες
Ο όρος σημαίνει ότι ο εγκέφαλος πάσχει από κάποια βλάβη που έχει υποστεί σε δομικό ή κυτταρικό επίπεδο, μετά από την περίοδο της φυσιολογικής εμβρυογένεσης και της ενδομήτριας διάπλασης.
Οι εγκεφαλοπάθειες, εκτός από την περίπτωση των εκφυλιστικών παθήσεων, είναι συνήθως στατικού και χρόνιου χαρακτήρα. Οι αιτίες που τις προκάλεσαν μπορεί να έδρασαν πριν, κατά ή και μετά τον τοκετό και να προσδιοριστούν από την προσεκτική λήψη του ιστορικού.
Ατονική εγκεφαλική παράλυση. Στις εγκεφαλοπάθειες ανήκουν οι διάφορες μορφές εγκεφαλικής παράλυσης, πού είναι μαζί με την ιδιοπαθή πνευματική καθυστέρηση οι συχνότερες αιτίες υποτονίας του βρέφους. Η εγκεφαλική παράλυση εμφανίζεται «σιωπηλά» τους πρώτους μήνες της ζωής, με υποτονία και κινητική καθυστέρηση.
Τα αναπτυξιακά αντανακλαστικά εκλύονται εύκολα και μετά από την ηλικία που φυσιολογικά εξαφανίζονται. Μπορεί να συνυπάρχουν διαταραχές στη σίτιση και την κατάποση, καθώς και σιελόρροια, τα οποία είναι αποτέλεσμα υποτονίας και ασυνέργειας των κατώτερων στοματοφαρυγγικών μυών. Αν στη βλάβη συμμετέχει και ο φλοιός, τότε παρατηρείται πνευματική καθυστέρηση και σπασμοί. Τα τενόντια αντανακλαστικά είναι συνήθως υπερεργικά και το σημείο Babinski θετικό. Η ατονική εγκεφαλική παράλυση μετατρέπεται προοδευτικά σε υπερτονική, καθώς κατά τον 6ο μήνα της ζωής εγκαθίσταται η σπαστικότητα των μυών. Σε περίπτωση εξωπυραμιδικής μορφής εγκεφαλικής παράλυσης, οι παθολογικές κινήσεις, όπως η αθέτωση και η χοριοαθέτωση, εμφανίζονται πολύ αργότερα, κατά το τέλος του πρώτου έτους της ζωής.

Η σπαστική διπληγία είναι μια εκλεκτική μορφή εγκεφαλικής παράλυσης και έχει συνδυασθεί με το πρόωρο νεογέννητο αν και δεν αποκλείεται η εμφάνιση της σε τελειόμηνα παιδιά. Εμφανίζεται συνήθως στο βρέφος με εκλεκτική υποτονία κορμού και κάτω άκρων (ατονική διπληγία), πριν εγκατασταθεί αργότερα υπερτονία και ψαλιδισμός.
Συνήθως τα βρέφη αυτά στηρίζουν φυσιολογικά το κεφάλι τους και χρησιμοποιούν αρκετά καλά τα χέρια τους, αλλά δεν καταφέρνουν να καθίσουν. Τα περισσότερα έχουν καλό νοητικό επίπεδο και δεν εμφανίζουν σπασμούς. Η ανατομική βλάβη εντοπίζεται εκλεκτικά στις ίνες εκείνες του πυραμιδικού δεματίου που υπηρετούν την κινητικότητα των κάτω άκρων. Η περιοχή αυτής της λευκής ουσίας που γειτονεύει με τα πλάγια τοιχώματα των κοιλιών του εγκεφάλου, ευρίσκεται σε δυνητικά «εκλεκτικό» κίνδυνο για ανοξαιμικές – ισχαιμικές βλάβες και περικοιλιακή λευκομαλάκυνση. Οι λόγοι οφείλονται στην ιδιαίτερη
ανατομοφυσιολογία του εγκεφάλου του πρόωρου νεογέννητου. Οι αιτίες της σπαστικής διπλάσιας δεν έχουν απόλυτα διευκρινιστεί μέχρι σήμερα.
Στις εγκεφαλοπάθειες ανήκουν και οι άλλες μορφές εγκεφαλικής παράλυσης, όπως η πυραμιδική και η παρεγκεφαλιδική, που για πρακτικούς λόγους θα αναφερθούν σε κατώτερο ανατομικό επίπεδο.

