Υποτονια

  • Home
  • Home

3/3/13

Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)

 Danai     4:42 π.μ.     Σύνδρομο Prader-Willi     No comments   

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, που μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς τέκνο. Συχνά τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο, λόγω της εμμονής τους με το φαγητό, είναι υπέρβαρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση, συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του.

Ανιχνεύεται σε έλλειψη καταγραφής γενετικού κώδικα στο χρωμόσωμα νούμερο 15.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

- Εμμονή με το φαγητό που μερικές φορές συνοδεύεται με αυθόρμητη όρεξη για φαγητό
- Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού)
- Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
- Διαταραχές ύπνου
- Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
- Συναισθηματικές εξάρσεις (temper tantrums)
- Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)
- Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
- Χαμηλός μυϊκός τόνος

Επιπολασμός (δηλ. συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό)

Το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει περίπου 1 ανά 10.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Τα περισσότερα από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, παρουσιάζουν μία διαταραχή στο χρωμόσωμα νούμερο 15 του γενετικού κώδικα – συγκεκριμένα απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman [τι είναι το Angelman].

Αντιμετώπιση

Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Σε γενικές γραμμές, η φαρμακευτική αγωγή δεν φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επιτυχημένη θεραπεία εκλογής με τα άτομα αυτά.
http://www.noesi.gr

http://www.iator.gr/
  • Share This:  
  •  Facebook
  •  Twitter
  •  Google+
  •  Stumble
  •  Digg
Αποστολή με μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου BlogThis!Κοινοποίηση στο XΜοιραστείτε το στο Facebook
Νεότερη ανάρτηση Παλαιότερη Ανάρτηση Αρχική σελίδα

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σχετικα

Η σελίδα αυτή δεν έχει σκοπό ούτε να βγάλει κάποια διάγνωση ούτε να υποκαταστήσει τους γιατρούς. Η σελίδα αυτή δημιουργήθηκε όταν λόγω της διάγνωσης που είχαμε λάβει περί καλοήθης υποτονίας ανακάλυψα ότι πολύ δύσκολα μπορούσε να βρει κάποιος πληροφορίες για τέτοιου είδους νευρολογικές παθήσεις - διαταραχές. Συγκέντρωσα... https://ypotonia.blogspot.com/2013/08/blog-post.html

Popular Posts

  • Το υποτονικο βρεφος
    Ο όρος υποτονία χρησιμοποιείται συχνά για να χαρακτηρίσει παθολογικές αλλά και «φυσιολογικές» καταστάσεις που συνοδεύονται από ελαττωμένο ...
  • Υποτονία (ορισμός)
    Η υποτονια ειναι μια κατασταση που χαρακτηριζεται απο αδυναμο μυικο τονο (η «ποσοτητα» της εντασης ή της αντιστασης στην κινηση ενος μυος)...
  • Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)
    5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικό...

Categories

Αναπηρία Ανάπτυξη Αναπτυξιακές διαταραχές Αναπτυξιακη καθυστερηση Αξιολογηση Αυτισμός Αχονδροπλασία Δυσκαμψια Δυσπραξία εγκεφαλική παράλυση Επιληψία Εργοθεραπεία Θεραπευτική ιππασία θεραπευτική παρέμβαση Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (Κ.Ν.Σ.) Μυϊκές δυστροφίες Μυϊκός Τόνος νευρολογικές διαταραχές νευρολογική δυσλειτουργία Νευρομυϊκά νοσήματα Νοητική Καθυστέρηση Σπαστικότητα Σύνδρομο Prader-Willi Σύνδρομο Rett Σύνδρομο Williams Τόνος στάσης υπερτονία υποτονία Φυσικοθεραπεία Ψυχοκινητικη εξελιξη ψυχοκινητικη καθυστερηση Development Delays Hypotonia Video

Blog Archive

  • ►  2019 (5)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιανουαρίου (4)
  • ▼  2013 (8)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Απριλίου (2)
    • ▼  Μαρτίου (3)
      • Εγκεφαλική Παράλυση
      • Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)
      • Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman! Το γνωρί...
    • ►  Ιανουαρίου (2)
  • ►  2012 (59)
    • ►  Δεκεμβρίου (7)
    • ►  Νοεμβρίου (14)
    • ►  Οκτωβρίου (2)
    • ►  Σεπτεμβρίου (2)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιουλίου (7)
    • ►  Ιουνίου (3)
    • ►  Μαΐου (3)
    • ►  Απριλίου (19)
    • ►  Ιανουαρίου (1)

My autism

My autism
Σελίδα για τον αυτισμό

Followers

Total Pageviews

Copyright © Υποτονια | Powered by Blogger
Design by Hardeep Asrani | Blogger Theme by NewBloggerThemes.com | Distributed By Gooyaabi Templates