Περισσότερα βίντεο εδω

Το υποτονικό βρέφος (Ε. Παύλου, Λ. Φιδάνη)

Ε. Παύλου, Λ. Φιδάνη

Ορισμοί
Η υποτονία αποτελεί εκδήλωση ποικίλων νοσημάτων και παθολογικών καταστάσεων που αφορούν τον μυϊκό τόνο ή και τη μυϊκή ισχύ. Ως μυϊκός τόνος ορίζεται η αντίσταση του μυός στην έκταση και η διατήρηση φυσιολογικού μυϊκού τόνου προϋποθέτει φυσιολογική λειτουργία του κεντρικού, του περιφερικού νευρικού συστήματος,της νευρομυϊκής σύναψης και τέλος των μυών. Υποτονία λοιπόν που εκδηλώνεται στη νεογνική και βρεφική ηλικία μπορεί να οφείλεται σε περιγεννητική εγκεφαλική ή μυελική βλάβη ή να είναι το αρχικό σύμπτωμα μιας νευρομυϊκής διαταραχής, ή ενός νοσήματος του συνδετικού ιστού, ή να σχετίζεται με σύμφυτη ή επίκτητη μεταβολική διαταραχή, ή τέλος να αποτελεί σύμπτωμα μιας οξείας νόσου (π.χ. λοίμωξης). Σε πρόωρα νεογνά η υποτονία είναι αναμενόμενη και παροδική εφόσον βέβαια δε συνυπάρχει κάποια από τις προαναφερόμενες παθολογικές καταστάσεις. Στον πίνακα 1 αναγράφεται η αιτιολογική κατάταξη της υποτονίας ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης.



Κλινική εικόνα του υποτονικού βρέφους
Υποτονικό θεωρείται ένα βρέφος το οποίο κατά την κλινική εξέταση παρουσιάζει ορισμένα χαρακτηριστικά:
1) Ασυνήθιστη θέση ή βατραχοειδή στάση σε ύπτια θέση με τα ισχία σε πλήρη απαγωγή με την έξω επιφάνεια των μηρών να ακουμπά στην εξεταστική κλίνη. Παρατηρείται ελάττωση ή πλήρης έλλειψη της αυθόρμητης κινητικότητας τόσο των κάτω όσο και των άνω άκρων που συνήθως κείτονται δίπλα στον κορμό του βρέφους.
2) Ελαττωμένο μυϊκό τόνο φάσης, ο οποίος εκδηλώνεται ως αντιδραστική ταχεία σύσπαση του μυός σε αιφνίδια και έντονη έκτασή του, και εξετάζεται με την έκταση από τον εξεταστή των άνω και κάτω άκρων και τα εκλυόμενα τενόντια αντανακλαστικά. Το υποτονικό βρέφος εμφανίζει ελαττωμένη αντίσταση στις παθητικές κινήσεις και υπερεκτασιμότητα αρθρώσεων.
3) Ελαττωμένο μυϊκό τόνο θέσης που αποτελεί την διαρκή σύσπαση των μυών ως αντίδραση στη συνεχή δράση της βαρύτητας, και ελέγχεται με τους ακόλουθους χειρισμούς:
α) έλξη του βρέφους από τα χέρια και από την ύπτια θέση στην καθιστή σε φυσιολογικό βρέφος συνοδεύεται από ταχεία εκούσια και σύγχρονη προς την ίδια κατεύθυνση κίνηση της κεφαλής που οφείλεται σε σύσπαση των καμπτικών μυών του αυχένα. Όταν επιτευχθεί η καθιστή θέση το βρέφος ηλικίας άνω των 2-3 μηνών επιτυγχάνει να διατηρήσει το κεφάλι στη μέση γραμμή. Αντιθέτως στο υποτονικό βρέφος κατά το χειρισμό αυτό το κεφάλι κρέμεται προς τα πίσω αδυνατώντας να ακολουθήσει το ανασήκωμα του κορμού ενώ όταν ο κορμός τεθεί παθητικά σε καθιστή θέση από τον εξεταστή το κεφάλι γέρνει στο πλάι χωρίς να μπορεί το βρέφος να το διατηρήσει έστω και για λίγο στη μέση γραμμή.
β) Όταν ένα φυσιολογικό τελειόμηνο νεογνό ή βρέφος τοποθετείται σε πρηνή θέση με την κοιλιά να στηρίζεται στην ανοικτή παλάμη του εξεταστή καταφέρνει να διατηρήσει το κεφάλι στο ίδιο επίπεδο με τον κορμό για λίγο. Αντίθετα στο υποτονικό νεογνό το κεφάλι πέφτει προς τα κάτω με τα άνω και κάτω άκρα να κρέμονται.
γ) Ανύψωση του βρέφους από τις μασχάλες με τα χέρια του εξεταστή να έχουν τοποθετηθεί κάτω από τις μασχάλες του χωρίς να αγκαλιάζουν το θώρακα στα υγιή βρέφη είναι εφικτή ενώ είναι αδύνατη στα υποτονικά βρέφη τα οποία «γλιστρούν» μέσα από τα χέρια του εξεταστή.