Εγκεφαλικές δυσγενεσίες
Οι εγκεφαλικές δυσγενεσίες είναι διαταραχές της εμβρυογένεσης ή και της ενδομήτριας διάπλασης του εγκεφάλου σε επίπεδο δομικό, κυτταρικό ή βιοχημικό (νευροδιαβιβαστή).
Στις δυσγενεσίες ανήκει η ιδιοπαθείς πνευματική καθυστέρηση, που μπορεί να εμφανισθεί με υποτονία και κινητική καθυστέρηση, πριν ακόμη το διανοητικό έλλειμμα γίνει αντιληπτό.
Οι διαμαρτίες της διάπλασης του εγκεφάλου είναι πολυάριθμες. Ορισμένες από αυτές αποτελούν γνωστά αν και σπάνια σύνδρομα που συνοδεύονται από υποτονία και άλλα συμπτώματα, που εκδηλώνονται κατά τον πρώτο χρόνο ζωής (λισεγκεφαλία, σχιζεγκεφαλία, ανωμαλίες της εγκεφαλικής ελίκωσης, παχυγυρία, μικρογυρία, φλιώδεις ετεροτυπίες).

Η αγενεσία του μεσολοβίου αποτελεί μία από τις συχνότερες διαταραχές της εγκεφαλικής διάπλασης. Το σύνδρομο έχει ποικίλη κλινική έκφραση, μπορεί να εκδηλωθεί στη βρεφική ηλικία με υποτονία, ψυχοκινητική καθυστέρηση και σπασμούς, μπορεί όμως να είναι τελείως ασυμπτωματικό.
Τα υποτονικά βρέφη στα οποία υπάρχει υπόνοια αγενεσίας του μεσολοβίου έχουν ιδιαίτερες κρανιοπροσωπικές δυσμορφίες, όπως υπερτελορισμό, μετωπιαία προπέτεια και μακροκεφαλία. Την αγενεσία του μεσολοβίου, πλήρη ή μερική συνοδεύουν συνήθως και άλλες ανωμαλίες του ΚΝΣ, του καρδιαγγειακού και του σκελετικού συστήματος.
Η διάγνωση γίνεται εύκολα με τη βοήθεια των υπερήχων ή της υπολογιστικής τομογραφίας.


Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από υποτονία είναι η τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο των Prader – Willi αναφέρεται εδώ, παρόλο που ο γενετικός του χαρακτήρας δεν έχει γίνει απόλυτα παραδεκτός. Εκδηλώνεται με βαριά υποτονία από τη γέννηση και με δυσκολίες στη σίτιση. Τα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι υποτονία, υπογοναδισμός, υπολειμματικότητα διανοητική και παχυσαρκία.

Εκφυλιστικά νοσήματα
Τα εκφυλιστικά νοσήματα χαρακτηρίζονται από διακοπή της ομαλής αναπτυξιακής πορείας του παιδιού ή και από αναπτυξιακή παλινδρόμηση. Το βρέφος γίνεται βαθμιαία υποτονικό, χάνει έδαφος ψυχοκινητικά και εμφανίζει και άλλα συμπτώματα ανάλογα με τη νόσο. Τα νοσήματα αυτά είναι από τις σπανιότερες αίτιες υποτονίας του βρέφους.
Η νόσος των Tay – Sachs (γαγγλιοσύδωση τύπου 1), είναι ένα παράδειγμα εκφυλιστικής νόσου που εμφανίζεται μεταξύ 3ου – 6ου μήνα της ζωής και εκτός των άλλων χαρακτηρίζεται από υποτονία.
Η νόσος των Tay – Sachs έχει συνδεθεί σχεδόν αποκλειστικά με άτομα εβραϊκής καταγωγής, υπάρχει όμως και η μη εβραϊκή μορφή της νόσου, η νόσος του Sandhoff (ανεπάρκεια εξοζαμινιδάσης Α και Β), που μπορεί να εμφανιστεί με τα ίδια συμπτώματα και σε άτομα άλλων εθνικών ομάδων.

Εντόπιση βλάβης στα βασικά γάγγλια
Οι εξωπυραμιδικές μορφές της εγκεφαλικής παράλυσης οφείλονται κυρίως σε βλάβη των βασικών γαγγλίων. Σήμερα οι μορφές αυτές απαντούν σε μικρότερη συχνότητα και η κύρια αιτία είναι πιθανότατα η περιγεννητική ασφυξία, ενώ παλαιότερα ήταν ο πυρηνικός ίκτερος. Το βρέφος μπορεί να παραμείνει για αρκετούς μήνες υποτονικό. Τα τενόντια αντανακλαστικά είναι συνήθως υπερεργικά και το σημείο Babinski θετικό. Εκτός της υποτονίας, διαπιστώνονται κατά τους διάφορους χειρισμούς συχνές δυστονικές μεταβολές του μυϊκού τόνου, δηλαδή μετάπτωση από υποτονία σε υπερτονία και το αντίθετο. Οι ακούσιες, ανεξέλεγκτες κινήσεις όπως η αθέτωση και η χοριοαθέτωση, προστίθενται αργότερα. Συχνά τα παιδιά αυτά δεν παρουσιάζουν σπασμούς ή νοητική καθυστέρηση, αλλά μπορεί να καθυστερήσουν να μιλήσουν σωστά, λόγω δυστονικής ασυνέργειας των μυών.

