Εισαγωγή στην εκπαίδευση ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή
Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Read More

Νευρομυϊκά Νοσήματα: Κατάταξη και Κλινική Εικόνα

Πηγή: Δρ. Δαμιανός Δημοσθένης Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Ευρωκλινική Παίδων

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία – υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:

Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Read More

Το υποτονικό παιδί - Φυσικοθεραπευτική προσέγγιση

ΜΑΡΙΕΤΤΑ Θ. ΜΥΛΩΝΟΠΟΥΛΟΥ   -  Φυσικοθεραπεύτρια   N.D.T.
ΚΕΝΤΡΟ ΝΕΥΡΟΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ

Ο όρος «υποτονία» δεν αποτελεί διάγνωση, αλλά  ένα κυρίαρχο σύμπτωμα ποικίλων δυσλειτουργιών. 

Η Υποτονία, κλινικά, ορίζεται σαν  ανεπάρκεια του μυ, αφενός να αντισταθεί στην παθητική επιμήκυνσή του καθόλο το εύρος της τροχιάς, αφετέρου να επιστρατεύσει αρκετή δύναμη ώστε να κινηθεί ενάντια στη βαρύτητα.

Η υποτονία ταξινομείται  βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης στον νευράξονα, σε  κεντρικού τύπου βλάβη(αφορά φλοιό, λευκή ουσία, βασικά γάγγλια, παρεγκεφαλίδα, Νωτιαίο Μυελό), και περιφερικού τύπου βλάβη(πρόσθια κέρατα του Ν.Μ., ρίζες και περιφερικά νεύρα, νευρομυϊκή σύναψη, μύες).

Read More

Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne

Τι είναι Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD);
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.

Τι προκαλεί την DMD;
Μέσα στα γονίδια μας, υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια πρωτείνη στους μύς που ονομάζεται Δυστροφίνη και είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη "συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μύς.

Read More

ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΤΗΣ ΑΥΞΗΣΗΣ (Χαμηλό ανάστημα)

Αστερούλα Καϊμάρα - Παπαθονασίου
Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»

Πολύ συχνά οι γονείς και το παιδί ανη­συχούν για το εάν το ανάστημα είναι φυσιολογικό ή εάν το παιδί παρουσιάζει κα­θυστέρηση στην ανάπτυξη του.
Ο παιδίατρος πρέπει επομένως να διαπιστώ­σει εάν το παιδί έχει φυσιολογικό ανάστημα ή εάν πράγματι παρουσιάζει κάποια διαταραχή της αύξησης.
Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η ακριβής μέτρηση του ύψους (ή του μήκους).

Το παιδί τοποθετείται σωστά στο αναστη-μόμετρο (χωρίς παπούτσια, με ίσιο κορμό, πιέζουμε ελαφρά κάτω από τις μαστοειδείς αποφύσεις για να τεντωθεί ο αυχένας και τοποθετούμε τον βραχίονα του μέτρου, ώστε το αυτί και το μάτι να βρίσκονται σε οριζόντια γραμμή]. Τα μικρά παιδιά κάτω των 2 ετών ή όσα δεν μπορούν να σταθούν σωστά πρέπει να μετρώνται ύπτια -ξαπλωμένα (μήκος).

Read More

«Διαταραχές Αδρής Κινητικότητας σε παιδιά με κινητική Αναπηρία»

ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Η αδρή κινητικότητα αναφέρεται στην ικανότητα να εκτελούνται δραστηριότητες που απαιτούν την ενεργοποίηση μεγάλων μυών όπως γίνεται στη βάδιση, στο τρέξιμο, στην ισορροπία κλπ. Η φυσιολογική αδρή κινητικότητα αποτελεί τη βάση για την οργάνωση και την εκτέλεση των πιο εκλεπτυσμένων κινήσεων (λεπτή κινητικότητα) που είναι απαραίτητες για τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής του ανθρώπου, όπως το ντύσιμο, η σίτιση, το γράψιμο κλπ. Τα παιδιά με κινητική αναπηρία έχουν εξ ορισμού διαταραχές της αδρής κινητικής λειτουργίας, οι οποίες επηρεάζουν την καθημερινή τους ζωή στο σπίτι και στο σχολείο.
Ο άνθρωπος με τη γέννησή του αρχίζει να οργανώνει την κίνησή του η οποία στην αρχή καθορίζεται από τα αρχέγονα αντανακλαστικά. Καθώς όμως ωριμάζει το νευρικό σύστημα ,τα αρχέγονα αντανακλαστικά τροποποιούνται και δίνουν τη θέση τους σε πιο ώριμα κινητικά πρότυπα. Η αλληλεπίδραση με το περιβάλλον και τα ερεθίσματα που δέχεται ο άνθρωπος από αυτό, παίζουν σημαντικό ρόλο στην κινητική του ανάπτυξη. Αναπτύσσονται έτσι οι αυτόματοι μηχανισμοί αναπροσαρμογής της στάσης που αποτελούν το υπόβαθρο για κάθε κινητική δραστηριότητα. Οι μηχανισμοί αυτοί είναι οι αντιδράσεις προσανατολισμού και οι ισορροπιστικές αντιδράσεις. Η φυσιολογική λειτουργία των παραπάνω μηχανισμών προϋποθέτει την ύπαρξη φυσιολογικού μυϊκού τόνου. Σε περιπτώσεις βλάβης του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Κ.Ν.Σ.) συναντώνται διαταραχές του μυϊκού τόνου οι οποίες επηρεάζουν τους μηχανισμούς αναπροσαρμογής της στάσης και το συντονισμό των κινήσεων.
Ο περιορισμός της κινητικότητας λόγω βλάβης του Κ.Ν.Σ. επηρεάζει την αλληλεπίδραση του παιδιού με το περιβάλλον, που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική νοητική του εξέλιξη. Οι πιο αντιπροσωπευτικές παθολογίες του Κ.Ν.Σ. που συναντούμε στα παιδιά στο σχολείο είναι η εγκεφαλική παράλυση και η κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Η αναπτυξιακή διαταραχή του κινητικού συντονισμού αν και δεν καθιστά το παιδί ανάπηρο, αποτελεί μια αρκετά συχνή διαταραχή της αδρής κινητικότητας.

Read More

Παιδονευρολογικό Συνέδριο

Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Εκ μέρους του Διοικητικού Συμβουλίου της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας σας προσκαλώ στο 12ο Πανελλήνιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο που πραγματοποιείται στο Ξενοδοχείο Crowne Plaza της Αθήνας την Παρασκευή 14 και το Σάββατο 15 Δεκέμβριου 2012.
Θεωρούμε ότι οι δύσκολες, οικονομικές κυρίως συγκυρίες που αντιμετωπίζει η πατρίδα μας δεν θα πρέπει να ανακόψουν τις επιστημονικές δραστηριότητες που συμβάλλουν στη δια βίου μάθηση, τη διατήρηση και αναβάθμιση της επιστημονικής γνώσης και των οποίων τελικός στόχος είναι η παροχή υψηλού επιπέδου ιατρικής φροντίδας στα παιδιά και τους εφήβους της χώρας μας.
Η Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία έχει συνεχή, πολυετή και ζωντανή παρουσία στα επιστημονικά δρώμενα. Αυτήν την παράδοση και το υψηλό επίπεδο φιλοδοξούμε να συνεχίσουμε με τη διοργάνωση του 12ου Συνεδρίου. Η θεματολογία καλύπτει ένα ευρύ φάσμα της Παιδονευρολογίας όπως Επιληψία, όπου εφέτος εστιάζουμε στις επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, Εγκεφαλική Παράλυση, Διαταραχές τουΦάσματος του Αυτισμού και αλλά επίκαιρα και ενδιαφέροντα θέματα.

Read More

Αχονδροπλασία και άσκηση

Οι σκελετικές δυσπλασίες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών ανθρώπων με σπάνιες σκελετικές διαταραχές, που συχνά έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τους το δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Η ταξινόμηση αυτών σε κατηγορίες δεν είναι πάντα εφικτή. Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή σκελετικής δυσπλασίας  με εμφάνιση από 1 στις 10.000 έως 1 στις 30.000 περιπτώσεις. Είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 80% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται νέες μεταλλάξεις. Υπεύθυνη θεωρείται η αλλαγή της γενετικής πληροφορίας του FGFR3, σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις που έχουν καταγραφεί εμφανίστηκαν σε αυτό το σημείο. Συγκεκριμένα, 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό προκαλούν (πάνω από το 99% των περιπτώσεων) αχονδροπλασία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η αλλαγή προκαλεί υπερβολική δραστηριοποίηση του υποδοχέα με αποτέλεσμα την διαταραχή της ωρίμανσης του οστού όπως αυτή φαίνεται στην αχονδροπλασία.