Η συνύπαρξη μυϊκής αδυναμίας αναγνωρίζεται από την ελάττωση της μυϊκής ισχύος κατά τις ενεργητικές κινήσεις και την ταχεία εμφάνιση κόπωσης κατά τις επανειλημμένες κινήσεις. Ενδεικτική είναι και η παρουσία αδύναμου κλάματος ενώ συνήθως υπάρχει καλή επαφή με το περιβάλλον σε αντίθεση με τα βρέφη που η σημειολογία οφείλεται σε βλάβη του ΚΝΣ.

Έτσι η υποτονία διακρίνεται σε δύο κατηγορίες:
α) υποτονία με μυική αδυναμία
• συγγενή νευρομυϊκά νοσήματα
• νωτιαία μυϊκή ατροφία
• μυασθένεια
• περιφερικές μυοπάθειες

β) υποτονία χωρίς μυiκή αδυναμία
• παθήσεις του ΚΝΣ
• χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• διαταραχές μεταβολισμού
• νοσήματα συνδετικού ιστού
• ενδοκρινοπάθειες
• καλοήθη μυϊκή υποτονία.

Διαγνωστική προσέγγιση

Αρχικά στοιχεία από το ιστορικό του βρέφους μπορεί να είναι καθοριστικά στην τελική διάγνωση.
1) Προγεννητικό και περιγεννητικό ιστορικό: νοσήματα μητέρας κατά τη διάρκεια κύησης και λήψη φαρμάκων, μειωμένη κινητικότητα εμβρύου στη μήτρα (νευρομυϊκό νόσημα), εργώδης τοκετός (βλάβη κεντρικής αιτιολογίας), Apgar score, χρόνος εμφάνισης υποτονίας (άμεσα: σηψαιμία, υπογλυκαιμία, σε λίγες ώρες: μεταβολικό νόσημα).
2) Οικογενειακό ιστορικό: παρουσία κληρονομικών νοσημάτων – δημιουργία γενεαλογικού δένδρου τριών γενεών, υποψία συγγένειας γονέων, προσεκτική κλινική εξέταση φαινομενικά μη προσβεβλημένων συγγενών καθώς σε επικρατή νοσήματα μπορεί να υπάρχει ποικίλη εκφραστικότητα και να μην εμφανίζεται η πλήρης κλινική εικόνα.
3) Ατομικό ιστορικό: σπασμοί υποδηλώνουν εγκεφαλική συμμετοχή, ευερεθιστότητα (νόσος Krabbe), ηπατοσπληνομεγαλία (λυσοσωμιακά νοσήματα) αμφοτερόπλευρη πάρεση προσωπικού (νεογνική μυοτονική δυστροφία), νεφρικές κύστεις (υπεροξεισωμιαά νοσήματα) καρδιομεγαλία-καρδιακή ανεπάρκεια (γλυκογονίαση).
Δυσμορφικά χαρακτηριστικά θέτουν την υποψία χρωμοσωμικής ατυπίας ή συγκεκριμένης γονιδιακής βλάβης και την πιθανότητα αγγειακής δυσπλασίας. Χαρακτηριστικό το ανέκφραστο μυοπαθητικό προσωπείο της μυοτονικής δυστροφίας.
Διαταραχές επιπέδου συνείδησης, σπασμοί, κλόνος στα κάτω άκρα συνηγορούν υπέρ εγκεφαλικής βλάβης ενώ μυική ατροφία και ινιδώσεις αποτελούν εύρημα συμβατό με απομυελίνωση. Ινιδισμοί της γλώσσας χαρακτηριστικά παρατηρούνται σε υποτονικά νεογνά με νωτιαία μυϊκή ατροφία (ν. Werdning- Hoffman).

Σημαντικό βήμα στη διαγνωστική προσέγγιση είναι ο καθορισμός του επιπέδου της βλάβης. Στη διάκριση του επιπέδου της βλάβης συμβάλλει η διατήρηση ή μη των τενόντιων αντανακλαστικών και η συνύπαρξη μυϊκής αδυναμίας.
Διατήρηση αντανακλαστικών: η βλάβη συνήθως βρίσκεται στο ΚΝΣ.
Ελάττωση ή εξάλειψη των τενόντιων αντανακλαστικών: η βλάβη συνήθως εντοπίζεται στο νωτιαίο μυελό, στα περιφερικά νεύρα ή τέλος στους μύες.