Εντόπιση βλάβης στην παρεγκεφαλίδα
Στις παρεγκεφαλιδικές μορφές εγκεφαλικής παράλυσης η υποτονία συνοδεύεται από αταξία. Τα τενόντια είναι υποεργικά και το σημείο Babinski θετικό. Μπορεί να συνυπάρχουν διάφορες οφθαλμοκινητικές διαταραχές και νυσταγμός. Η αιτία της μορφής αυτής είναι συχνότερα «δυσγενετική», σε αντίθεση με τις άλλες μορφές εγκεφαλικής παράλυσης που οφείλονται συνήθως σε επίκτητες περιγεννητικές εγκεφαλοπάθειες. Διάφορα σύνδρομα συγγενούς δυσπλασίας της παρεγκεφαλίδας, μεταξύ των οποίων και το σύνδρομο Dandy – Walker μπορεί να εμφανισθούν με υποτονία, αταξία και κινητική καθυστέρηση. Η υπολογιστική τομογραφία και οι υπέρηχοι βοηθούν συνήθως στη διάγνωση.
Η «κεντρική» υποτονία είναι η συχνότερη αιτία του συνδρόμου του υποτονικού βρέφους. Πιστεύεται ότι η εγκεφαλική παράλυση με τις διάφορες μορφές και παραλλαγές, καθώς και η ιδιοπαθής πνευματική καθυστέρηση ευθύνονται για το 70% των περιπτώσεων υποτονίας του βρέφους.

Εντόπιση βλάβης στο νωτιαίο μυελό
Από το νωτιαίο μυελό και κάτω, η υποτονία χαρακτηρίζεται σαν περιφερική. Συνυπάρχει μυϊκή αδυναμία, ενώ χαρακτηριστικά η νοητική λειτουργία είναι συνήθως ανέπαφη. Η υποτονία μπορεί να είναι «εκλεκτική», ανάλογα με το προσβεβλημένο νευροτόμιο, όπως π.χ. βλάβη στην οσφυϊκή μοίρα προκαλεί υποτονία και αδυναμία στα κάτω άκρα.
Το ακριβές επίπεδο της βλάβης μπορεί να προσδιοριστεί με την εξέταση της αισθητικότητας και του ιδρώτα.
Κάτω από το νευροτόμιο αυτό τα τενόντια αντανακλαστικά απουσιάζουν ή μπορεί να εξελιχθούν αργότερα σε επερεργικά, το σημείο Babinski είναι επίμονα θετικό και συνυπάρχουν διαταραχές των σφιγκτήρων της κύστης και του ορθού.

Οι παθήσεις που προσβάλουν το νωτιαίο μυελό είναι επίκτητες και συγγενείς.

Επίκτητες παθήσεις
Στις επίκτητες παθήσεις περιλαμβάνονται νωτιαιομυελικά σύνδρομα λόγω τραυματισμού ή σπανιότατα μετά από λοιμώξεις. Οι τραυματικές διατομές του νωτιαίου μυελού μπορεί να συμβούν πριν, κατά ή και μετά τον τοκετό. Κακή ενδομήτρια θέση του εμβρύου με υπερέκταση της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, που επιβαρύνεται με την έναρξη των ωδινών του τοκετού, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα διατομή του νωτιαίου μυελού σε υψηλό επίπεδο, συνήθως ισχαιμικής φύσης με επακόλουθο χαλαρή παράλυση των άνω και κάτω άκρων.
Διατομή του νωτιαίου μυελού μπορεί επίσης να δημιουργηθεί σαν μαιευτικό σύμβαμα δύσκολης ισχιακής προβολής με κολπική έξοδο. Στα παιδιά αυτά το κινητικό πρόβλημα δεν αποκαθίσταται.
Υποτονία με χαλαρή παράλυση στα κάτω άκρα μπορεί πολύ σπάνια να είναι αποτέλεσμα της χρήσης ομφαλικού καθετήρα στη νεογνική περίοδο. Πρόκειται για θρομβοεμβολικό επεισόδιο της τροφικής αρτηρίας του νωτιαίου μυελού, που είναι δυνατόν να παρουσιάζει ορισμένες ανατομικές ιδιομορφίες σε επίπεδο Θ10 – Ο3. Η απόφραξη της προκαλεί συμπτώματα κινητικά στα κάτω άκρα, που συνήθως δεν αναστρέφονται.
Τα λοιμώδη αίτια που μπορεί να προκαλέσουν εγκάρσιες μυελίτιδες στα βρέφη είναι επίσης πολύ σπάνια. Εμφανίζονται με απότομη εγκατάσταση υποτονίας και μυϊκής αδυναμίας στα άνω ή και κάτω άκρα, ανάλογα με το επίπεδο προσβολής και συνοδεύονται από αισθητικές διαταραχές, καθώς και κυστεορθικά συμπτώματα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις έχει προηγηθεί κάποια λοίμωξη. Πιστεύεται ότι οφείλονται σε αυτοάνοση αντίδραση του οργανισμού σε διάφορους ιούς, όπως ο ιός της γρίπης, ο ιός των Epstein-Barr, του απλού έρπητα, της ηπατίτιδας Β κ.α.