Αυτός ο τύπος νανισμού χαρακτηρίζεται από ριζομελικά κοντά άκρα σε συνδυασμό με ένα σχεδόν φυσιολογικού μήκους κορμό, μακροκεφαλία και κύρτωμα του μετώπου. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία είναι: η υποτονία (κοινό χαρακτηριστικό νηπίων) που είναι παράγοντας της καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης, συχνά υπάρχει υπερέκταση των αρθρώσεων και τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά.

Read More

Θεραπεία για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Παιδιά που πάσχουν από την εν λόγω νόσο έχουν τώρα την ελπίδα να θεραπευτούν

«Σας ευχαριστώ που εργάζεστε τόσο σκληρά ώστε πιθανόν να σώσετε αυτή τη γενιά αγοριών! Οταν σκέφτομαι ότι αυτό θα μπορούσε να υλοποιηθεί και ότι δεν θα παρακολουθήσω το μοναδικό μου εγγόνι να πεθαίνει όσο εγώ βρίσκομαι ακόμη στη ζωή, ανατριχιάζω».

Το παραπάνω απόσπασμα προέρχεται από επιστολή ενός παππού του οποίου ο εγγονός πάσχει από Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, μια κληρονομική νόσο η οποία χαρακτηρίζεται από εκφύλιση του μυϊκού συστήματος.

Παραλήπτες είναι οι ερευνητές της εταιρείας Βιοτεχνολογίας Prosensa που εδρεύει στο Λέιντεν της Ολλανδίας και οι οποίοι έχουν βάλει στόχο να θεραπεύσουν τη νόσο. Πώς; Αξιοποιώντας μια νέα τεχνική η οποία ονομάζεται RNA modulation. Τι πιθανότητες επιτυχίας έχουν; Πολλές, αν κρίνει κανείς από τα αποτελέσματα των πρώτων κλινικών δοκιμών. Το «ΒΗΜΑScience» συνάντησε στο Λονδίνο τον διευθυντή της εταιρείας κ. Hans Schikan και σας μεταφέρει τα τελευταία νέα από το μέτωπο.

Read More

Μυϊκές δυστροφίες

 Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού.[3] Εννέα μορφές (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss) συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες[4] αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. [4]

Read More

Νευρομυϊκά - Είδη Παθήσεων

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

1. Dermatomyositis(DM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση:  Σε παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα: Ευδιάκριτα κοκκινωπά ή μωβ εξανθήματα. Τραχύ, φολιδωτό δέρμα, σκληρά, επώδυνα τυλώματα ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης. Επίσης πιθανός πόνος στις αρθρώσεις.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει.

Read More

Αναπτυξιακές διαταραχές συντονισμού - αταξία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Εισαγωγή

Οι Φυσικοθεραπευτές αξιολογούν τα παιδιά, τα οποία έχουν κινητικές δυσκολίες και/ή καθυστερήσεις κατά την ανάπτυξη. Κατά την αξιολόγηση παρατηρούνται οι κινητικές δεξιότητες και τίθενται βασικά ερωτήματα-κλειδιά σχετικά με τα κινητικές ικανότητες και την ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία αποσκοπεί στη διευκόλυνση της διαφορικής διάγνωσης, τη διάκριση δηλαδή κινητικής συμπεριφοράς μεταξύ προτύπων με συμπεριφορά η οποία ανάλογα χαρακτηρίζει διαφορετική συνθήκη. Αυτή η διαφοροποίηση είναι απαραίτητη καθότι συνιστά οδηγό του θεραπευτή ώστε να επιλέξει την κατάλληλη μορφή θεραπευτικής προσέγγιση.

Read More

Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Πού στοχεύει η πρώιμη παρέμβαση

Γράφει: Τσουκαλά Μαρινέλλα, Μ.Α., CCC-SLP, Παθολόγος Λόγου - Φωνής - Ομιλίας

Τι είναι η πρώιμη παρέμβαση;

Πρώιμη παρέμβαση είναι η εξειδικευμένη βοήθεια σε παιδιά που παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς (γνωστικό, γλωσσικό, κινητικό, κοινωνικοποίηση και αυτουπηρέτηση). Η ενεργός συμμετοχή των γονιών, όπως και του ίδιου του παιδιού είναι απαραίτητη καθ΄ όλη τη διάρκεια του προγράμματος της παρέμβασης, που διαρκεί από 3 μήνες το ελάχιστο έως 2 χρόνια το μέγιστο.

Τι προκαλεί την αναπτυξιακή καθυστέρηση;

Διάφοροι βλαπτικοί παράγοντες ευθύνονται για μια αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς. Η ανεύρεση και η εκτίμηση των παραγόντων που προκάλεσαν τη βλάβη, είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την ένταξη ενός παιδιού στο πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης. Είναι απαραίτητο πριν από οποιαδήποτε παρέμβαση να είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν κάποια αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Read More

Αντιμετώπιση της σπαστικότητας

Η συνεχής ελαφρά σύσπαση των μυών που φυσιολογικά υπάρχει ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας, ονομάζεται μυϊκός τόνος. Ο φυσιολογικός μυϊκός τόνος αποτελεί βασικό στοιχείο της φυσιολογικής στάσης και κίνησης του σώματος.

Η σπαστικότητα αποτελεί μία μορφή μη φυσιολογικής αύξησης του μυϊκού τόνου και συναντάται σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, κάκωση του νωτιαίου μυελού, καθώς και ως εκδήλωση νευροεκφυλιστικών και άλλων νοσημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η σπαστικότητα αποτελεί ένα μείζον πρόβλημα σε λειτουργικό επίπεδο πρώτον, παρεμποδίζοντας την φυσιολογική συντονισμένη κίνηση και δεύτερον, δημιουργώντας παραμορφώσεις στο μυοσκελετικό σύστημα.

Read More

Η φυσικοθεραπεία στο σύνδρομο Rett

Η φυσικοθεραπεία αποτελεί μέρος της συμπτωματικής και υποστηρικτικής αντιμετώπισησ του συνδρόμου. Γνωρίζουμε ότι τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Rett γεννιούνται και αναπτύσσονται φυσιολογικά για τους πρώτους 6-12 μήνες και ότι στην συνέχεια η νόσος αυτή παρουσιάζει μια σταδιακά επιδεινούμενη πορεία. Οι στόχοι του φυσικοθεραπευτικού προγράμματος διαφοροποιούνται αρχικά ανάλογα με το στάδιο του συνδρόμου που βρίσκεται το παιδί.

Στα αρχικά στάδια, θα πρέπει να φροντίσουμε ώστε το παιδί να κατακτήσει τα προβλεπόμενα κινητικά ορόσημα, δηλαδή να κάτσει, να σταθεί όρθιο, να βαδίσει και να επιτύχει την μεγαλύτερη δυνατή αυτονομία. Η ισορροπία κι ο συντονισμός των κινήσεων θα χρειαστούν βελτίωση αυτήν την περίοδο.

Read More

Τι είναι η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF 1);

Η νευρινωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , σκελετικές και άλλες εκδηλώσεις .
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιό κοινός τύπος νευρινωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 4000-5000 ανθρώπους, εξίσου άνδρες και γυναίκες σε όλες τις φυλές του κόσμου. Οφείλεται σε ένα
αλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και ονομάζεται νευροφιβρωνίνη.

Read More

Σύνδρομο Rett

Σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.

Κλινική εμφάνιση

Συνήθως τα κορίτσια αυτά είναι φυσιολογικά έως 6-12 μηνών ώσπου να αρχίσουν τα συμπτώματα. Αρχικά μπορεί το παιδί να εμφανίσει παλινδρόμηση στη συμπεριφορά και στην ομιλία του. Πιο τυπικό είναι η μειωμένη στοχευμένη χρήση των χεριών του με συχνές στερεότυπες κινήσεις σαν παλαμάκια ή σαν να στύβει ρούχα. Άλλες φορές έχει συχνή ενασχόληση με τα χέρια του στο στόμα. Το παιδάκι απομονώνεται και εμφανίζει δυσχέρεια στην ομιλία και επικοινωνία που συχνά εκδηλώνεται ως αυτιστική συμπεριφορά.