Εργαστηριακή διερεύνηση υποτονικού νεογνού και βρέφους
Αρχικά σε ένα υποτονικό νεογνό ή βρέφος με αιφνίδια έναρξη μη προϋπάρχουσας υποτονίας θα πρέπει να αποκλειστούν οξείες καταστάσεις που χρήζουν άμεσης αντιμετώπισης όπως η σηψαιμία, η υπογλυκαιμία, η υπεραμμωνιαιμία κ.α.
Η απεικόνιση του εγκεφάλου (με ECHO, CT, ή καλύτερα MRI) ή σπανιότερα και του νωτιαίου μυελού (με MRI) ενδείκνυται σε περιπτώσεις που η κλινική εικόνα συνηγορεί για βλάβη του ΚΝΣ.
Προσδιορισμός της κρεατινικής κινάσης της αλδολάσης και τρανσαμινασών στο αίμα θα βοηθήσει στη διάγνωση μυοπάθειας χωρίς όμως και να την αποκλείει σε περίπτωση φυσιολογικών τιμών καθώς υπάρχουν σπάνιες μεταβολικές μυοπάθειες με φυσιολογικές τιμές ενζύμων. Επίσης δε θα πρέπει να παραβλέπεται ο έλεγχος της λειτουργίας του θυρεοειδούς σε κάθε περίπτωση ασθενούς με πιθανή μυοπάθεια.
O χρωμοσωμικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε κάθε περίπτωση υποτονικού βρέφους. Με την κυτταρογεννητική τεχνική FISH μπορεί να ανιχνευθούν πλέον συγκεκριμένα μικροελλείματα και μικροδιπλασιασμοί που σχετίζονται άμεσα με σοβαρή υποτονία όπως π.χ. είναι το σύνδρομο del 22q13.3 qter. Επίσης με τη μοριακή ανάλυση του DNA (ανάλυση μεθυλίωσης με PCR) μπορεί να τεθεί η διάγνωση του συνδρόμου Prader Willi. Τέλος η ανάλυση μεταλλάξεων DNA είναι απαραίτητη για την εργαστηριακή επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης πολλών νευρομυϊκών νοσημάτων (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας,συγγενούς μυοτονικής δυστροφίας κ.α). Σε περίπτωση εύρεσης μιας είτε χρωμοσωμικής είτε γονιδιακής ατυπίας είναι δυνατή η γενετική συμβουλευτική καθοδήγηση για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.
Το ηλεκτρομυογράφημα είναι χρήσιμο όταν εκτελείται από έμπειρο προσωπικό και σε συνδυασμό με τις ταχύτητες αγωγιμότητας νεύρων μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση μεταξύ νευροπάθειας και μυοπάθειας.
Ο μεταβολικός έλεγχος (αμμωνία, γαλακτικό οξύ αίματος και ΕΝΥ, αμινόγραμμα ορού και ούρων, οργανικά οξέα ούρων, ακυλκαρνιτίνη και λιπαρά οξέα μακράς αλύσου πλάσματος, ουρικό οξύ) ενδείκνυται σε περιπτώσεις που η κλινική εικόνα συνδυάζει την υποτονία με σημεία και συμπτώματα από τον εγκέφαλο, τους οφθαλμούς, το ήπαρ, και γενικώς από πολλαπλά συστήματα. Οφθαλμολογικός έλεγχος ενδείκνυται καθώς σε νοσήματα εναπόθεσης μπορεί να ανιχνεύσει κερασόχροη κηλίδα στον κερατοειδή, ή οπτική ατροφία στη νόσο Krabbe.
Η βιοψία νεύρου και μυός θα πρέπει να αποτελούν τις τελευταίες διαγνωστικές επιλογές και τα ευρήματά τους θέτουν τη διάγνωση σε δυσδιάγνωστες περιπτώσεις.

Πίνακας 1. Αιτιολογική κατάταξη υποτονίας ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης
1. Εγκεφαλικής αιτιολογίας
– εγκεφαλική παράλυση (τραύμα, ασφυξία, ισχαιμία, αιμορραγία)
– καλοήθης συγγενής υποτονία
– χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σ Down, σ. Prader-Willi)
– δυσπλασίες εγκεφάλου
– μεταβολικά νοσήματα (μιτοχονδριοπάθειες, υπεροξειδιοσωματικά νοσήματα,
γαγγλιοσιδώσεις κ.α)
2. Βλάβες του Νωτιαίου Μυελού
– τραύμα
– υποξαιμική ισχαιμική μυελοπάθεια
3. Νοσήματα περιφερικού κινητικού νευρώνα
– Νωτιαίες Μυικές Ατροφίες
– Νευρογενής αρθρογρίπωση
– Πολυνευροπάθειες (οικογενής δυσαυτονομία, σ. Gullain-Barre κ.α)
4. Διαταραχές νευρομυικής σύναψης
– Παροδική νεογνική μυασθένεια
– Οικογενής βρεφική μυασθένεια
5. Μυοπάθειες
– συγγενείς μυοπάθειες
– μυικές δυστροφίες
– μεταβολικές μυοπάθειες

Βιβλιογραφία
1. Fenichel GM. Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach.
4th ed. Philadelphia. W.Β. Saunders, 2001.
2. Cohen ME, Duffner PK. Pediatric Neurology. 4th ed. Philadelphia. Lippincott
Williams & Wilkins, 2003.
3. Barnes PRJ, Hilton-Jones D. Myopathies in clinical practice. Martin Dunitz 2003

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

 

Blog Template by YummyLolly.com