Συγγενείς παθήσεις
Η κλασική μυελομηνιγγοκήλη, χαρακτηρίζεται από υποτονία των κάτω άκρων, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών και κυστεοορθικές διαταραχές, ανάλογα με τις νωτιαίες ρίζες που περικλείονται στη βλάβη και δεν αποτελεί διαγνωστικό πρόβλημα.
Οι ανωμαλίες της σύγκλεισης του νωτιαίου σωλήνα οι οποίες δεν είναι εμφανείς, είναι δυσκολότερο να διαγνωσθούν. Εντοπίζονται συνήθως στην οσφυιερή χώρα και το δέρμα που τις καλύπτει είναι υπέρ ή υποχρωματισμένο και εμφανίζει περίεργη τρίχωση.
Στη μη εμφανή δισχιδή ράχη, υπάρχει ανωμαλία στη σύγκλιση του οπίσθιου οστέινου πετάλου 05-Ι1 και είναι συνήθως ασυμπτωματική.
Ο νωτιαίος δυσραφισμός αφορά περισσότερο εκτεταμένο οστέινο έλλειμμα και μπορεί να συνοδεύεται από συμπτώματα, δεδομένου ότι συχνά συνοδεύεται και από συγγενή μυελοδυσπλασία. Η διάγνωση γίνεται με απλή ακτινογραφία της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης ή και με υπέρηχους.

Εντόπιση βλάβης στα πρόσθια κέρατα νωτιαίου μυελού
Από τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού πυροδοτείται ο μηχανισμός των νωτιαίων μυοστατικών αντανακλαστικών που είναι απαραίτητα για τη διατήρηση του μυϊκού τόνου, καθώς και τα εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά. Επομένως τα κύτταρα των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού είναι πού σημαντικός σταθμός για περιφερικά και κεντρικά ερεθίσματα, από τα οποία εξασφαλίζεται η ορθοστατικότητα και η κινητικότητα.
Όταν τα πρόσθια κέρατα πάσχουν, προκαλείται στην περιφέρεια υποτονία. Η υποτονία συνοδεύεται από μυϊκή αδυναμία, τα τενόντια αντανακλαστικά απουσιάζουν, ενώ η αισθητικότητα είναι συνήθως φυσιολογική. Οι υπεύθυνες παθήσεις κατατάσσονται σε τρείς μεγάλες κατηγορίες, τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, τις λοιμώξεις, και τις γλυκογονιάσεις.

Βρεφική νωτιαία μυϊκή δυστροφία (ΒΝΜΑ) ή νόσος των Werdnig-Hoffman

Υπάρχουν τρείς τύποι ΒΝΜΑ ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων και το χρόνο εμφάνισης της νόσου.
Βαριά μορφή ΒΝΜΑ. Μπορεί να εμφανισθεί αμέσως μετά τη γέννηση ή και την ενδομήτρια ζωή. Η μητέρα αναφέρει χαρακτηριστικά ότι οι ενεργητικές κινήσεις του έμβρυου σταμάτησαν ξαφνικά. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η μορφή αυτή εγκαθίσταται με απότομη, καταστροφική συνδρομή μέσα στους 3 πρώτους μήνες, με καθολική υποτονία και βαριά μυϊκή αδυναμία σε ένα απόλυτα φυσιολογικό μέχρι τότε βρέφος. Αυτή είναι η συνηθέστερη αιτία παραλυτικής υποτονίας του βρέφους.
Η κλινική εικόνα είναι χαρακτηριστική με βατραχοειδή στάση, ακινησία, αναπνευστική δυσχέρεια λόγω παράλυσης των μεσοπλευρικών μυών, αδυναμία στις θηλαστικές και καταποτικές κινήσεις και συσσώρευση των εκκρίσεων. Σε αντίθεση με τα παραπάνω έρχεται το έξυπνο και εκφραστικό πρόσωπο των παιδιών αυτών, που διατηρούν ανέπαφες τις πνευματικές τους λειτουργίες. Τα τενόντια αντανακλαστικά απουσιάζουν. Η παρουσία τους αποκλείει τη διάγνωση της ΒΝΜΑ. Μπορεί να παρατηρηθούν ινιδισμοί στη γλώσσα και λεπτός τρόμος των χειρών. Τα βρέφη αυτά δεν εξελίσσονται κινητικά και συνήθως καταλήγουν από αλλεπάλληλες πνευμονικές λοιμώξεις μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής.
Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ηλεκτρομυογράφημα και βιοψία μυός, που μπορεί όμως να είναι φυσιολογική στα αρχικά στάδια της νόσου. Τα μυϊκά ένζυμα (κρεατινοφωσφοκινάση και αλδολάση) μπορεί να είναι φυσιολογικά ή ελάχιστα αυξημένα.
Η αιτία της εκφύλισης των προσθίων κεράτων είναι άγνωστη.
Η νόσος κληρονομείται με το σωματικό υπολειπόμενο τύπο. Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος ανίχνευσης ετεροζυγωτών γονέων ή προγεννητικής διάγνωσης ομόζυγων εμβρύων.
Στην ΒΝΜΑ ενδιάμεσης μορφής βαρύτητας, η συμπτωματολογία εγκαθίσταται συνήθως μετά τους 6 πρώτους μήνες της ζωής. Τα παιδιά αυτά μπορεί να καταφέρουν αργότερα να καθίσουν, αλλά σπάνια να σταθούν ή να βαδίσουν. Η επιβίωση μέχρι την ενηλικίωση είναι αρκετά καλή, εκτός εάν αναπτυχθούν αναπνευστικές επιπλοκές λόγω των σκολιωτικών αλλοιώσεων που εμφανίζονται αργότερα.
Στην ΒΝΜΑ ελαφρότερης μορφής, που εμφανίζεται περί το τέλος του 1ου χρόνου της ζωής, τα παιδιά καταφέρνουν τελικά να ορθοστατήσουν και να βαδίσουν, συνήθως με τη βοήθεια ειδικών ορθοπεδικών ναρθήκων. Τα τενόντια αντανακλαστικά απουσιάζουν και υπάρχουν χαρακτηριστικοί ινιδισμοί της γλώσσας.