Read More

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμούΤο σύνδρομο Rett είναι μια πολύπλοκη νευροβιολογική διαταραχή της ανάπτυξης, κατά την οποία ένα βρέφος φαίνεται να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά στην αρχή. Στη συνέχεια όμως, σταματάει να αναπτύσσετε και ακόμη μπορεί να αρχίσει να χάνει δεξιότητες και ικανότητες.
Για παράδειγμα , μπορεί να σταματήσουν να μιλούν ακόμα και αν συνήθιζαν να χρησιμοποιούν μερικές λέξεις. Χάνουν την ικανότητα τους να περπατούν σωστά ακόμη και αν συνήθιζαν να περπατούν φυσιολογικά. Σταματούν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους για να κάνουν δραστηριότητες, ακόμη και αν τα χρησιμοποιούσαν για να δείχνουν και να αρπάζουν. Συχνά αναπτύσσουν στερεότυπες κινήσεις των χεριών όπως χτύπημα χεριών ή άνοιγμα –κλείσιμο των χεριών. Σταματούν να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους φυσιολογικά, ακόμα και αν χρησιμοποιούσαν συναισθηματική ανταπόκριση και βλεμματική επαφή.
Παλαιότερες έρευνες έδειχναν ότι το σύνδρομο Rett προσβάλει μόνο κορίτσια αλλά νεότερες έρευνες έχουν δείξει ότι προσβάλλονται και τα αγόρια αλλά σε πολύ μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού και οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 στο χρωμόσωμα Χ.

Read More

Σύνδρομο Rett (RTT) και Εργοθεραπεία

To RTT, αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια), με επιπολασμό πλέον το 1: 1ο.οοο κορίτσια. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.

Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μερίδα ατόμων με κλασσικό RTT παρουσιάζουν μια μετάλλαξη στο MECP2 γονίδιο του Χ χρωμοσώματος. Το γονίδιο αυτό μεταφέρει τις οδηγίες για να φτιαχτεί η πρωτεΐνη (MeCP2) η οποία είναι σημάντική για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου.

Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή το RTT παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους  ζωής.

Τα συμπτώματα του RTT περιορίζουν σημαντικά την ικανότητα των ατόμων να συμμετάσχουν ανεξάρτητα σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να είναι εξαρτώμενα από τους φροντιστές τους στις περισσότερους τομείς της ζωής τους.

Read More

Σύνδρομο Williams

Το σύνδρομο Williams είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, αργοπορία στα στάδια της ψυχοκινητικής εξέλιξης, ελαφρά μέχρι μέτριου βαθμού νοητική καθυστέρηση και ιδιομορφίες στα φυσικά χαρακτηριστικά και σε στοιχεία
της προσωπικότητας. Το σύνδρομο Williams οφείλεται σε ένα μικροσκοπικό έλλειμμα γενετικού υλικού.

Read More

Επιληπτόμορφες κρίσεις

Π. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΣ, Α. ΚΑΡΛΟΒΑΣΙΤΟΥ ΚΟΝΙΑΡΗ1
1Ηλεκτροεγκεφαλικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης

Περίληψη
Οι επιληπτόμορφες κρίσεις είναι παροξυντικού τύπου διαταραχές κινητικές, αισθητικές ή αισθητηριακές με προσβολή ή όχι του επιπέδου συνείδησης, οι οποίες μιμούνται επιληπτικές κρίσεις, παρ' όλο ότι δεν οφείλονται σε νευρωνική εκφόρτιση.
Στο άρθρο αυτό γίνεται βιβλιογραφική ανασκόπηση και ανάλυση των κλινικών χαρακτηριστικών των επιληπτόμορφων κρίσεων, των διαφοροδιαγνωστικών προβλημάτων που δημιουργούν και των δυνατοτήτων που παρέχουν οι παρακλινικές εξετάσεις για τη διάγνωσή τους.
Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στις ψυχογενείς κρίσεις, οι οποίες είναι οι συχνότερες και δυσκολότερα να διαφοροδιαγνωστούν κρίσεις, και συζητείται ο προβληματισμός σχετικά με τη παθογένειά τους και το ρόλο που διαδραματίζουν οι παρατεταμένης διάρκειας ΗΕΓραφικές καταγραφές, η μέτρηση της προλακτίνης στον ορρό του αίματος και τα ψυ-χομετρικά τεστ στη διάγνωσή τους.
Επί πλέον περιγράφονται ορισμένες διαταραχές του ύπνου όπως παραϋπνίες, μυοκλονίες, ναρκοληψία, σύνδρομο απνοιών του ύπνου, που ενίοτε είναι δυνατόν να δημιουργήσουν την εσφαλμένη εντύπωση επιληπτικών κρίσεων. Επίσης μνημονεύονται αγγειακές εγκεφαλικές και καρδιοαναπνευστικές διαταραχές όπως παροδικά ισχαιμικά επεισόδια, ημικρανία, παροδική σφαιρική αμνησία, συγκοπικές κρίσεις, αναστολή της αναπνοής και το σύνδρομο του υπεραερισμού, που σπανιότερα δημιουργούν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα. Αναφέρονται επίσης σπανιότερες διαταραχές τοξικής, μεταβολικής ή εξωπυραμιδικής αιτιολογίας που μιμούνται επιληπτικές κρίσεις.
Στο τέλος του άρθρου περιγράφονται τα κλινικά χαρακτηριστικά των μεταδιασεισικών κρίσεων που πρόσφατα μελετήθηκαν στην Αυστραλία, οι οποίες αν και δεν είναι επιληπτικές κρίσεις παρουσιάζουν κοινά χαρακτηριστικά με αυτές.
Λέξεις ευρετηρίου: Ψευδοκρίσεις, Μη επιληπτικής αιτιολογίας κρίσεις.

Read More

Θεραπευτική ιππασία

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΙΠΠΑΣΙΑ
Αλεξία Στεργίου, M.Sc., Καθηγήτρια Ειδικής Φυσικής Αγωγής και Εκπαιδεύτρια Θεραπευτικής Ιππασίας. Πληροφορίες: 6936892931, alexstergiou@gmail.com
Η Θεραπευτική Ιππασία αποτελεί μια εναλλακτική, ολιστική, θεραπευτική προσέγγιση για άτομα με ειδικές ανάγκες. Είναι μια μορφή θεραπείας κατά την οποία χρησιμοποιείται το άλογο για να επιτευχθούν θεραπευτικοί στόχοι χωρίς να αντικαθιστά τις κλασσικές θεραπευτικές μεθόδους, τις οποίες όμως συμπληρώνει.
Πρώτος ο Ξενοφώντας αναφέρθηκε στη Θεραπευτική Ιππασία με τον όρο «Ιπποθεραπεία» στο βιβλίο του «Περί Ιππικής Τέχνης». Ενώ ο Ιπποκράτης αναφέρει ότι: «η ιππασία στον καθαρό αέρα δυναμώνει τους μυς και τους κρατά σε καλή κατάσταση» .

Read More

Εισαγωγή στην εκπαίδευση ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή

Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Α)  Μυϊκή Δυστροφία

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από σταδιακή φθορά και αδυναμία των μυών, οι οποίες αρχίζουν με μικροσκοπικές αλλαγές στους μύες. Η μυϊκή δυστροφία λοιπόν, είναι μια ομάδα εκ γενετής, κληρονομικών ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αποικοδόμηση των μυϊκών ινών. Κατά συνέπεια, όσο οι μύες εκφυλλίζονται τόσο η δύναμη του πάσχοντα μειώνεται. Για να ταξινομηθεί μία ασθένεια στην κατηγορία αυτή θα πρέπει να πληροί τα εξής κριτήρια:
•    Να πλήττει πρωτίστως τους μύες
•    Να έχει γενετική προέλευση
•    Να είναι εξελισσόμενη
•    Να προκαλεί την αποικοδόμηση και καταστροφή των μυϊκών ινών

Read More

Δυσπραξία

H αναπτυξιακή δυσπραξία αποτελεί αναπηρία ή ανωριμότητα ενός οργανισμού ως προς την κίνηση. Πρόκειται για ανώριμο τρόπο διαχείρισης της πληροφορίας από τον εγκέφαλο, που συνεπάγεται σε κακή μετάδοση των μηνυμάτων προς το σώμα. Η δυσπραξία επηρεάζει τον προγραμματισμό όσων κάνουμε και τον τρόπο με τον οποίο αυτά ολοκληρώνονται. Συνδέεται με προβλήματα στην αντίληψη, τη σκέψη και το λόγο.

Άλλα ονόματα για τη δυσπραξία είναι: αναπτυξιακή διαταραχή συγχρονισμού και κινητικές μαθησιακές δυσκολίες. Στη βιβλιογραφία απαντάται και με τα ονόματα "Ελάχιστη Εγκεφαλική Βλάβη" (Minimal Brain Damage) και το σύνδρομο του Άτσαλου Παιδιού (Clumsy Child Syndrome).

