Υποτονια

  • Home
  • Home

2/3/13

Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman! Το γνωρίζετε;

 Danai     12:31 π.μ.     Αναπτυξιακές διαταραχές, νευρολογικές διαταραχές     No comments   

Φέτος, για πρώτη φορά, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman. Σκοπός της ημέρας είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για το "Σύνδρομο Angelman" και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των ατόμων αυτών στην κοινωνία. 30 εθνικοί οργανισμοί, ανάμεσά τους και η Ελλάδα, ενώνουν δυνάμεις και συνεργάζονται για την ενημέρωση του κοινού!

Λίγα λόγια για Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman (προφέρεται Έιντζελμαν ή Άγγελμαν) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1 : 20.000 γεννήσεις (μία ανά είκοσι χιλιάδες). Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν: σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα), μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων). Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών.

Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Άγγελμαν (Angelman Syndrome - AS) έχουν κάποια κοινά χαρακτηριστικά, οι ανάγκες τους πολλές φορές διαφέρουν. Για παράδειγμα, ενώ τα περισσότερα άτομα κατακτούν τη βάδιση από πολύ νωρίς, κάποια άλλα καταφέρνουν να περπατήσουν στην ηλικία των επτά ή οχτώ ετών, ενώ μερικά δεν τα καταφέρνουν ποτέ. Επίσης, λόγω της ατονίας και της δυσκολίας στην κατάποση κάποια άτομα χρειάζονται ειδικό σωλήνα σίτισης. Οι κρίσεις επιληψίας είναι ένα συχνό φαινόμενο του συνδρόμου και αρκετά δύσκολο να ελεγχθεί. Τα περισσότερα άτομα με AS έχουν παντελή απουσία λόγου, αλλά η δεικτική γλώσσα είναι πάντα καλύτερη από την εκφραστική, γι' αυτό είναι σημαντικό να βρίσκουν εναλλακτικές μεθόδους επικοινωνίας. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με AS, με την κατάλληλη και έγκαιρη εκπαίδευση και ένα δεκτικό και αρμονικό περιβάλλον μπορούν να αποκτήσουν αρκετές δεξιότητες.

Έρευνα

Στα τελευταία χρόνια η επιστήμη κάνει μεγάλα βήματα και συνεχίζει τις έρευνες για την αντιμετώπιση πολλών συνδρόμων καθώς και για το σύνδρομο Angelman. Αυτή τη στιγμή δύο κλινικές μελέτες είναι σε εξέλιξη:

Levadopa:
Minocycline:

Το Σύνδρομο 'Αγγελμαν στην Ελλάδα

Μέχρι στιγμής στην Ελλάδα, σε αντίθεση με άλλες χώρες, δεν υπάρχει μια οργάνωση που να εκπροσωπεί το Σύνδρομο Angelman. Θα ήταν χρήσιμο και ανακουφιστικό για τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτές τις δυσκολίες να έχουν την ευκαιρία να ανατρέξουν κάπου για να ενημερωθούν, να μοιραστούν με άλλες οικογένειες τις σκέψεις τους και να βοηθηθούν.

Ελπίζουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο 'Αγγελμαν θα είναι η αρχή και η ευκαιρία να ενώσουμε τις δυνάμεις μας και οργανωθούμε για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας που τόσο το έχουν ανάγκη! Αν γνωρίζετε ή έχετε μία οικογένεια με κάποιο μέλος με σύνδρομο Angelman, θέλουμε να σας φέρουμε σε επαφή!

επικοινωνήστε εδώ

www.noesi.gr

http://www.childit.gr/
  • Share This:  
  •  Facebook
  •  Twitter
  •  Google+
  •  Stumble
  •  Digg
Αποστολή με μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου BlogThis!Κοινοποίηση στο XΜοιραστείτε το στο Facebook
Νεότερη ανάρτηση Παλαιότερη Ανάρτηση Αρχική σελίδα

0 σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου

Σχετικα

Η σελίδα αυτή δεν έχει σκοπό ούτε να βγάλει κάποια διάγνωση ούτε να υποκαταστήσει τους γιατρούς. Η σελίδα αυτή δημιουργήθηκε όταν λόγω της διάγνωσης που είχαμε λάβει περί καλοήθης υποτονίας ανακάλυψα ότι πολύ δύσκολα μπορούσε να βρει κάποιος πληροφορίες για τέτοιου είδους νευρολογικές παθήσεις - διαταραχές. Συγκέντρωσα... https://ypotonia.blogspot.com/2013/08/blog-post.html

Popular Posts

  • Το υποτονικο βρεφος
    Ο όρος υποτονία χρησιμοποιείται συχνά για να χαρακτηρίσει παθολογικές αλλά και «φυσιολογικές» καταστάσεις που συνοδεύονται από ελαττωμένο ...
  • Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)
    5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ 5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικό...
  • Coping with Hypotonia
    What Is It? Hypotonia is a condition in which the patient has poor or decreased muscle tone. This is not the same as muscle weakness; how...

Categories

Αναπηρία Ανάπτυξη Αναπτυξιακές διαταραχές Αναπτυξιακη καθυστερηση Αξιολογηση Αυτισμός Αχονδροπλασία Δυσκαμψια Δυσπραξία εγκεφαλική παράλυση Επιληψία Εργοθεραπεία Θεραπευτική ιππασία θεραπευτική παρέμβαση Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (Κ.Ν.Σ.) Μυϊκές δυστροφίες Μυϊκός Τόνος νευρολογικές διαταραχές νευρολογική δυσλειτουργία Νευρομυϊκά νοσήματα Νοητική Καθυστέρηση Σπαστικότητα Σύνδρομο Prader-Willi Σύνδρομο Rett Σύνδρομο Williams Τόνος στάσης υπερτονία υποτονία Φυσικοθεραπεία Ψυχοκινητικη εξελιξη ψυχοκινητικη καθυστερηση Development Delays Hypotonia Video

Blog Archive

  • ►  2019 (5)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιανουαρίου (4)
  • ▼  2013 (8)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Απριλίου (2)
    • ▼  Μαρτίου (3)
      • Εγκεφαλική Παράλυση
      • Σύνδρομο Prader-Willi (Πράντερ-Γουίλι)
      • Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman! Το γνωρί...
    • ►  Ιανουαρίου (2)
  • ►  2012 (59)
    • ►  Δεκεμβρίου (7)
    • ►  Νοεμβρίου (14)
    • ►  Οκτωβρίου (2)
    • ►  Σεπτεμβρίου (2)
    • ►  Αυγούστου (1)
    • ►  Ιουλίου (7)
    • ►  Ιουνίου (3)
    • ►  Μαΐου (3)
    • ►  Απριλίου (19)
    • ►  Ιανουαρίου (1)

My autism

My autism
Σελίδα για τον αυτισμό

Followers

Total Pageviews

Copyright © Υποτονια | Powered by Blogger
Design by Hardeep Asrani | Blogger Theme by NewBloggerThemes.com | Distributed By Gooyaabi Templates