Σε αντίθεση με τις βρεφικές μορφές της ΒΝΜΑ, υπάρχει η νωτιαία μυϊκή ατροφία των μεγαλυτέρων παιδιών ή νόσος των Kukelberg-Wellander, που εμφανίζεται αρκετά αργότερα και ενώ το παιδί έχει ήδη πετύχει ανεξάρτητη κινητικότητα.
Η μυϊκή αδυναμία είναι κεντρομυελική και μοιάζει με τις μυϊκές δυστροφίες. Αντίθετα με τη βρεφική μορφή, τα τενόντια αντανακλαστικά μπορεί να εκλύονται ασθενικά. Η πορεία της νόσου είναι στατική και μπορεί να μην ακολουθεί προοδευτική επιδείνωση, όπως στη βρεφική μορφή.

Λοιμώξεις
Η πολιομυελίτιδα η οποία χαρακτηρίζεται από την απότομη εγκατάσταση χαλαρών, ασύμμετρων παραλύσεων που αφορούν διάφορες μυϊκές ομάδες των κάτω άκρων, σήμερα έχει σχεδόν εξαφανιστεί.
Σύνδρομα που μοιάζουν με πολιομυελίτιδα αλά σπάνια εμφανίζονται οφείλονται σε άλλες ιογενείς λοιμώξεις, όπως π.χ. οι ιοί Coxsakcie.

Γλυκογονιάσεις
Πρόκειται για ομάδα παθήσεων που οφείλονται σε διαταραχές του μεταβολισμού του γλυκογόνου.
Ανάλογα με το ένζυμο που ανεπαρκή υπάρχει ποικιλία από νοσολογικές οντότητες, μερικές από τις οποίες επηρεάζουν και το μυϊκό σύστημα, λόγω εναπόθεσης παθολογικών προϊόντων του μεταβολισμού στο μυϊκό κύτταρο ή στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού.
Η νόσος του Pompe (γλυκογονίαση τύπου 2), είναι γενικευμένη πάθηση που προσβάλει εκτός του μυϊκού συστήματος, τον εγκέφαλο, την καρδιά, το ήπαρ και τους νεφρούς. Για το λόγο αυτό κατατάσσεται από ορισμένους και στις πολυσυστηματικές αιτίες της υποτονίας, όπως οι αμινοξεοπάθειες. Η νόσος του Pompe οφείλεται σε εναπόθεση αδιάσπαστου γλυκογόνου στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού και μπορεί να εμφανισθεί από τη γέννηση με συμπτώματα που ομοιάζουν με της βρεφικής νωτιαίας μυϊκής ατροφίας.

Εντόπιση βλάβης στα περιφερικά νεύρα
Οι περιφερικές νευροπάθειες είναι από τις λιγότερο συχνές αιτίες του συνδρόμου του υποτονικού βρέφους. Στην κλινική εξέταση εκτός από υποτονία και μυϊκή αδυναμία, διαπιστώνεται απουσία τενόντιων αντανακλαστικών, καθώς και διαταραχές της αισθητικότητας, εάν έχουν προσβληθεί μικτά κινητικό-αισθητικά νεύρα. Συνήθως το λεύκωμα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι αυξημένο, η ταχύτητα αγωγιμότητας των περιφερικών νεύρων ελαττωμένη και η κρεατινοφωσφοκινάση (CPK) φυσιολογική. Οι παθήσεις είναι κληρονομικές, λοιμώδεις ή εκφυλιστικές.