Read More

«Αναπτυξιακή Δυσπραξία» και Εργοθεραπεία

(Βιργινία  Πολυμεροπούλου  Εργοθεραπεύτρια)

Τι  συμβαίνει  μέσα στον εγκέφαλο;
Ο φλοιός του εγκεφάλου αποτελεί το μεγάλο σημαντικό χώρο του εγκεφάλου και διαιρείται
σε τέσσερις ξεχωριστές περιοχές: η περιοχή κίνησης,ο μετωπιαίος λοβός, η αισθητήρια περιοχή
και ο πίσω φλοιός του εγκεφάλου.
Όπως υποδηλώνει το όνομα, ο μετωπιαίος λοβός βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του εγκεφάλου.
Τόσο η περιοχή κίνησης όσο και η αισθητήρια περιοχή αποτελούν ζώνες, που εκτείνονται κατά μήκος
του εγκεφάλου, αμέσως μετά τον μπροστινό λοβό.
Πίσω από τον αισθητήριο φλοιό βρίσκεται ο πίσω φλοιός του εγκεφάλου, όπου διατηρούνται βαθιά μέσα στον εγκέφαλο οι ακουστικές και οπτικές περιοχές.
Τα ερεθίσματα από τα αισθητήρια όργανα μεταδίδονται στον φλοιό του εγκεφάλου
μέσω ενός δικτύου οδών νευρικων αξόνων.
Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της μάθησης, εγκαθίστανται οι σύνδεσμοι ανάμεσα στα νευρικά
κύτταρα (νευρικές οδοί). Ενδυναμώνονται όταν επιτυγχάνονται τα επιθυμητά αποτελέσματα
– για παράδειγμα, ένα παιδί μαθαίνει να επεξεργάζεται την πολύπλοκη σειρά κινήσεων
που απαιτούνται για να σηκώσει ένα ποτήρι και να πιει απ’ αυτό.

Read More

Αδυναμία στα παιδιά: Γιατί, που, πως.

Η δύναμη των ενεργητικών κινήσεων εξαρτάται από τη λειτουργική κατάσταση του πυραμιδικού συστήματος (φλοιο-μυϊκή οδός) και του αντίστοιχου τμήματος των γραμμωτών μυϊκών ινών. Η εξέταση της μυϊκής δύναμης πρέπει να περιλαμβάνει τις ενεργητικές κινήσεις της κάθε άρθρωσης ξεχωριστά: έκταση, κάμψη, απαγωγή, προσαγωγή, υπτίαση, περιστροφή. Η δύναμη της κίνησης μπορεί να εξετασθεί και να καταγραφεί με τη χρήση του δυναμόμετρου και των σχετικών πρωτοκόλλων.
Οποιαδήποτε βλάβη της πυραμιδικής οδού (κεντρικός και περιφερικός κινητικός νευρώνας) οδηγεί σε ελάττωση ή πλήρη έκπτωση της μυϊκής δύναμης-πάρεση και παράλυση.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 6ο (μεθοδοι ανιχνευσης αναπτ. διατ.)

6Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
6:1 Παρατήρηση με γονείς & παιδιά ως μέθοδος ανίχνευσης αναπτυξιακών διαταραχών και δυσλειτουργιών
Η παρατήρηση είναι μία από τις πρώτες και πιο γνωστές μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τα μελέτη της συμπεριφοράς και της εξέλιξης του παιδιού.
Στα τέλη του 18 αιώνα , γιατροί, παιδαγωγοί, ψυχολόγοι ή απλοί γονείς κρατούσαν ημερολόγια της ανάπτυξης των παιδιών τους, στα οποία περιέγραφαν με λεπτομερή τρόπο τις αλλαγές στη σωματική, συναισθηματική και νοητική ανάπτυξη. ( Βοσνιάδου, 1995 ). Είναι γνωστό ότι τα πρότυπα ανάπτυξης που καθορίζουν την ‘τυπική’ συμπεριφορά ενός παιδιού στις διάφορες ηλικίες είναι αποτέλεσμα συστηματικής παρατήρησης μεγάλου αριθμού παιδιών που έγινε στο πλαίσιο περιγραφικών ερευνών. ( Gessel, Thompson, Amatruda, 1929 ).
Στα πρώτα στάδια μιας έρευνας συνήθως αρχίζουμε την παρατήρηση του φαινομένου που μας ενδιαφέρει με μια άμεση, φυσική παρατήρηση ( Βοσνιάδου, 2001 ) για να συνεχίσουμε αν χρειαστεί με περισσότερο συστηματικές καταγραφές.

Read More

Coping with Hypotonia

What Is It?

Hypotonia is a condition in which the patient has poor or decreased muscle tone. This is not the same as muscle weakness; however, patients with hypotonia often do have weaker muscles. With hypotonia, the brain fails to transmit the proper electrical signals to the muscles that tell them to contract. Hypotonia may be present in varying degrees of severity. It can be caused by a wide range of diseases and conditions, including muscular dystrophy, cerebral palsy, Down syndrome, trauma, and genetic disorders.

What Does This Mean For My Child?

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 5ο (αναπτυξιακές διαταραχές)

5Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
5:1 ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο προβλήματα κινητικότητας. Συχνά συνυπάρχουν προβλήματα γλωσσικής ανάπτυξης και επικοινωνίας, πνευματικής ανάπτυξης, συναισθηματικής ωρίμανσης και αυτοεκτίμησης και προβλήματα κοινωνικής
ανάπτυξης ( Κρουσταλάκης 2000 ).

Ο άνθρωπος ακολουθεί μια αναπτυξιακή πορεία η οποία ξεκινά από τη στιγμή της σύλληψης του. Η αναπτυξιακή αυτή πορεία αφορά την κινητική, αντιληπτική, νοητική, συναισθηματική και κοινωνική σφαίρα.

Read More

Development Delays: SIGNS & SYMPTOMS:

Most children develop typically within a standard timeframe.  When a child experiences a delay in development, the explanation may be a naturally slower pace in reaching a developmental milestone or an indication that a more serious cause may be at hand.  The term developmental delay can mean when an otherwise typically developing child has a slower rate of standard progress reaching one or more developmental milestones than is expected of a similarly aged child.  Developmentally delayed can also be used to describe a child who is experiencing delays in development due to an underlying factor, like a medical condition, that prevents typical, age-appropriate development.

Generally, when difficulties related to motor coordination and planning, language, speech, sensory processing, corresponding socialization, and associated muscle tone significantly interfere with social communication, academic or occupational achievement, or result in substantially lower performance in daily activities given the individual's age and intelligence, they are referred to as disorders.  But even a minor impairment in functioning in one of these areas can require prompt attention and on-going remedial action.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 4ο (φυσιολογική αναπτυξη)

4Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
Η αύξηση και η ωρίμανση του εγκεφάλου αποτελούν απαραίτητες προϋποθέσεις της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού. Η κατανόηση της φύσης και του μηχανισμού των αντανακλαστικών αντιδράσεων καθώς και της εξέλιξης τους, αποτελούν τα θεμέλια της κατανόησης της ανθρώπινης
ανάπτυξης. (Αγγελοπούλου – Σακαντάμη, 2004 ) .
Η ανάπτυξη και η αύξηση περιλαμβάνουν όλη τη ζωή του ανθρώπου, από τη σύλληψη του μέχρι και το θάνατο .
Η αύξηση είναι μια συνεχής διαδικασία που περιλαμβάνει μια σειρά από ανατομικές και λειτουργικές αλλαγές οι οποίες μεταβάλλουν το μέγεθος και τη σύσταση του σώματος. Ο ρυθμός αύξησης είναι περισσότερο έκδηλος στα πρώτα χρόνια της ζωής του ανθρώπου. Η αύξηση δεν σταματά στην ωρίμανση, ωστόσο με την πάροδο του χρόνου στην αρχή της τρίτης δεκαετίας το σώμα
αρχίζει να γερνά. Είναι η λεγόμενη περίοδος αρνητικής αύξησης.Η ανάπτυξη είναι και αυτή μια συνεχής διαδικασία ,το βρέφος από το ένα στάδιο ετοιμάζεται για το επόμενο αναπτυξιακό βήμα .Εξαρτάται από την ωρίμανση του νευρικού συστήματος και η κατεύθυνση της είναι κεφαλονωτιαία
δηλαδή από το κεφάλι προς τα πόδια.
Στάδια ανάπτυξης: 3 μηνών: μπορεί και κρατά το κεφάλι του, γυρίζει το κεφάλι σε ήχους, αναγνωρίζει την οικογένεια
6 μηνών: μπορεί και κάθεται χωρίς να στηρίζεται και πιάνει αντικείμενα, ρολλάρει από ύπτια πρηνή, αναγνωρίζει πρόσωπα, μιμείται ήχους
9 μηνών: μπουσουλάει και προσπαθεί να σταθεί όρθιο, πετάει αντικείμενα στο πάτωμα , ακούει με προσοχή
12-14 μηνών: περπατά αβέβαια και στηρίζεται, εξερευνεί το χώρο, λεπτή σύλληψη δείκτη αντίχειρα
2 ετών: περπατάει με σιγουριά, ανεβοκατεβαίνει σκάλες, κάνει πύργο
3 ετών: χοροπηδάει, δεν χάνει την ισορροπία του, κάνει συντονισμένες κινήσεις όπως να πιάνει το ψαλίδι

Read More

Early Recognition and Intervention is the Key to Recovery for Hypotonia

 by Shannon Munro Cohen, RNC, BSN; Teresa Whitt, Ph.D.

For more information about this disorder, visit the Benign Congenital Hypotonia website at http://www.lightlink.com/vulcan/benign/index.htm.

Abstract

Benign congenital hypotonia (BCH) is a nonprogressive neuromuscular disorder that is present at birth. Children with BCH exhibit decreased muscle tone with varying degrees of severity. Hypotonia affects many areas of a child’s life leading to developmental delays that include cognitive development.
Early collaborative intervention for the child with hypotonia is imperative. Supportive treatment aids in meeting developmental milestones as educators are involved in the essential work of encouraging cognitive development. Through the development of Individualized Family Service Plans, educators improve the chance for success. Early intervention programs are the key to optimal outcomes for children with hypotonia.

The following is a very brief overview of the topic presented by Shannon Munro Cohen at "Overcoming Great Barriers", the 6th annual International Association of Special Education Conference in Sydney, Australia July 18-22, 1999.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 3ο (θεραπεία σπαστικοτητας)

3:1 ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΠΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑΣ
Όπως έχουμε αναφέρει η σπαστικότητα οφείλεται σε βλάβη του πυραμιδικού συστήματος. Οι μύες που συμμετέχουν σε μια κίνηση συσπώνται βίαια και ακούσια με αποτέλεσμα η κίνηση να είναι ασυγχρόνιστη. Παρατηρείται το φαινόμενο της συνσύσπασης όπου οι ανταγωνιστές μύες δε χαλαρώνουν κατά τη διάρκεια μιας κίνησης που προκαλείται από τους πρωταγωνιστές. Η σπαστικότητα συνοδεύεται από κλόνο του ποδιού κι από αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά .Η σπαστικότητα προσβάλλει πιο έντονα ορισμένους μύες , τους ονομαζόμενους αντιβαρικούς μύες, δηλαδή τους μύες που δρούν κατά της βαρύτητας ( καμπτήρες στα άνω άκρα κι εκτείνοντες στα κάτω άκρα ) προκαλώντας χαρακτηριστικές στάσεις. Τα παθολογικά πρότυπα κινήσεων και στάσεων προκαλούν παραμορφώσεις στην σπονδυλική στήλη, στα ισχία , στα γόνατα και στις ποδοκνημικές. Οι σπαστικοί μυς παρουσιάζουν μυική αδυναμία και μικρό εύρος τροχιάς στις αρθρώσεις.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 2ο (νευρολογική δυσλειτουργία)

2ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
2:1 ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΤΟΥ ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟΥ ΚΑΙ ΤΗΣ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ ΣΤΗΝ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΗΣΗ Τ ΩΝ ΕΚΟΥΣΙ ΩΝ ΚΙΝΗΣΕ ΩΝ:
Η νευροφυσιολογική δυσλειτουργία σαν αποτέλεσμα βλάβης του Κ.Ν.Σ αποτελεί την κύρια αιτία των κινητικών δυσλειτουργιών. Λόγω της αλληλεπίδρασης του νευρικού συστήματος ακόμα και απομακρυσμένοι από την περιοχή της βλάβης νευρώνες μπορεί να παρουσιάσουν διαφορετική λειτουργία λόγω της μειωμένης αποδοχής ερεθισμάτων και της ανάλογης μείωσης των
δενδριτών απολήξεων τους.
Η νευρολογική δυσλειτουργία οδηγεί σε μείωση του κινητικού ελέγχου καθώς και σε αλλαγές στην αίσθηση και στην αντίληψη, ενώ μπορεί να ακολουθείται από γνωστικές και συναισθηματικές αλλαγές όπως και από αλλαγές συμπεριφοράς. Η διακοπή του ελέγχου της στάσης μπορεί να επιφέρει καθυστερημένες αντισταθμιστικές αντιδράσεις, διακοπή της χρονικής ακολουθίας και μειωμένου εύρους ισορροπιστικές αντιδράσεις. Η δυσλειτουργία του κινητικού ελέγχου μπορεί να παρουσιαστεί ως πάρεση, αδυναμία και νευρομυική κόπωση ,απώλεια δεξιοτήτων και δυσ-συνεργικά πατέντα μυικής δραστηριότητας συμπεριλαμβονομένης της συνύσπασης αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών. Οι αλλαγές στους μυς παρουσιάζονται σαν αυξημένη δυσκαμψία, βράχυνση και αδυναμία.

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές (περιεχόμενα - συντομογραφίες - Βιβλιογραφια)

ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΙΔΡΥΜΑ ΘΕΣ/ΝΙΚΗΣ
ΣΧΟΛΗ ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤ ΩΝ ΥΓΕΙΑΣ & ΠΡΟΝΟΙΑΣ
ΤΜΗΜΑ : ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ
ΘΕΜΑ ΠΤΥΧΙΑΚΗΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ:
ΟΙ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΤΟΝΟΥ ΣΤΑΣΗΣ ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΙΣ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
ΕΙΣΗΓΗΤΡΙΑ: Κα ΓΕ ΩΡΓΙΑΔΟΥ ΑΘΗΝΑ
ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΕΡΓΑΣΙΑΣ: ΤΖΙΤΖΙΟΥ ΧΑΡΙΤΣΑ
ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗ 2008

Read More

Οι διαταραχές του τόνου στάσης σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές κεφάλαιο 1ο (Μυικός τόνος)

ΕΙΣΑΓΩΓΗ
Στην εργασία αυτή γίνεται προσπάθεια ανάλυσης και κατανόησης του μυικού τόνου. Περιγράφεται η μέθοδος εξέτασης του καθώς και οι διαταραχές του σε σχέση με τις αναπτυξιακές διαταραχές. Παρατίθενται τα αποτελέσματα του τραυματισμού και της δυσλειτουργίας στην πραγματοποίηση των εκούσιων κινήσεων , η πλαστικότητα του μυικού και του νευρικού συστήματος, η κινητική μάθηση καθώς και κάποια στοιχεία της φυσιολογικής ανάπτυξης για την καλύτερη κατανόηση του τόνου στάσης και γενικότερα της ανάπτυξης. Ως αναπτυξιακές διαταραχές ορίζονται οι διαταραχές της ανάπτυξης , όχι μόνο της κίνησης αλλά και της αντιληπτικής ικανότητας αφού η ανάπτυξη της κίνησης και η κατάκτηση κάθε κινητικής δραστηριότητας επηρεάζεται από τις αισθητικές και τις γνωστικές εμπειρίες. Σημειώνεται ότι βιβλιογραφικά ως αναπτυξιακά προβλήματα αναφέρονται και οι ειδικές μαθησιακές δυσκολίες.

Read More

Information About Infant Hypotonia

Hypotonia impacts a baby's postural control and motor learning. Therapeutic positioning and activities can help babies and toddlers with low muscle tone to develop gross, fine and oral motor skills.

What is Hypotonia?
The term “hypotonia” is used to describe the condition of low muscle that is associated with various developmental disabilities such as Downs, Fragile X Syndrome and some types of cerebral palsy. Sometimes the term is used alone as a diagnosis when the child has motor delays that impact function. However, hypotonia is not a medical disorder but rather a symptom associated with decreased strength and postural control.

Read More

Πληροφορίες για την υποτονία νηπίων.