Κληρονομικές νευροπάθειες
Η ετερογενής ομάδα των κληρονομικών κινητι-αισθητικών νευροπαθειών, που έχει σαν τον κυριότερο αντιπρόσωπο τη νόσο των Charcot-Marie-Tooth, περιλαμβάνει ,μορφές που σπάνια μπορεί να εκδηλωθούν κατά τη βρεφική ηλικία.
Αυτές είναι η βρεφική μορφή της περονιαίας μυϊκής ατροφίας, που κληρονομείται κατά τον επικρατούντα τύπο και η υπερτροφική βρεφική νευροπάθεια (νόσος των Dejerine-Sottas), που μεταβιβάζεται κατά τον υπολειπόμενο σωματικό τύπο.
Έχουν αναφερθεί επίσης ένα σπάνιο σύνδρομο απομυελίνωσης, που εκδηλώνεται με καθολική υποτονία από τη γέννηση.

Λοιμώδεις νευροπάθειες
Η οξεία λοιμώδης πολυνευρίτιδα (νόσος των Guillain-Barre), δεν απαντά συνήθως στη βρεφική ηλικία.

Εκφυλιστικές νευροπάθειες
Στις εκφυλιστικές περιφερικές νευροπάθειες (μεταχρωματική λευκοδυστροφία και νόσος του Krabbe) υπάρχουν συνήθως στοιχεία από το ιστορικό που θέτουν την υπόνοια της νόσου.
Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία οφείλεται σε διαταραχή του μεταβολισμού των λιπών. Μπορεί να εμφανισθεί κατά το πρώτο έτος της ζωής, αν και πιο συχνά εκδηλώνεται στην ηλικία των 15-18 μηνών.
Τα αρχικά συμπτώματα συνιστάται σε υποτονία, αταξία και κινητική παλινδρόμηση. Τα τενόντια αντανακλαστικά δεν εκλύονται και το λεύκωμα του ΕΝΥ είναι αυξημένο. Αργότερα εγκαθίσταται σπαστικότητα, διαταραχές της ομιλίας και οπτική ατροφία.
Ειδική εξέταση ούρων και εξέταση των λυσοσωμιακών ενζύμων των λευκών αιμοσφαιρίων, αποδεικνύει την ελάττωση του ενζύμου αρυλσουλφατάση Α, που είναι και διαγνωστική της νόσου.
Η νόσος του Krabbe χαρακτηρίζεται από αναστολή της φυσιολογικής ψυχοκινητικής εξέλιξης μεταξύ του 3ου-6ου μήνα της ζωής.
Προοδευτικά εγκαθίσταται σπαστικότητα, οπτική ατροφία και νυσταγμός. Τα παιδιά αυτά καταλήγουν αργότερα μέχρι τον 3ο χρόνο της ζωής. Η πρωτεΐνη στο ΕΝΥ είναι αυξημένη και η ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων ελαττωμένη. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με προσδιορισμό λυσοσωμιακών ενζύμων, όπου ανεπαρκή το ένζυμο γαλακτοσερεβροσίδη – β – γαλακτοσιδάση.
Μια άλλη εκφυλιστική νευροπάθεια, η νευροαξονική δυστροφία, εμφανίζεται συνήθως στον 2ο χρόνο της ζωής με μυϊκή αδυναμία και υποτονία και έτσι δεν απασχολεί στη διαφοροδιάγνωση του υποτονικού βρέφους.

Εντόπιση βλάβης στην τελική κινητική πλάκα
Οι παθήσεις της νευρομυικής συμβολής είναι σπάνιες αιτίες υποτονίας στο βρέφος. Η τελική κινητική πλάκα μπορεί να προσβληθεί από μυασθένεια, λοιμώξεις ή φαρμακευτικές ουσίες.

Μυασθένεια
Η κλασική μυασθένεια gravis εμφανίζεται σε μεγαλύτερα παιδιά. Οι μυασθενικές μητέρες όμως μπορεί να προκαλέσουν ένα σύνδρομο «επίκτητης» συγγενούς μυασθένειας στα παιδιά τους. Πρόκειται για την παροδική νεογνική μυασθένεια ή μυασθένεια των νεογνών μυασθενικών μητέρων, που εμφανίζεται σε μικρό ποσοστό (1/7) νεογέννητων των οποίων η μητέρα έπασχε στην εγκυμοσύνη από μυασθένεια gravis.
Το σύνδρομο είναι αναστρέψιμο και έχει καλή πρόγνωση αν αντιμετωπισθεί συντηρητικά στο οξύ στάδιο.
Απαντά ευνοϊκά σε κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη, αντιχολινεστερασικά φάρμακα (πυριδοστιγμίνη) και πιθανά πλασματοκάθαρση.
Η συγγενής μυασθένεια αντίθετα, είναι μια μόνιμη μορφή μυασθένειας που μπορεί να εκδηλωθεί από τη νεογνική περίοδο με υποτονία, μυϊκή αδυναμία, αδυναμία σίτισης και πτώση βλεφάρων, σε παιδιά των οποίων η μητέρα είναι φυσιολογική. Πρόκειται για μη αναστρέψιμη μορφή με επιφυλακτική πρόγνωση.
Οφείλεται πιθανά σε κάποια μορφή «δυσγενεσίας» της τελικής κινητικής πλάκας και των υποδοχέων ακετυλοχολίνης και δεν ανταποκρίνεται σε αντιχολινευτερασικά φάρμακα.

Λοιμώξεις
Η βρεφική αλλαντίαση είναι μια μορφή τοξικού νευρομυικού αποκλεισμού, που οφείλεται στην ενδογενή (εντερική) παραγωγή και κυκλοφορία στο αίμα της τοξίνης του κλωστηριδίου της αλλαντίασης. Εμφανίζεται σε βρέφη μέχρι και 6 μηνών που είναι απόλυτα φυσιολογικά. Τα συμπτώματα αρχίζουν με επίμονη δυσκοιλιότητα. Αργότερα εγκαθίσταται υποτονία και μυϊκή αδυναμία. Τα βρέφη παύουν να κρατούν το κεφάλι ή να κάθονται.
Είναι ληθαργικά, χάνουν τα τενόντια αντανακλαστικά και εγκαθίστανται σιτιστικά προβλήματα λόγω αδυναμίας του αντανακλαστικού του θηλασμού και της κατάποσης.
Μπορεί να προστεθούν αναπνευστικά συμπτώματα, παρέσεις κρανιακών νεύρων και οφθαλμοκινητικών μυών και αδυναμία προσώπου. Η θεραπεία είναι συμπτωματική.
Η ανάρρωση είναι σχεδόν πλήρης και μπορεί να διαρκέσει μέχρι και 6 μήνες.
Η διάγνωση γίνεται με την απομόνωση των σπόρων και της τοξίνης του κλωστηριδίου της αλλαντίασης στα κόπρανα. Το ηλεκτρομυογράφημα είναι χαρακτηριστικό.

Φάρμακα
Φαρμακευτικός νευρομυικός αποκλεισμός μπορεί να συμβεί σαν σπάνια επιπλοκή της χρήσης διάφορων αντιβιοτικών, όπως οι αμινογλυκοσίδες, ιδίως σε παιδιά με νεφρική ανεπάρκεια ή της χορήγησης μαγνησίου για τη διόρθωση της υπομαγνησαιμίας.

Εντόπιση βλάβης στο μυϊκό κύτταρο
Η μυϊκή ίνα είναι ο τελικός σταθμός της κινητικής οδού. Οι παθήσεις της μυϊκής ίνας που περιλαμβάνονται στη διαφοροδιάγνωση του υποτονικού βρέφους είναι συγγενείς. Συνήθως εκδηλώνονται με συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά και κατά την ενδομήτρια ζωή. Πρόκειται για τις συγγενείς μυοπάθειες, τη συγγενή μυϊκή δυστροφία και τη συγγενή μυοτονική δυστροφία.

Συγγενείς μυοπάθειες
Χαρακτηρίζονται από βιοχημικές ή δομικές ανωμαλίες του μυϊκού κυττάρου. Στις συγγενείς μυοπάθειες ανήκουν πολλές διαφορετικές κλινικές οντότητες και ο ακριβής διαχωρισμός τους μπορεί να γίνει μόνον με βιοψία μυός.
Οι συγγενείς μυοπάθειες χαρακτηρίζονται από βαριά υποτονία και μυϊκή αδυναμία και συνήθως δεν συνοδεύονται από «κεντρικά» συμπτώματα. Τα τενόντια αντανακλαστικά μπορεί να εκλύονται φυσιολογικά ή να είναι υποεργικά. Η αισθητικότητα είναι φυσιολογική. Τα μυϊκά ένζυμα μπορεί να είναι φυσιολογικά ή ελάχιστα αυξημένα και η ταχύτητα αγωγιμότητας νεύρων φυσιολογική.
Ορισμένες από τις συγγενείς μυοπάθειες συνδυάζονται χαρακτηριστικά με διάφορα άλλα κλινικά ευρήματα. Για παράδειγμα οι παραλύσεις των οφθαλμοκινητικών μυών είναι συχνό εύρημα της μυοσωληναριακής και της μιτοχονδριακής μυοπάθειας. Σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα που χρειάζονται μηχανικό αερισμό, απαντούν συχνότερα στη μυοσωληναριακή και νηματοειδή μυοπάθεια.
Οι περισσότερες από τις παθήσεις αυτές μπορεί να εξελιχθούν σχετικά καλά σε μακροπρόθεσμο στάδιο ή και να παραμείνουν «στάσιμες».