Η υποτονία επηρεάζει τον έλεγχο στάσης ενός μωρού και την ανάπτυξη δεξιοτήτων. Ο θεραπευτικός προσδιορισμός θέσης και οι δραστηριότητες μπορούν να βοηθήσουν τα μωρά και τα μικρά παιδιά με χαμηλό τόνο μυών να αναπτύξουν την αδρή και λεπτή κινητικότητα και τις προφορικές δεξιότητες

Τι είναι υποτονία;
Ο όρος «υποτονία» χρησιμοποιείται για να περιγράψει την κατάσταση του χαμηλού τόνου μυός που συνδέεται με διάφορες αναπτυξιακές ειδικές ανάγκες όπως Σύνδρομο Down, εύθραυστο σύνδρομο Χ και μερικούς τύπους εγκεφαλικών παραλύσεων. Μερικές φορές ο όρος χρησιμοποιείται μόνο ως διάγνωση όταν το παιδί εμφανίζει αναπτυξιακές καθυστερήσεις στις απαραίτητες δεξιότητες.. Εντούτοις, η υποτονία δεν είναι μια ιατρική διαταραχή αλλά μάλλον ένα σύμπτωμα που συνδέεται με τη μειωμένη δύναμη και τον έλεγχο στάσης του σώματος.

Read More

Developmental Delay and Hypotonia

Sometimes children will be referred to us for Developmental Delay or Hypotonia where the parent and/or the pediatrician notices that the child is late in attaining the motor milestones suggested by the standardized norms. Often there is not another diagnosis that would explain why the child is progressing slowly. Parents are often and understandably confused as to the difference between Developmental Delay and Hypotonia. While Hypotonia frequently results in developmental delay, it is not necessarily the cause of all developmental delay. Here we will discuss developmental delay due to the most common cause, hypotonia.

Read More

Αξιολογηση

Η αξιολόγηση αποτελεί απαραίτητο στοιχείο της φυσικοθεραπείας όταν υπάρχει κάποια δυσλειτουργία. Για το λόγο αυτό χρησιμοποιούμε τις λειτουργικές κλίμακες. Στόχος τους είναι ο εντοπισμός και η αξιολόγηση όποιας δυσλειτουργίας.
Βασισμένοι στα αποτελέσματα των διαφόρων λειτουργικών δοκιμασιών (tests) που υπάρχουν, είμαστε σε θέση να αποφασίσουμε αν κάποιος ασθενής έχει ανάγκη θεραπείας και αν ναι, τι είδους θεραπεία. Ο εντοπισμός της φύσης της βλάβης μας βοηθά να σχεδιάσουμε πρόγραμμα ειδικό στην περίπτωση.
Δεν υπάρχει μόνο μια δοκιμασία αξιολόγησης, γιατί κάθε περίπτωση μπορεί να είναι πολύπλοκη και διαφορετική.

Read More

Αξιολογηση και θεραπευτικη παρεμβαση σε βρεφη με υποτονια και υπερτονια

Σε αναζήτηση στο internet ανακάλυψα μια καταπληκτική Πτυχιακή εργασία -"Αξιολόγηση και θεραπευτική παρέμβαση σε βρέφη με υποτονία και υπερτονία "- Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας -- Τμήμα Φυσιοθεραπείας, 2009 από τον Καχριμανίδη Χρήστο.

Επειδή πρόκειται για ένα πολύ μεγάλο κείμενο θα το παραθέσω σε μέρη για ευκολότερη ανάγνωση

Read More

Σπαστικοτητα - Δυσκαμψια

Η σπαστικότητα ή σπαστική παράλυση αποτελεί ένα είδος αυξημένης αντίστασης των μυών στις παθητικές κινήσεις (υπερτονία), που οφείλεται στην αυξημένη ευαισθησία ή υπερενέργεια του μυοτατικού αντανακλαστικού (stretch reflex).** Η αυξημένη αυτή αντίσταση στις παθητικές κινήσεις εκδηλώνεται με τον τύπο του φαινομένου του «μαχαιριού» ή «σουγιά» (clasp knife phenomenon), δηλαδή ενώ στην αρχή της παθητικής κίνησης υπάρχει αυξημένη αντίσταση, η οποία συχνά είναι τόσο μεγάλη, ώστε η κίνηση σταματάει και ένα αιφνίδιο «πιάσιμο» γίνεται αισθητό, ακολούθως και σε μια προχωρημένη φάση της κίνησης επέρχεται μετά από λίγο απότομη υποχώρηση (χαλάρωση) της αντίστασης των μυών.

Read More

Διαγνωστικη προσεγγιση της υποτονιας

Ιστορικό και κλινική εξέταση.

Για τη διαφορική διάγνωση της υποτονίας του βρέφους είναι απαραίτητο το λεπτομερές ιστορικό που αρχίζει από την περίοδο της εγκυμοσύνης. Ερωτάται η μητέρα πότε έγιναν αντιληπτά τα πρώτα σκιρτήματα του εμβρύου, τα οποία φυσιολογικά εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 18ης-20ης εβδομάδας κύησης, καθώς και η ένταση των σκιρτημάτων. Σε περίπτωση υποκινητικού ή αδιάφορου εμβρύου τίθεται η υπόνοια ενδομήτριας έναρξης του προβλήματος.
Διερευνάται επίσης η ύπαρξη αιμορραγίας του πλακούντα, προώρου τοκετού
ή πολυυδραμνίου.
Το ιστορικό του τοκετού έχει μεγάλη σημασία. Είναι ενδιαφέρον ότι ορισμένα υποτονικά έμβρυα γεννιούνται ασφυκτικά, έστω και αν δεν συντρέχουν απαραίτητα μαιευτικές συνθήκες περιγεννητικής δυσπραγίας, οπότε δημιουργείται υπόνοια κεντρικής υποτονίας.
Δεν είναι σπάνιο το υποτονικό νεογέννητο να θεωρηθεί λανθασμένα προϊόν περιγεννητικής ασφυξίας και να παραβλεφθεί για καιρό το νευρομυικό του πρόβλημα.

Read More

Αναπτυξιακη καθυστερηση και υποτονια

Μερικές φορές τα παιδιά φτάνουν στους ειδικούς με υπόνοια για αναπτυξιακή καθυστέρηση ή υποτονία όταν ο γονέας ή/και ο παιδίατρος παρατηρούν ότι το παιδί καθυστερεί να φτάσει στα αναπτυξιακά ορόσημα στους χρόνους που έχουν οριστεί. Συχνά δεν υπάρχει μια άλλη διάγνωση που θα εξηγούσε γιατί καθυστερεί η ανάπτυξη του παιδιού.Οι γονείς συχνά και δικαιολογημένα συγχέονται ως προς τη διαφορά μεταξύ της αναπτυξιακής καθυστέρησης και της υποτονίας.Ενώ η υποτονία οδηγεί συχνά στην αναπτυξιακή καθυστέρηση, δεν είναι απαραιτήτως η αιτία όλης της αναπτυξιακής καθυστέρησης.Εδώ θα συζητήσουμε την αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγω της πιο κοινής αιτίας, την υποτονία.

Read More

Διαφορικη διαγνωση της υποτονιας

Πολυσυστηματικές αιτίες
Η υποτονία, αν και εκφράζει δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος, δεν συνδέεται αποκλειστικά και μόνο με νευρολογικές παθήσεις. Ένας μεγάλος αριθμός παθολογικών καταστάσεων, που προκαλούνται από παθήσεις άλλων συστημάτων εκτός του νευρικού, συνοδεύονται από υποτονία . Ορισμένες από τις καταστάσεις αυτές μπορεί να επηρεάσουν δευτεροπαθώς το νευρικό σύστημα και εκτός της υποτονίας να συνοδεύονται από διανοητική καθυστέρηση και σπασμούς.

Παραδείγματα αποτελούν οι διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων και των οργανικών οξέων, καθώς και ορισμένες από τις βλεννοπολυσακχαδώσεις. Στα βρέφη, σχεδόν κάθε οξεία ή και χρόνια συστηματική νόσος, όπως π.χ. βαριά λοίμωξη ή συγγενής κυανωική καρδιοπάθεια, μπορεί να προκαλέσει εκτός από τα άλλα συμπτώματα και υποτονία.
Ο υποθυρεοειδισμός αποτελεί μια από τις δυνητικά θεραπευόμενες αιτίες ψυχοκινητικής καθυστέρησης που χαρακτηρίζονται από υποτονία.

Read More

Το υποτονικο βρεφος

Ο όρος υποτονία χρησιμοποιείται συχνά για να χαρακτηρίσει παθολογικές αλλά και «φυσιολογικές» καταστάσεις που συνοδεύονται από ελαττωμένο μυϊκό τόνο. «φυσιολογική» υποτονία παρατηρείται π.χ. στα πρόωρα νεογέννητα και σε παιδιά με συγγενείς κυανωτικές καρδιοπάθειες. Στην πρώτη περίπτωση η υποτονία είναι αποτέλεσμα ανωριμότητας του νευρικού συστήματος και των περιφερικών αντανακλαστικών οδών, ενώ στη δεύτερη η υποτονία αποτελεί συνέπεια βαριάς νόσου.
Ο όρος υποτονία δεν αποτελεί διάγνωση. Πρόκειται απλά για ένα μη ειδικό σημείο που συνοδεύει και εκφράζει πολλές παθήσεις νευρολογικής ή άλλης αιτιολογίας.
Ο φυσιολογικός μυϊκός τόνος είναι ένα κριτικό στοιχείο της κινητικής εξέλιξης του παιδιού, η οποία είναι εντυπωσιακά δυναμική μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής. Το υποτονικό βρέφος παρουσιάζεται συνήθως στον παιδίατρο με κινητική καθυστέρηση, που συχνά αποτελεί διαγνωστικό αίνιγμα. Η ποικιλία και η ανομοιομορφία των συνοδών σημείων και συμπτωμάτων δικαιολογεί το γεγονός, ότι πολλοί αναφέρονται στο «σύνδρομο του υποτονικού βρέφους», σαν πολυπαραγοντική κλινική οντότητα.

Read More

Ψυχοκινητικη εξελιξη-πρωιμα σημεια ψυχοκινητικης καθυστερησης ως την ηλικια των 12 μηνων

Ε. Βαργιάμη

Ψυχοκινητική εξέλιξη ή ανάπτυξη, είναι η λειτουργική διαφοροποίηση του οργανισμού, κατά τη διάρκεια της οποίας αποκτώνται συνεχώς νέες ικανότητες, που διαμορφώνονται από την αλληλεπίδραση του γενετικού υλικού με τους εξωτερικούς παράγοντες (διατροφή, νοσήματα, οικογενειακό οικονομικό, κοινωνικό περιβάλλον).

Γενικά
Η ανάπτυξη ενός παιδιού δεν είναι εξελικτική διαδικασία μιας μόνο λειτουργίας, αλλά το τελικό αποτέλεσμα πολλών επιμέρους λειτουργιών, που βρίσκονται σε άμεση αλληλεπίδραση και αλληλεξάρτηση και επομένως ο έλεγχός της προϋποθέτει έλεγχο των επιμέρους τομέων της, δηλαδή της αδρής κινητικότητας, των λεπτών χειρισμών και της κοινωνικής συμπεριφοράς. Επιπλέον, η ανάπτυξη του παιδιού αποτελεί μια δυναμική λειτουργία που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση συγκεκριμένων δεξιοτήτων στις διάφορες ηλικίες, γι’ αυτό ο έλεγχος της ανάπτυξης θα πρέπει να γίνεται όχι μόνο τμηματικά (κατά τομείς) αλλά και περιοδικά (κατά ηλικίες).
Οι ηλικίες που έχουν επιλεγεί για το συστηματικό έλεγχο της ανάπτυξης (επειδή ακριβώς σε αυτές τις ηλικίες κατακτώνται χαρακτηριστικές δεξιότητες) ονομάζονται «ηλικίες κλειδιά », έχουν διεθνώς καθοριστεί και είναι οι ακόλουθες: 6 εβδομάδες, 1 έτος, 18 μήνες, 2,5 χρόνια, 3 χρόνια, 4χρόνια, 5χρόνια. Στην πρώτη όμως βρεφική περίοδο σημαντικές πληροφορίες αποκτώνται από την εξέλιξη του βρέφους στις κάτωθι ηλικίες: 4 μηνών, 6-8 μηνών και 12 μηνών.

Read More

Το υποτονικό βρέφος (Ε. Παύλου, Λ. Φιδάνη)

Ε. Παύλου, Λ. Φιδάνη

Ορισμοί
Η υποτονία αποτελεί εκδήλωση ποικίλων νοσημάτων και παθολογικών καταστάσεων που αφορούν τον μυϊκό τόνο ή και τη μυϊκή ισχύ. Ως μυϊκός τόνος ορίζεται η αντίσταση του μυός στην έκταση και η διατήρηση φυσιολογικού μυϊκού τόνου προϋποθέτει φυσιολογική λειτουργία του κεντρικού, του περιφερικού νευρικού συστήματος,της νευρομυϊκής σύναψης και τέλος των μυών. Υποτονία λοιπόν που εκδηλώνεται στη νεογνική και βρεφική ηλικία μπορεί να οφείλεται σε περιγεννητική εγκεφαλική ή μυελική βλάβη ή να είναι το αρχικό σύμπτωμα μιας νευρομυϊκής διαταραχής, ή ενός νοσήματος του συνδετικού ιστού, ή να σχετίζεται με σύμφυτη ή επίκτητη μεταβολική διαταραχή, ή τέλος να αποτελεί σύμπτωμα μιας οξείας νόσου (π.χ. λοίμωξης). Σε πρόωρα νεογνά η υποτονία είναι αναμενόμενη και παροδική εφόσον βέβαια δε συνυπάρχει κάποια από τις προαναφερόμενες παθολογικές καταστάσεις. Στον πίνακα 1 αναγράφεται η αιτιολογική κατάταξη της υποτονίας ανάλογα με το επίπεδο της βλάβης.

Read More

Μυϊκός Τόνος

Ο όρος «μυϊκός τόνος» αναφέρεται πολύ συχνά στις βιβλιογραφίες, εν τούτοις, η ακριβής σημασία του δεν έχει ακόμη επακριβώς καθοριστεί. Αυτό δεν είναι πράγματι ευχερές, έχει όμως σαν συνέπεια ότι δίνονται διαφορετικές ερμηνείες ως προς την έννοια του όρου. Οι φυσιολόγοι θεωρούν τον μυϊκό τόνο σαν την κατάσταση του μυός σε ηρεμία, η οποία είναι απαραίτητη για την διατήρηση της θέσης ή την κατάσταση εκείνη στην οποία βρίσκεται ο μυς προκειμένου να είναι έτοιμος για μια γρήγορη ενέργεια. Από άλλους ερευνητές ο μυϊκός τόνος θεωρείται ως μια ελαφρά και συνεχής ενέργεια ή συνεχής ελαφρά τάση των μυών προκαλούμενη από ασυγχρόνιστα μυοτατικά αντανακλαστικά.

Read More

Κεντρικό Νευρικό Σύστημα (Κ.Ν.Σ.)

Ο εγκέφαλος

Ο εγκέφαλος χαρακτηρίζεται ως το σπουδαιότερο τμήμα του Κ.Ν.Σ.
Βρίσκεται μέσα στην κρανιακή κοιλότητα και περιβάλλεται από τρία υμενώδη περιβλήματα, τις μήνιγγες του εγκεφάλου. Εμφανίζει α) κάτω επιφάνεια, β) άνω επιφάνεια και γ) δύο πλάγιες επιφάνειες.
Η κάτω επιφάνεια είναι ανώμαλη κι έρχεται σε επαφή με τη βάση του κρανίου, παριστάνοντας το εκμαγείο της. Από την επιφάνεια αυτή αναδύονται ανά ζεύγη όλα τα εγκεφαλικά νεύρα, πλην του τροχιλιακού, που αναδύεται από τη ραχιαία επιφάνεια του εγκεφαλικού στελέχους. Η άνω επιφάνεια και οι δύο πλάγιες, είναι υπόκυρτες και έρχονται σε σχέση με το θόλο του κρανίου.
Μορφολογικά, ο εγκέφαλος διαιρείται σε πέντε μέρη: τον τελικό, το διάμεσο, το μέσο, τον οπίσθιο και τον έσχατο εγκέφαλο.
Επίσης, κατά μια άλλη διαίρεση, ο εγκέφαλος αποτελείται από τρία τμήματα: τα δύο ημισφαίρια, την παρεγκεφαλίδα και το στέλεχος του εγκεφάλου. Το στέλεχος από κάτω προς τα πάνω αποτελείται από τον προμήκη μυελό, τη γέφυρα, τα εγκεφαλικά σκέλη με το τετράδυμο πέταλο και τους οπτικούς θαλάμους.