Συγγενής μυϊκή δυστροφία
Η πάθηση αυτή έχει αναγνωριστεί τα τελευταία χρόνια σαν αυτόνομη κλινική οντότητα. Μοιάζει με τις συγγενείς μυοπάθειες διότι χαρακτηρίζεται από υποτονία και μυϊκή αδυναμία, που παρουσιάζεται συνήθως από τη γέννηση και στο ότι συνοδεύεται συχνά από αρθρογρυπωτικές αλλοιώσεις.
Η συγγενής μυϊκή δυστροφία ακολουθεί συνήθως «καλή» πορεία και πιστεύεται ότι κληρονομείται με το σωματικό επικρατούντα τύπο. Τα παιδιά αυτά συνήθως εξελίσσονται καλά ή παρουσιάζουν ελάχιστη μόνον επιδείνωση. Η διανόηση είναι καλή, ενώ χρειάζονται αντιμετώπιση οι ορθοπεδικές παραμορφώσεις.

Συγγενείς μυοτονική δυστροφία
Εμφανίζεται συνήθως από τη γέννηση με σημαντική υποτονία, μυϊκή αδυναμία και αδυναμία σιτίσεως. Σε μερικές περιπτώσεις συνυπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα και ορθοπεδικές ανωμαλίες όπως ραιβοιπποποδία. Στο ιστορικό της εγκυμοσύνης μπορεί να σημειώνεται πολυυδράμνιο και ελαττωμένη κινητικότητα του εμβρύου. Τα βρέφη με συγγενή μυοτονική δυστροφία έχουν σημαντική αδυναμία των μυών του προσώπου.
Το φαινόμενο της μυοτονίας στην επίκρουση, που παρατηρείται στους ενήλικες που πάσχουν από μυοτονική δυστροφία, δεν εκλύεται στα βρέφη.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει με την εξέταση της μητέρας που εμφανίζει υποκλινικά ή και κλασικά τη νόσο.
Χαρακτηριστικά παρουσιάζει αδυναμία των μυών του προσώπου (δεν μπορεί να σφίξει τα βλέφαρα). Μετά από σφιχτή χειραψία, δύσκολα απελευθερώνει κανείς το χέρι του από το δικό της. Αυτό οφείλεται στο μυοτονικό φαινόμενο, που συνίσταται σε αδυναμία χαλάρωσης των μυών μετά από ενεργητική σύσπαση.
Η νόσος μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα σωματικό τύπο, συνήθως όμως φορέας είναι η μητέρα, γιατί οι άρρενες που πάσχουν δεν είναι γόνιμοι. Η συγγενείς μυοτονική δυστροφία, κατ’εξαίρεση από τις άλλες παθήσεις των μυών του υποτονικού βρέφους, συνοδεύεται συχνά από διανοητική καθυστέρηση.
Η κλινική πορεία χαρακτηρίζεται από αργή κινητική βελτίωση και μακροπρόθεσμα τα παιδιά αυτά είναι ικανά να βαδίσουν. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με βιοψία μυός.

Συγγενής πολλαπλή αρθρογρύπνωση
Με τον περιγραφικό αυτό όρο χαρακτηρίζεται η κατάσταση εκείνη που εκδηλώνεται κατά τη γέννηση με πολλαπλές αγκυλωτικές παραμορφώσεις σε κάμψη των διαφόρων αρθρώσεων.
Το σύνδρομο εκφράζει ανομοιογενείς παθήσεις, που μπορεί να προκαλέσουν ενδομήτρια υποτονία και ακινησία. Το «υποτονικό έμβρυο» μπορεί να γεννηθεί με αρθρογρύπωση.
Οι αιτίες της συγγενούς αρθρογρύπωσης είναι νευρογενείς ή μυοπαθητικές.

 Συνέχεια εδώ... http://ypotonia.blogspot.gr/2012/04/blog-post_29.html

Το κείμενο αυτό είναι μέρος μιας πολύ αξιόλογης πτυχιακής εργασίας με τίτλο -"Αξιολόγηση και θεραπευτική παρέμβαση σε βρέφη με υποτονία και υπερτονία "- Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας -- Τμήμα Φυσιοθεραπείας, 2009 από τον Καχριμανίδη Χρήστο.

Επειδή η εργασία ηταν πολύ μεγάλη την δημοσίευσα τμηματικά. Μπορείτε να δείτε συνοπτικά τους τίτλους των θεμάτων και τις παραπομπές τους εδώ