Read More

Η κινητικότητα στον άνθρωπο

(το παρακάτω άρθρο έχει ληφθεί από "Ειδική Νευροφυσιολογία. Γ. Καπαρός, ΤΕΙ Αθηνών 1999")

5. ΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑ
Το κινητικό σύστημα είναι εκείνο που καθορίζει και οργανώνει την εκτέλεση των κινήσεων. Υποδιαιρείται σε τρία επί μέρους συστήματα το πυραμιδικό, το εξωπυραμιδικό και το παρεγκεφαλιδικό.
Όταν η πληροφορία φτάσει μέσω των αισθητικών οδών στο κεντρικό νευρικό σύστημα, επεξεργάζεται και ακολούθως θα πρέπει να οργανωθεί η απάντηση. Αν η απάντηση αυτή είναι κινητική, θα πρέπει να υπάρχει μια περιοχή του εγκεφάλου που θα αποφασίζει το είδος της απάντησης και τον τρόπο με τον οποίο θα εκτελεστεί. Στην περιοχή αυτή του εγκεφάλου (κινητικός φλοιός) εδρεύει το πυραμιδικό σύστημα το οποίο θεωρείται υπεύθυνο για την εκούσια κινητικότητα.
Όμως, αν όλες οι κινητικές απαντήσεις θα έπρεπε να οργανώνονται μόνο από το εκούσιο κινητικό σύστημα, τότε η εκτέλεσή τους θα ήταν ιδιαίτερα χρονοβόρα. Π.χ. για να βαδίσουμε θα έπρεπε να σκεφτόμαστε βήμα προς βήμα την τοποθέτηση των ποδιών μας.

Read More

Νευρομυϊκά νοσήματα: κατάταξη και κλινική εικόνα

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία–υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:
Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Read More

Ένας οδηγός για τον χειρισμό των μωρών και των μικρών παιδιών με την υποτονία

Η υποτονία είναι μια από τις διαταραχές που δυσκολεύουν την ανάπτυξη ενός νηπίου. Η έγκαιρη ανίχνευση και η θεραπεία είναι η καλύτερη δυνατή επιλογή για να βοηθηθούν τα παιδιά για μια μετέπειτα κανονική ζωή. Αυτό το άρθρο δίνει στους δασκάλους/γονείς μια γενική συνειδητοποίηση για αυτήν την διαταραχή και την ειδική διαχείριση που θα χρειαστούν τα νήπια και τα μικρά παιδιά με υποτονία.

Γενικά, η υποτονία είναι χαμηλός τόνος μυών. Λόγω της αδυναμίας μυών τέτοια νήπια δεν μπορούν να διατηρήσουν μια όρθια θέση. Σε μερικές περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι προφανή, δεδομένου ότι τα υποτονικά νήπια δεν έχουν τον κατάλληλο έλεγχο του κεφαλιού. Υπάρχουν υποτονικά παιδιά, τα οποία φαίνονται δυνατά και οτι μπορούν να έχουν μεγάλες
αποδόσεις σε ασχολίες όπως το τρέξιμο και το άλμα, αλλά καταλήγουν κουρασμένα, χωρίς τελικά να καταφέρουν να συμμετέχουν με επιτυχία σε δραστηριότητες που απαιτούν έντονη δράση.

Read More

A Guide to Dealing with Babies and Toddlers With Hypotonia

Special needs infants and toddlers with hypotonia may vary according to the age group. Read on to find out what is hypotonia?

Introduction

Hypotonia is one of the disorders that hinder the growth of an infant. Early detection and treatment are the best possible option to help children lead a normal life. This article gives the parents/ teachers a general awareness about this disorder and the special needs infants and toddlers with hypotonia will need.
What is Hypotonia and the Causes

Generally, hypotonia is low muscle tone. Due to the muscle weakness such infants can’t maintain an upright position. In some cases the symptoms are apparent, as the hypotonic infants do not have proper head control. There are hypotonic children, that seem perfectly strong and may exhibit efficiency in running and jumping, but they may get tired, lacking the stamina to be engaged in hectic activities.

Proper muscle movement needs a healthy brain, nerves, spinal cord and muscles. The damages to any of these may result in hypotonia. Besides, some genetic disorders can cause hypotonia in newborn babies. Though a severe case of hypotonia is not curable, it can be controlled with the help of a pediatrician and neurologist.

How to Deal with Hypotonic Infants and Toddlers.

Usually, infants and toddlers with hypotonia may lag behind in motor skills, speaking and language abilities. Proper monitoring is needed to correctly diagnose the field in which the infants lag behind. The activities for hypotonic infants should be designed to increase the muscle movements and sensory developments. Infants and toddlers with hypotonia should be given support to improve their motor skills by strengthening their muscles. Allow them to play with their peers; they should run, jump and play ball. They may get exhausted and so easily distracted from activities. It is effective to follow a flexible routine, if you see a hypotonic infant tired, lead him to a quieter activity.

Read More

Υποτονία (ορισμός)

Η υποτονια ειναι μια κατασταση που χαρακτηριζεται απο αδυναμο μυικο τονο (η «ποσοτητα» της εντασης ή της αντιστασης στην κινηση ενος μυος), συχνα περιλαμβανει μειωμενη μυικη δυναμη. Η υποτονια δεν ειναι μια ακριβης ιατρικη διαταραχη, αλλα μια πιθανη εκδηλωση πολλων διαφορετικων ασθενειων και διαταραχων που επηρεαζουν τον ελεγχο των κινητικων νευρων απο τον εγκεφαλο ή τη μυικη δυναμη. Η αναγνωριση της υποτονιας ακομα και σε νεαρη νηπιακη
ηλικια ειναι συνηθως σχετικα απλη αλλα η διαγνωση της υποβοσκουσας αιτιας
μπορει να ειναι δυσκολη και συχνα ανεπιτυχης.

Read More

Hypotonia

Hypotonia is a state of low muscle tone [1] (the amount of tension or resistance to movement in a muscle), often involving reduced muscle strength. Hypotonia is not a specific medical disorder, but a potential manifestation of many different diseases and disorders that affect motor nerve control by the brain or muscle strength. Recognizing hypotonia, even in early infancy, is usually relatively straightforward, but diagnosing the underlying cause can be difficult and often unsuccessful. The long-term effects of hypotonia on a child's development and later life depend primarily on the severity of the muscle weakness and the nature of the cause. Some disorders have a specific treatment but the principal treatment for most hypotonia of idiopathic or neurologic cause is physical therapy and/or occupational therapy for remidiation.

Read More

Μυικος τονος και μυικη ισχυς

ΜΥΪΚΟΣ ΤΟΝΟΣ
Η συνεχής ελαφρά σύσπαση των μυών που φυσιολογικά υπάρχει ακόμα και σε κατάσταση ηρεμίας, ονομάζεται μυϊκός τόνος.
Ο μυϊκός τόνος είναι παρών σε όλες τις δραστηριότητες των έμβιων όντων, ακόμα και στον ύπνο. Αντιπροσωπεύει την κατάσταση ετοιμότητας του μυϊκού συστήματος για να είναι δυνατή οποιαδήποτε δραστηριότητα. Στην ουσία ο φυσιολογικός τόνος αποτελεί το βασικό στοιχείο της φυσιολογικής στάσης και κίνησης του σώματος.
Ο μυϊκός τόνος θα πρέπει να κυμαίνεται στα φυσιολογικά πλαίσια. Η μη φυσιολογική αύξησή του ονομάζεται υπερτονία, ενώ η μη φυσιολογική μείωσή του ονομάζεται υποτονία. Κατά την εξέταση του μυϊκού τόνου σε περιπτώσεις υπερτονίας εμφανίζεται αυξημένη αντίσταση στην παθητική κίνηση των μελών του σώματος, ενώ σε περιπτώσεις υποτονίας η αντίσταση είναι μειωμένη.
Οι διαταραχές του μυϊκού τόνου συναντώνται σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, κάκωση νωτιαίου μυελού καθώς και ως εκδήλωση νευροεκφυλιστικών και άλλων νοσημάτων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Κ.Ν.Σ.).

Read More

Τι ειναι η υποτονια;

Η υποτονία είναι μια διαταραχή του μυϊκού τόνου η οποία συχνά συνοδεύεται και από μειωμένη μυϊκή δύναμη. Η υποτονία μπορεί να προκληθεί από διάφορες παθήσεις και, αν και είναι σχετικά εύκολο να διαγνωστεί, είναι αρκετά πιο περίπλοκο να βρεθεί η αιτία της υποτονίας. Ο παιδονευρολόγος είναι εκείνος ο ιατρός ο αρμόδιος για την σωστή διάγνωση της αιτίας αυτής. Μακροπρόθεσμα η υποτονία μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό βέβαια εξαρτάται τόσο από τον βαθμό αδυναμίας του μυός όσο και από την φύση της πάθησης που προκάλεσε την υποτονία. Η κυρίαρχη παρέμβαση για την αντιμετώπιση της υποτονίας είναι η φυσικοθεραπεία.

http://www.thelisi.gr/

Read More

Βιντεο που αφορούν την υποτονία

Κανάλι με περισσότερα βιντεο
http://www.youtube.com/watch?v=PZFtQSe5Pd8&list=LPm0Hatr2XP3o&feature=plcp

Read More